Це одне з найпоширеніших генетичних розладів у всьому світі

На жаль, існують хвороби, які через генетичні причини батьки передають нашим дітям майже не маючи можливості цього уникнути. Одним з них є таласемія, хвороба крові без лікування (дитина може нести ген від кожного з батьків або лише один від батька чи матері), але при лікуванні, яке може зменшити симптоми та дискомфорт, в даному випадку розпад та слабкість у дитина. Давайте дізнаємось більше про таласемія у дітей.

дітей

Чому таласемія у дітей не має лікування, але лікування існує?

Зазвичай людський організм складається з мільйонів клітин, і кожна з них має певну функцію, яка відповідно до своєї діяльності підтримує функції організму для найкращої та оптимальної роботи. На рівні крові є клітини, які називаються червоними кров’яними клітинами, які були найбільшими за кількістю і мають дуже важливу функцію, яка є транспортом кисню по всьому тілу завдяки тому, що відомо як гемоглобін.

Гемоглобін - це білок у крові, який відповідає за транспортування кисню до всіх куточків тіла, підтримання його життя і здоров’я, а відсутність кисню несумісна з життям. У дітей, на жаль, може виникнути захворювання крові, яке порушує оксигенацію їх організму та це захворювання називається таласемією.

Таласемія - спадкова хвороба крові (передається генами обох батьків), яка впливає на вироблення гемоглобіну на рівні еритроцитів. Це спричиняє анемію, що призводить до низького рівня еритроцитів або гемоглобіну, впливаючи тим на транспорт кисню в організмі. Це не заразно, воно не має ліків, але лікування існує, і його ступінь залежатиме від того, чи є у дитини два змінені гени (один від батька, а інший від матері), отже, не можна сказати, що він має ліки ( це генетично), але він дійсно може вжити заходів для зменшення симптомів.

Зазвичай еритроцитам чотири місяці, і нові еритроцити щодня виробляються в організмі, замінюючи ті, які тіло втрачає, або ті, які щодня гинуть. Коли є таласемія, ці еритроцити швидко знищуються, викликаючи у дитини анемію та викликаючи ряд симптомів, про які я згадаю пізніше.

У таласемії ми можемо зустріти кілька видів, але найбільш частими є:

- Альфа-таласемія: коли впливає на вироблення альфа-глобіну.

- Бета-таласемія: коли впливає на вироблення бета-глобіну.

Бета-таласемія може бути помірною або важкою і найчастіше страждає від людей Африки, Азії та середземноморського походження. У межах бета-таласемії ми можемо отримати три типи, і кожен з них буде залежати від кількості мутацій та їх тяжкості, а саме:

1. Бета-таласемія незначна: мутує лише один ген. Анемія дуже легка, мало симптомів і не потребує лікування.

2. Основна бета-таласемія (анемія Кулі): мутація в обох генах бета-глобіну. Це найсерйозніша форма таласемії. Тут діти можуть народитися начебто здоровими, але це починає проявлятися через два роки. Це дуже серйозно і вимагає лікування.

3. Промежуточна бета-таласемія: мутація в обох генах, але менш важка. Анемія помірна і зазвичай не потребує лікування.

Ознаки, що попереджають батьків про те, що у дитини є ця хвороба крові

Якщо до мого кабінету приходить пацієнт старше 2 років, до якого батьки звертаються, оскільки у нього багато слабкості, занепаду, задишки та температури, що посилюється в останні тижні, особливо після фізичних навантажень, я повинен запитати про особисту та сімейну історію, шукаючи будь-яку патологію.

Якщо згодом, виконуючи вичерпний фізичний огляд, я зрозумію, що у дитини помітна блідість шкіри слизових, з легким жовтяничним відтінком, легка задишка, розтягнення живота та з порушенням розвитку фігури, моїм обов'язком буде лабораторні дослідження, такі як повна гематологія, пошук кількості еритроцитів і гемоглобіну, де це може показати наявність важкої анемії, що орієнтує мене на анемічний синдром етіології, який слід уточнити.

Він також вимагає відкладень заліза в крові, які можуть бути підвищені як ускладнення швидкого руйнування гемоглобіну, а при підозрі на таласемію можуть вимагати генетичного дослідження для обох батьків.

Рекомендації для батьків дитини з таласемією

Лікування буде залежати від того, який тип таласемії у вас незначний, великий або середній, як я вже говорив до найсерйознішої таласемії, яка вимагає частого переливання крові та можливої ​​трансплантації кісткового мозку.

Рекомендації, які я можу залишити вам при цьому типі захворювання:

- Утримання дітей у педіатричній допомозі, оскільки там ми можемо помітити багато симптомів, які іноді батьки не враховують, можливо, багато разів через їх незнання.

- Проконсультуйтесь як тільки їхні діти повідомляють про будь-який дискомфорт.

- Важливо знати сімейну історію, особливо спадкові захворювання.