Іспанська асоціація педіатрії має одним з головних завдань розповсюдження суворої та сучасної наукової інформації з різних областей педіатрії. Anales de Pediatría є Науковим висловлювальним органом Асоціації і є засобом, за допомогою якого співробітники спілкуються. У ньому публікуються оригінальні роботи з клінічних досліджень у педіатрії з Іспанії та країн Латинської Америки, а також оглядові статті, підготовлені найкращими професіоналами кожної спеціальності, щорічні повідомлення про конгрес та щоденники Асоціації, а також посібники для дій, підготовлені різними товариствами/спеціалізованими Секції, інтегровані в Іспанську асоціацію педіатрії. Журнал, орієнтир для іспаномовної педіатрії, індексується у найважливіших міжнародних базах даних: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica та Index Médico Español.

язана

Індексується у:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Індекс наукового цитування розширений, Звіт про цитування журналів, Embase/Excerpta, Medica

Слідкуй за нами на:

Фактор впливу вимірює середню кількість цитат, отриманих за рік за твори, опубліковані у виданні протягом попередніх двох років.

CiteScore вимірює середню кількість цитат, отриманих за опубліковану статтю. Читати далі

SJR - це престижна метрика, заснована на ідеї, що всі цитати не рівні. SJR використовує алгоритм, подібний до рейтингу сторінок Google; є кількісним та якісним показником впливу публікації.

SNIP дозволяє порівняти вплив журналів з різних предметних областей, виправляючи відмінності у ймовірності цитування, які існують між журналами різних тем.

Синдром Гілберта є найпоширенішим спадковим порушенням метаболізму білірубіну. Це легка форма непрямої гіпербілірубінемії за відсутності гемолізу та захворювань печінки. Вперше описаний у 1901 році, він поширений серед населення, з більшою частотою захворюваності у чоловіків. Діагноз зазвичай ставлять випадково, після систематичного аналізу, у молодих людей з легкою та періодичною жовтяницею. Хоча він доброякісний у дорослих, у новонароджених може викликати більш інтенсивну та тривалу гіпербілірубінемію 2. Ми представляємо випадок новонародженого з неізоімунною жовтяницею, в якому підтверджено молекулярний діагноз синдрому Гілберта.

Синдром Гілберта зумовлений частковим дефіцитом глюкуронокон’югації білірубіну через зменшення активності печінкового ферменту уридин-дифосфоглюкуронозилтрансферази (UGT1A1) 2. Ген, який його кодує, знаходиться на довгому плечі хромосоми 2. Перші мутації були виявлені в 1995 році, а найбільш частою є вставка 2 нуклеотидів (ТА) в промотор гена. Це ускладнює початок транскрипції та знижує активність ферментів до 30% від норми 3 .

30% населення є гетерозиготними та 9% гомозиготними за промоторним варіантом. Спадщина є аутосомно-рецесивною з неповною пенетрантністю, тому, як вважають, фактори зовнішнього середовища впливають на експресію генів. Незважаючи на спадщину, сімейний анамнез присутній не завжди 3 .

Сильний дефіцит цього ферменту є причиною синдрому Криглера-Найджара, при якому мутація виробляє стоп-кодон або заміну амінокислоти, так що фермент відсутній, його активність відсутня або є мінімальною, а симптоми набагато важчі в перші дні життя 1 .

У здорових новонароджених фермент незрілий і не досягає нормальної активності до 3 місяців. У гомозиготних за мутацією захворюваність на жовтяницю вища у перші 2 дні життя 3. Кілька досліджень показують генетичну схильність до тривалої жовтяниці у тих, хто годується грудним вигодовуванням 4, що було б пов'язано з поліморфізмом у промоторі UGT1A1 5 .

Хоча це легкий стан, якщо він поєднується з іншими причинами жовтяниці, такими як еритроензимопатії, симптоми можуть бути важкими 6. Прикладом можуть бути пацієнти з дефіцитом глюкози 6PDH, які також є гомозиготними або гетерозиготними за синдромом Гілберта. При гемолітичному кризі вони досягають вищих рівнів білірубіну, ніж без мутації 7 .

З огляду на те, що у новонароджених часто спостерігається некон'югована гіпербілірубінемія багатофакторної причини, ризик розвитку ядерної хвороби та висока поширеність цієї мутації, ми повинні виключити синдром Гілберта при дослідженні стійкої неонатальної жовтяниці.

У загальній популяції слід уникати зайвих досліджень, оскільки це доброякісний стан 1. Вища частота побічних ефектів була описана деякими препаратами, в яких метаболізм печінки знижений, 8 але також було зазначено, що хронічно незначно підвищений рівень непрямого білірубіну має антиоксидантну дію і що люди з генотипом Гілберта мали б меншу частоту деяких рак і у них початок атеросклерозу буде пізніше.