Ці тести проводяться в рамках загального аналізу крові. Низьке значення будь-якого з них свідчить про анемію, яка дуже часто є наслідком дефіциту заліза. Середній об'єм клітин (MCV) та середній гемоглобін клітин (MCH) також визначаються у загальній кількості крові. При дефіциті заліза недостатньо виробляється гемоглобін, тому еритроцити менші та блідіші за норму. І MCV, і MCH низькі.
(ZPP, Zn - цинк) - Протопорфірин є попередником залізної частини гемоглобіну. Якщо недостатньо заліза, інший іон металу, такий як цинк, натомість зв’язується з протопорфірином. Рівні протопорфірину цинку були підвищені при дефіциті заліза. ZPP іноді використовують як скринінговий тест, особливо у дітей. Однак аномальний результат не обмежується лише дефіцитом заліза, тому підвищені значення повинні підтверджуватися іншими тестами.
Гемохроматоз - поширене спадкове захворювання, при якому організм поглинає занадто багато заліза. Найчастіше це викликано спадковою мутацією характерного гена, гена HFE, який регулює кількість заліза, що всмоктується в кишечнику. У пацієнтів, у яких є 2 копії аномального гена, надто багато заліза всмоктується, а надлишок відкладається в органах, що може пошкодити їх або навіть спричинити їх недостатність. Ген HFE вимагає проби крові, взятої з вени руки, щоб показати, чи є мутація, що викликає хворобу (найпоширеніша позначена C282Y).
Анемія розвивається, коли рівень гемоглобіну в еритроцитах падає нижче норми. Причин анемії може бути багато, проте дефіцит заліза є одним з найпоширеніших причин. Нормальний рівень заліза підтримується балансом поглинання заліза та його втрат. Зазвичай кожен день втрачає трохи заліза, тож якщо ви не отримуєте достатньої кількості заліза, рано чи пізно у вас з’явиться дефіцит заліза. Однак, за винятком тих, хто погано харчується, зазвичай є достатньо заліза для запобігання дефіциту заліза у здорових людей. За певних обставин попит на залізо може зрости. Люди з хронічними шлунково-кишковими кровотечами (зазвичай спричиненими виразкою чи пухлиною) та жінки з більш сильними місячними кровотечами втрачають більше заліза, ніж зазвичай, і можуть розвинути дефіцит заліза. Вагітні жінки та матері, які годують, втрачають залізо в напрямку до дитини і можуть розвинути дефіцит заліза, якщо застосовуваних додаткових добавок до заліза недостатньо. Дітям, особливо на стрімких стадіях росту, потрібно додаткове залізо, без якого може розвинутися дефіцит заліза.
Анемія також може виникнути, якщо організм не в змозі правильно використовувати залізо. При багатьох хронічних захворюваннях, особливо пухлинах, аутоімунних захворюваннях, хронічних інфекціях (включаючи СНІД), організм не в змозі належним чином включати залізо в нові еритроцити. Як результат, знижується вироблення трансферину, сироваткове залізо є низьким (оскільки мало заліза всмоктується з кишечника), а феритин (зберігається форма) збільшується.
Дефіцит заліза розвивається на дедалі важчих стадіях. Найлегша ступінь - виснаження запасів заліза, коли кількість працюючого заліза в організмі все ще достатня, але надлишкових запасів заліза більше немає. На цей час вміст заліза в сироватці крові все ще може бути нормальним, але ферритин знижений. У міру загострення дефіциту заліза всі запаси заліза виснажуються, і організм починає збільшувати виробництво трансфертів для збільшення транспорту заліза. Залізо сироватки зменшується, трансферин і насиченість трансферином високі. У міру прогресування процесу виробляється все менше і менше еритроцитів. При залізодефіцитній анемії кількість еритроцитів зменшується і поряд з кількома іншими клітинами виглядає меншою і слабкою.
Занадто багато заліза може пошкодити багато органів, включаючи серце, печінку, підшлункову залозу (де виробляється інсулін) та суглоби. Найпоширенішою причиною перевантаження заліза є спадкове захворювання, яке називається гемохроматоз. При цій хворобі організм поглинає через кишечник більше заліза, ніж йому потрібно, надлишок поступово накопичується, і це спричиняє пошкодження органів з роками. Пацієнт найчастіше успадковує аномальну копію гена HFE від обох батьків. Особи, що мають лише один аномальний ген HFE, не виявляють захворювання.
Багато пацієнтів з гемохроматозом залишаються безсимптомними протягом усього життя, тоді як поява інших симптомів, включаючи біль у суглобах і животі, слабкість, починається у двадцятих і тридцятих роках. Здається, значне споживання алкоголю збільшує кількість засвоєного заліза, тоді як жінки в деякій мірі захищені, оскільки вони втрачають залізо щомісяця під час менструального циклу. Тепер у нас є відповідний тест для виявлення аномального гена; його можна використовувати для незрозумілого високого рівня заліза та сімейної історії гемохроматозу.
У деяких людей може розвинутися перевантаження заліза, не страждаючи спадковим гемохроматозом. Цей стан називається вторинним перевантаженням заліза або гемосидерозом. Це також може траплятися у людей, які перенесли багаторазові переливання крові, такі як таласемія або інші типи анемії. Вміст заліза в крові в кожній введеній одиниці залишається в організмі, який з часом накопичується значною мірою в тканинах. Гемосидероз може також розвинутися у хворих на алкоголізм із хронічними захворюваннями печінки.
Отруєння залізом може бути викликане одночасним прийомом великої кількості заліза. Хоча це трапляється рідко, зазвичай це вражає дітей, які напр. вони приймають препарати заліза матері. У найважчих випадках отруєння залізом може призвести до летального результату, тому бажано зберігати препарати заліза в недоступному для дітей місці.
У таблиці нижче показано зміну результатів досліджень метаболізму заліза при різних захворюваннях, що впливають на метаболізм заліза.
Результати досліджень метаболізму заліза