Мітохондріальні захворювання - рідкісні захворювання, що вражають як дітей, так і дорослих. Діагноз змінює життя та повсякденне життя сім’ї. Окрім сім'ї, це також впливає на стосунки з друзями, дитячий сад, школу та роботу.

хворих

Що таке мітохондрії?

Мітохондрії - це крихітні складові клітини, які містяться у всіх наших клітинах, крім еритроцитів.

Мітохондрії - це "крихітні енергетичні фабрики", a енергетичні центри клітин.

Чим активніша клітина, тим більше мітохондрій вона містить.

90% мітохондрій забезпечують енергію, необхідну для функціонування нашого організму.

Окрім виробництва енергії, мітохондрії також відіграють певну роль в інших клітинних функціях.

Що таке мітохондріальна хвороба? Чому мітохондріальна?

Мітохондріальна хвороба - це хронічний генетичний розлад, який виникає, коли мітохондрії в клітинах не виробляють достатньо енергії через пошкодження власної ДНК (генетичного запасу).

Якщо ДНК і функції мітохондрій пошкоджені внаслідок генетичного розладу, розвивається мітохондріальна хвороба.

Що таке "нестача енергії"?

Мітохондрії роблять енергію в поживних речовинах доступною для наших клітин завдяки складним обмінним процесам.

Вони виробляють АТФ (аденозинтрифосфат), який є центральним джерелом енергії для клітин.

При мітохондріальній хворобі вироблення АТФ порушено, тобто доступна менш корисна енергія для нормального функціонування клітин.

Чому виникають симптоми?

Через брак енергії внаслідок недостатнього обмінного процесу високоенергетичні органи тканин не здатні виконувати свою нормальну функцію. Різні органи-тканини Можуть розвиватися різні ступені дисфункції, що призводить до різноманітних симптомів.

Які симптоми можуть виникати?

Високоенергетичні тканини органів найбільше страждають під час захворювання, тому симптоми розвиваються відповідно.

Вони в основному викликають захворювання центральної нервової системи та скелетних м’язів, але також можуть спричиняти захворювання кількох органів та органів, залежно від типу мітохондріальної хвороби:

Центральна нервова система: міоклонія, генералізовані судоми, атаксія, тремор, ністагм/опсоклонія, психічні симптоми, дислексія

Нервовий м’яз: міопатія, гіпотонія/спастичність, атрофія, нейропатія

Вухо: сенсоневральна втрата слуху

Очі: пігментний ритиніт, дефект поля зору, (CPEO) офтальмоплегія, подвійне зір, птоз, порушення кольорового зору, проблеми сприйняття глибини та простору, катаракта, глаукома

Шлунково-кишковий тракт: зниження моторики кишечника (порушення моторики ШКТ), екзокринна дисфункція підшлункової залози, нудота, блювота, діарея/запор, ГЕРХ, печінкова недостатність, гепатомегалія

Серцеві: кардіоміопатія, порушення провідності, брадикадрія/тахікардія, гіпертонія/гіпотонія

Нирки: канальцевий ацидоз, рецидивуюча міоглобінурія

Ендокринні органи: цукровий діабет/гіпоглікемія, гіпо/гіперпаратиреоз, дефіцит гормону росту, проблеми зі щитовидною залозою, гормональні розлади

Інші: накопичення лактату, ацидоз, імунодефіцит, остеопенія/остеопороз, авітаміноз, втрата ваги, втома, слабкість, почуття невпевненості

Несподівані лабораторні результати, «дивні та незрозумілі» реакції на ліки.

Ці симптоми або їх поєднання можуть свідчити про підозру на захворювання мітохондрій.

Терапія в даний час він обмежений вітамінами, що підтримують метаболізм і функцію клітин (Q10, вітамін С, вітамін Е .) та іншими симптоматичними препаратами, дієтами, фізіотерапією. У нас також є окремі сторінки для цих тем, де детально викладено можливості.

Спадщина?

Мітохондріальні захворювання передаються у спадок і можуть передаватися в подальшому від генетичних порушень.

Хід успадкування залежить від виду захворювання, який можна визначити за допомогою молекулярно-генетичного тестування.

Наша мета - забезпечити, щоб той, у кого діагностували одну з мітохондріальних хвороб, не залишався наодинці або безцільно шукав мережі. Тут ви можете отримати допомогу з питаннями, познайомитись з іншими пацієнтами з подібними проблемами, обмінятися досвідом.

Ми хочемо допомогти діагностованим «бродячим» пацієнтам потрапити в потрібне місце в охороні здоров’я після встановлення діагнозу. Ми допомагаємо вам знайти лікарів, фізіотерапевтів, ранніх розробників, дієтологів, медсестер.

Ми прагнемо зробити мітохондріальну хворобу більш відомою серед лікарів та медичних працівників, щоб полегшити пацієнтам перебування в медичній допомозі. Ми робимо великий акцент у цій галузі на забезпеченні якнайшвидшого заповнення відповідних інформаційних листівок для лікаря та пацієнта.

Це рідкісне захворювання, яке спричиняє зміни, проте слід докласти максимум зусиль для того, щоб усі пацієнти мітохондрій могли жити якомога повніше.

Ви можете знайти нас у таких місцях:

  • Якщо ви хочете написати лист, наша електронна адреса: [email protected]
  • Веб-сайт: www.mitokondrialis.5mp.eu
  • Закрита група Facebook: Угорське товариство хворих на мітохондрії https://www.facebook.com/groups/198365320260219/
  • контактна особа: Ева Мадьяр

(Джерело: Стаття Джудіт Беккехазі-Тар у книзі RARE, опублікованій Національною асоціацією людей з рідкісними та вродженими розладами, 2019)