Варіанти визнання та догляду за рідкісними генетичними захворюваннями Університет доктора Дьєрдя Фекете Семмельвейса, II. No Дитяча клініка
Університет Земмельвейса, II. No Дитяча клініка
Рідкісні хвороби Це найбільше турбує постраждалу родину. Їх частота нижче 1: 2000 в Угорщині кількість новонароджених/рік: 90000 в Угорщині 2000-5000 осіб на хворобу Фенілкетонурія (порушення обміну амінокислот): 1: 10000 Деякі метаболічні захворювання (лізосомні хвороби): 1: 30000-40000 Дауна хвороба: 1: 700, муковісцидоз: 1: 3000 Це найбільше занепокоєння постраждалої сім'ї. Університет Земмельвейса, II. No Дитяча клініка
Хвороба Авраама Лінкольна/Марфана 1: 10000 Університет Земмельвейса, II. No Дитяча клініка
Генетичні захворювання Генетика = спадковість Грецький рід = рід, генетичне народження = генезис, пов'язаний з народженням = походження, походження (Книга Мойсея I) Ген = одиниця, що несе спадкові ознаки живих істот (датський ботанік В. Йоханссен, 1909) Університет Земмельвейса, II . No Дитяча клініка
Університет Земмельвейса, II. No Дитяча клініка
Класифікація генетичних захворювань Дефекти одного гена (мутації) Дефекти декількох генів + вплив на навколишнє середовище Хромосомні аномалії Університет Земмельвейса, II. No Дитяча клініка
Університет Земмельвейса, II. No Дитяча клініка
Інтерпретація генетичного коду Reginam interficere nolite timere bonum est et si omnes consengerint ego solus non contraico. Вам не потрібно вбивати королеву, ви боїтеся, що буде добре, якщо вони всі погоджуються, я ні, я проти. Не треба боятися вбити королеву, буде добре, якщо вони всі погоджуються, я не проти. Університет Земмельвейса, II. No Дитяча клініка
Каріотип, In Situ флуоресцентна гібридизація (FISH), Університет Земмельвейса, II. No Дитяча клініка
Хто виявляє рідкісне генетичне захворювання? Батько Бабуся і дідусь, родич, друг Домашній педіатр Лікар, що проводить огляд з інших причин Розплідник, вихователь дитячого садка Вчитель, викладач Університет Земмельвейс, II. No Дитяча клініка
Можливості розпізнавання Підозра Видимі симптоми Інструментальні та лабораторні тести Скринінгові програми Університет Семмельвейса, II. No Дитяча клініка
Підозри, симптоми Затримка розвитку, збільшення ваги, втрата ваги Дивне обличчя, розлад черепа (дисморфія) Аномальний розвиток та функція декількох органів Блювота, діарея Kp. симптоми нервової системи Сенсорні симптоми Розлади поведінки Печінка - збільшення селезінки Університет Земмельвейса, II. No Дитяча клініка
Інструментальні та лабораторні дослідження УЗД, рентген, КТ, МРТ Мета, інструментальні дослідження слуху, зору Аналізи крові (аналіз крові, електроліти, кислотно-основні характеристики, цукор та ін.) Аналіз хромосоми сечі (каріотип) Мутація генів (ДНК) виявлення Університет Земмельвейса, II. No Дитяча клініка
Ми могли щось зробити? Ми могли запобігти ...? Університет Земмельвейса, II. No Дитяча клініка
Програми скринінгу Звичайний скринінг новонароджених Тандемна мас-спектрометрія (скринінг приблизно 50 метаболічних розладів) Фетальний скринінг (аналізи крові матері, хоріонічний згусток 9-11 тижнів навантаження, клітини навколоплідних вод 15-16 тижнів навантаження, УЗД та ін.) Університет Земмельвейса, II. No Дитяча клініка
Університет Земмельвейса, II. No Дитяча клініка
Тандемна спектрометрія Університет Земмельвейса, II. No Дитяча клініка
