Хоча лікування хвороби Фабрі не існує, ліки допоможуть вам покращити якість життя.

Сім'я Федінів, яка мешкає в Нижегородській області (центральна Росія), страждає рідкісним генетичним захворюванням впливає на внутрішні органи, викликаючи збої в роботі нирок, печінки, серця та викликаючи біль у суглобах. Крім того, постраждалі не переносять спеку і мають хронічну втому. Є третє покоління з цією ситуацією.

«У майже всіх нас однакові симптоми, всі вони почали відображатися з дитинства, просто ми не знали, як може бути інакше, для нас це було нормою, болять ноги, болять руки, для нас це було нормально », - сказала RT мама Наталія Федіна.

Місцева лікарня відмовилася платити за їх ліки

Випробуванням цієї сім'ї було звернення до лікаря в їх обласній лікарні, де вони зробили незліченні обстеження, і бюрократія не дозволила їм рухатися вперед, тому що коли нарешті і завдяки лікареві у них був діагностований хвороба Фабрі, адміністрація відмовилася платити препарат коштує цього коштують в середньому 12000 доларів на місяць на пацієнта а іноді навіть більше.

Хвороба Фабрі є частиною групи захворювань, відомих як лізосомальні захворювання. Генетична мутація викликає втручання у функціонування ферменту, який переробляє біомолекули, відомі як сфінголіпіди, що призводить до накопичення цих речовин на стінках судин та інших органів.

болить

"Взимку я ходжу до школи в осінніх черевиках, я не можу бути в зимових черевиках, тому що мені стає жарко, у мене починають боліти пальці, і я не можу йти", - сказав старший син Наталії Іван Лобанов. з прихильністю, Ваня.

"Ввечері Я мало рухаюся тому що я весь час сиджу перед комп’ютером, бо не можу рухатися, Якби я була здоровою дитиною, я б пішла з друзями ковзати по снігу, або десь на велосипеді влітку ", - додав цей 12-річний юнак.

Більше не підтримуючи ситуацію, відсутність належної діагностики та лікування в її невеликій обласній лікарні, Наталії вдалося довести свою справу до Московського центру медичної генетики.

«Коли я написав лист до обласного Міністерства охорони здоров’я з проханням призначити препарат нам з Ванею, відповіли, що лікарська комісія в нашій лікарні була проведена неправильно, оскільки в нашій районній лікарні немає спеціаліста-генетика», - сказала мати. «Провідний генетик Росії, з Міністерства охорони здоров’я Сергій Куцев діагностовано хвороба Фабрі«.

Відео, яке все змінило

Після стількох перешкод і скарг вони думали, що завдяки тестам, проведеним у Москві та Санкт-Петербурзі з найвищим рівнем генетики, адміністрація їхньої лікарні дозволить лікування і що це було не так, хвороба продовжувала прогресувати, і один із дядьків помер, так і не отримавши допомоги. Саме тоді це Ваня обдурила себе і записала відео, адресоване президенту Росії або президенту Росії просити про допомогу.

«Конституція встановлює, що кожна людина має право на безкоштовну медичну допомогу та охорону здоров'я, Володимире Володимировичу, допомагайте нам, допомагайте моїм близьким. Я хворий на важку хворобу Фабрі ", - сказав хлопець у своєму відео.

Після публікації випуск дійшов до вух російських органів охорони здоров’я, і ця сім’я, у якої діагностовано патологію Фабрі, отримала найкращі новини: ваше лікування було б безкоштовним.

«В даний час у центральній лікарні Сосновського району перебуває п’ять пацієнтів, які перебувають на обліку із хворобою Фабрі. Ліки для лікування доступні в повному обсязі та постачаються до лікарні з центрального району Павловська, де їх приймають пацієнти з хворобою Фабрі », - сказала RT Надія Першина, терапевт Міністерства охорони здоров’я Нижегородської області.

Хоча Генетичне захворювання Фабрі не має лікування, сім'я Федіних отримала перші дози ліки, які допоможуть їм покращити якість життя. Окрім того, вони матимуть необхідну пораду, щоб подати позов до медичного закладу, який ніколи не допомагав їм.