Університетська лікарня в Мартіні має 15 спеціалізованих робочих місць, які включені до Національного списку робочих місць для рідкісних захворювань Словаччини. У відділі дітей та підлітків проводять лікування моногенних та синдромів ожиріння та цукрового діабету, аутоімунних полігландулярних синдромів у дитячому віці, рідкісних захворювань сну та неспання у дітей, первинної циліарної дискінезії, спадкового ангіоневротичного набряку, рецидивуючих лихоманки та вроджених.

turiec

Відділення пневмології та фтизіатрії дифузної паренхіматозної хвороби легенів. Відділення гематології та трансфузіології Рідкісні кровотечі та тромбогенні розлади гемостазу. Кафедра гастроентерології перебуває під наглядом пацієнтів з рідкісними видами раку ШКТ та захворюваннями стравоходу, шлунку та кишечника. Неврологічне відділення лікує екстрапірамідні захворювання та рідкісні дегенеративні та аутоімунні нервово-м’язові захворювання. Інститут патологічної анатомії займається біопсійною діагностикою злоякісних лімфом, мієлоїдних пухлин та рідкісних пухлин.

Національний перелік робочих місць для рідкісних захворювань Словаччини наразі включає 59 клінік, відділень або спеціалізованих амбулаторій в університетах та університетських лікарнях, відповідно. національних інститутів. З медичної точки зору захворювання з низьким рівнем захворюваності вважається рідкісним, діагностика та лікування якого є дуже специфічним. До рідкісних захворювань належать хвороби, які вражають не більше 1 з 2000 осіб або 500 людей з 1 мільйона людей.

17 робочих місць із згаданого переліку включено до числа експертних робочих місць щодо рідкісних захворювань національного значення. Можливо, вони будуть залучені до Європейських довідкових мереж з рідкісних хвороб до кінця 2018 року. Роль робочого місця для рідкісних захворювань полягає у спрощенні шляху до ранньої та правильної діагностики, а отже, і підвищення якості життя людини з рідкісною хворобою.

Рідкісні захворювання, які лікуються в UN Martin, включають специфічні захворювання стравоходу

"Ми централізуємо пацієнтів з дивертикулами і ахалазією Зенкера, яких ми лікуємо ендоскопічно", - говорить MUDr. Міхал Деметра, к.е.н., головний лікар відділення гастроентерологічної діагностики УНМ. В обох випадках це порушення ковтання, при цьому пацієнти відчувають біль у горлі або за грудиною, відчувають труднощі з прийомом їжі, блюють і втрачають вагу.

Ці рідкісні захворювання спричинені порушенням роботи м’язів стравоходу. Особлива дисфункція м’язів (крикофарингеус у дивертикулі Зенкера та нижній сфінктер стравоходу при ахалазії) лікується шляхом розрізання його за допомогою гнучкого ендоскопа та спеціальних інструментів, що призводить до поліпшення споживання їжі. При лікуванні симптоми захворювання можуть зникнути або пом’якшити. Результатом лікування є поліпшення якості життя пацієнта.

«Щороку до нас приходить близько 60 пацієнтів, яким ми намагаємось допомогти. Для складних процедур ми співпрацюємо з відділенням торакальної хірургії та відділенням ЛОР та хірургії голови та шиї ", - додає MUDr. Деметра. Витрати, пов'язані з медичними послугами та роботою амбулаторії, покриває університетська лікарня Мартіна. Спеціальні передопераційні функціональні дослідження стравоходу (манометрія стравоходу з високою роздільною здатністю) фінансуються за рахунок грантових ресурсів Медичного факультету Єсенія, Університету Коменського в Мартіні та Міністерства охорони здоров’я Словацької Республіки.

За оцінками, у Словаччині налічується майже 300 000 пацієнтів з рідкісними захворюваннями, і приблизно 300 мільйонів людей по всьому світу страждають. Існує 6 000 - 8 000 описаних рідкісних захворювань. Міжнародне співробітництво між асоціаціями пацієнтів, науковцями, професіоналами та країнами має важливе значення для ефективного лікування рідкісних захворювань. Кожен громадянин може шукати конкретне робоче місце в Національному списку робочих місць для рідкісних захворювань Словацької Республіки, де пропонується чітке уявлення про всі наявні робочі місця за місцем знаходження, групою захворювань або конкретним захворюванням. Перш за все, список призначений для полегшення та пришвидшення подорожі пацієнта до фахівця. Він не є остаточним і буде постійно доповнюватися іншими робочими місцями.