Також покращились скринінг, діагностика та лікування. Лікувати можуть лише хворих дітей, яким вчасно поставили діагноз! У разі підозри ми повинні зробити все можливе, щоб доставити дитину до потрібного закладу для встановлення правильного діагнозу. Визнаних пацієнтів набагато менше, ніж очікувалося. Університет Земмельвейса, II. No Дитяча клініка
Лікування Я не можу усунути генетичну причину Спеціальна дієта Заміна відсутнього ферменту Трансплантація стовбурових клітин Ліки Хірургічне лікування серцево-судинних розладів Інші хірургічні процедури Генна терапія Університет Земмельвейса, II. No Дитяча клініка
Університет Земмельвейса, II. No Дитяча клініка
Університет Земмельвейса, II. No Дитяча клініка
J. C. P. Williams Таємничий кардіологічний спеціаліст (кардіолог) Нова Зеландія, Окленд, лікарня Грінлейн Народився в кінці 1930-х Опис захворювання 1961 Клініка Мейо, Рочестер (не опубліковано) Рік та обставини смерті Лондона невідомі Університет Семмельвейса, II. No Дитяча клініка
Алоїс Й. Берен (1919-1984), німецький кардіолог, Університет Земмельвейса, II. No Дитяча клініка
Синдром Вільямса - Борена Низька вага при народженні Доброзичлива, екстравертована особистість Відмінна здатність пам’яті Любов до музики Труднощі до навчання, дефіцит уваги Характерне обличчя, зірковий малюнок в оці Судинна система: аортальний стеноз, подвійний серцевий клапан. дефекти (випадання мітрального каналу) Розлади нирок та сечовипускання Університет Земмельвейса, II. No Дитяча клініка
Синдром Вільямса-Беурена Труднощі з харчуванням Вищий рівень кальцію в крові у немовлят Пахова/пупкова грижа Скарги на суглоби, деформації хребта Загальний середній отит, втрата слуху Офтальмологічні відхилення Стоматологічні розлади Слабкість тонких рухів Університет Земмельвейса, II. No Дитяча клініка
Синдром Вільямса-Беурена Частота 1: 20000 Причина: Генна область, що кодує білок еластину (7q11,23), та відсутність (делеція) суміжних генів на довгому плечі хромосоми 7 Нова мутація Університет Земмельвейса, II. No Дитяча клініка
Лікування, догляд Регулярний моніторинг симптомів органів Хірургічне лікування стенозу аорти за необхідності Введення антибіотиків для профілактики ендокардиту Педіатричне, офтальмологічне, стоматологічне, ортопедичне лікування Розвиток навичок (батьківська любов, психолог, педагог, вчитель, вчитель музики), II. No Дитяча клініка
Лікування, догляд Якщо можливо, проходьте в спеціальному центрі Складне завдання, вимагає співпраці багатьох спеціальностей! Університет Земмельвейса, II. No Дитяча клініка
Кленовий сироп Університет Земмельвейса, II. No Дитяча клініка
Хвороба кленового сиропу/ранні симптоми починаються з 3-4 днів сонливості, труднощів під час годування Судоми Порушення м’язового тонусу Неонатальний скринінг Університет Семмельвейса, II. No Дитяча клініка
Лікування Спеціальна дієта, бідний на лейцин (тривалий) Вітамін, заміщення мікроелементів Тіамін-чутлива форма: тіамін Трансплантація печінки Майбутнє: генна терапія Гострі акс. кризи: перитонеальний діаліз, гемодіаліз Інфузія глюкози, інсулін го.: швидке зниження рівня лейцину Важливе раннє лікування, регулярний метаболічний контроль! Досягнуто інтактний інтелектуальний розвиток, 45 років є найдовшою жінкою, що вижила, пацієнткою Університету Земмельвейса, II No Дитяча клініка
Тирозинемія I типу (гепаторенальна тирозинемія) Університет Земмельвейса, II. No Дитяча клініка
