Це сімейна гіперхолестеринемія (ФГ), найпоширеніша спадкова обмінна хвороба, у пацієнтів, які не отримували лікування, розвивається передчасний атеросклероз. Це може призвести до інфаркту або інсульту у віці від 20 до 45 років.

високий

Історія сім'ї має важливе значення

Пацієнти можуть успадкувати підвищений рівень холестерину від одного або навіть обох батьків. У першому випадку це частіше, т. Зв гетерозиготна форма. Однак якщо обоє батьків мають сімейну гіперхолестеринемію, їхнє потомство може мати гомозиготну форму, тобто спадковий підвищений рівень холестерину, успадкований від обох батьків.

Особи, які страждають цим захворюванням, мають приблизно в чотири рази підвищений рівень холестерину ЛПНЩ, що пов’язано з підвищеним ризиком ускладнень. Наприклад, інфаркт міокарда може вразити пацієнта з гомозиготною формою захворювання у віці від 20 до 30 років. Відомі навіть випадки серцевих нападів у дітей до 10 років.

"Це рідкісна хвороба, про яку люди практично не знають. Однак це дуже небезпечно для здоров'я та життя. Лікування повинно бути тривалим, довічним, але воно має однозначно позитивні результати. Саме рання діагностика, яка полягає у вимірі холестерину, оцінці сімейної історії та генетичному тестуванні, може врятувати пацієнтів від серйозних ускладнень ", - пояснює доктор. MUDr. Міхал Враблік, доктор філософії, лікар-терапевт із Празької загальноуніверситетської лікарні та голова ČSAT, який об'єднує лікарів та дослідників, що працюють у галузі діагностики, лікування та дослідження атеросклерозу.

Що таке профілактика?

Також читайте:

Лікування сімейної гіперхолестеринемії

Однак у випадку спадкового підвищеного холестерину в крові недостатньо лише регулярних фізичних вправ та коригування дієти. Пацієнти зі спадковим підвищеним рівнем холестерину - т. Зв сімейна гіперхолестеринемія - вони повинні регулярно приймати ліки, щоб зменшити їх. "У нас є ефективні препарати, які можуть знизити рівень холестерину в крові. Крім того, з’являються нові інноваційні препарати, які значно більше знижують рівень холестерину в крові і водночас мають менше побічних ефектів. Порівняно з нинішнім лікуванням, також можна вводити їх підшкірно лише раз на два тижні або раз на місяць, і після належного навчання ці препарати призначені для введення самими пацієнтами », - додає доктор. MUDr. Міхал Враблік, к.т.н.

Відшкодування цього сучасного лікування сімейної гіперхолестеринемії багатообіцяюче розвивається в Європі. Минулого року плата за інноваційне лікування була затверджена у Словаччині, і очікується, що цього року вона також буде доступна для пацієнтів у Чеській Республіці.