Симптоми тирозинемії (тип I) 60%: Симптоми до 2-місячного віку У разі пошкодження гепатоцелюлярної клітини невідомого походження, цирозу та порушень згортання крові. Гіпофосфатемічний рахіт, пошкодження нирок Гострі симптоми периферичної нервової системи (параліч), стан кінцівки болю, ненормальні рухи), самокалічення Нормальний психічний розвиток Університет Земмельвейса, II. No Дитяча клініка
Лікування NTBC (нітротрифторметилбензоїлциклогександіон) є інгібітором ферменту 4-гідроксифенілпіруват діоксигенази (4HPPD), інгібуванням синтезу токсичного метаболіту Специфічна дієта (обмеження споживання тирозину) Трансплантація печінки Semmelweis University, II. No Дитяча клініка
Адренолейкодистрофія (XR) Університет Земмельвейса, II. No Дитяча клініка
Адренолейкодистрофія (XR) 1994-2006: 7 хлопчиків Розлад поведінки Слух, погіршення зору Нестійка, хитка хода (атаксія) Сильні симптоми дегенерації ЦНС Судоми Симптоми дефіциту гормону надниркових залоз: коричнева шкіра, блювота, переохолодження Земмельвейс No Дитяча клініка
Лікування Триерукат гліцерину/триолеат гліцерину 1: 4 (“Олія Лоренцо”) нормалізує рівень жирних кислот у довгій ланцюзі (VLCFA) у плазмі крові за 4 тижні. Рання терапія є найефективнішою заміною стероїдів (Кортеф) Трансплантація стовбурових клітин кісткового мозку. No Дитяча клініка
Хвороби лізосомного накопичення Мукополісахаридоз I тип Хвороба Фабрі Хвороба Гоше Хвороба Помпе Їх лікування: заміщення відсутнього ферменту iv. інфузійний Університет Земмельвейса, II. No Дитяча клініка
Хвороба Герлера (мукополісахаридоз, MPS типу I) Університет Земмельвейса, II. No Дитяча клініка
Симптоми хвороби Герлера (MPS тип I) Характерні обличчя та череп Інтелектуальна вада (але може бути і інтактним інтелектом) Збільшення печінки та селезінки Порушення розвитку кісток, скорочення суглобів Помутніння рогівки, інші офтальмологічні розлади Слух, глухота Серцевий клапан, ДЦП No Дитяча клініка
Хвороба Фабрі Пекучий біль у долонях і підошвах Повторне оніміння рук і ніг Криз Фабрі: сильні напади (кінцівки, живіт, поперековий відділ), іноді з лихоманкою Втома Ангіокератоми Погана переносимість холоду і тепла (гіпогідроз, ангідроз) Протеїнурія Університет Земмельвейса, II . No Дитяча клініка
Хвороба Фабрі, ангіокератома Університет Земмельвейса, II. No Дитяча клініка
Хвороба Фабрі, атрофія рогівки Університет Семмельвейса, II. No Дитяча клініка
Хвороба Помпе Університет Земмельвейса, II. No Дитяча клініка
Симптоми хвороби Помпе Безсимптомно при народженні Рання м’язова слабкість Помітно великий язик Тяжкий інфаркт міокарда (кардіоміопатія) Помірне збільшення печінки Загальна атрофія Високі показники креатинфосфокінази, молочної кислоти дегідрогенази в крові Відсутність інтелектуального порушення Університет Семмельвейса No Дитяча клініка
Хвороба Помпе Університет Земмельвейса, II. No Дитяча клініка
Ендоплазматичний ретикулум Мембрана Гольджі Рецептор маннози-6-фосфату Лізосома Університет Земмельвейса, II. No Дитяча клініка
Розвиток, догляд Індивідуальний, цілеспрямований розвиток навичок Спеціальні ясла, дитячі садки, школи Спорт Асоціації самодопомоги (Угорське товариство синдрому Вільямса, Національна асоціація рідкісних захворювань та вроджених розладів, ІРЛАНДІЯ) Університет Земмельвейса, II. No Дитяча клініка
Не той майстер, який багато робить, а той, хто робить добре! Periculum in mora (Небезпека криється в затримці) Лівій Не пан, який багато робить, а той, хто робить добре! Університет Анатоля Франції Семмельвейса, II. No Дитяча клініка
З Днем Катерини! Університет Земмельвейса, II. No Дитяча клініка