язаного

При ALS відбуваються зміни метаболізму, які роблять пацієнтів більш схильними до схуднення. І це має негативні наслідки для розвитку хвороби. Тому в підрозділах ELA робота дієтологів є дуже важливою та цінною.

Протидія цьому метаболічному дисбалансу стає важливим способом контролю захворювання. Існує кілька досліджень, спрямованих на виявлення того, які фізіологічні механізми є найважливішими зв’язуючими метаболізмом та БАС. Один з них проводиться в рамках програми ELA Talent, що фінансується Фондом Лусона у співпраці з Банківським фондом La Caixa. Проект METABOLEP вивчає роль гормону, лептину, як зв’язку між метаболізмом та пошкодженням нейронів.

І вони щойно опублікували дослідження, яке приділяє увагу цій галузі, але з зовсім іншим підходом. У цьому проекті вони зробили порівняння даних про геном 84 694 людей з Європи та Китаю. З цього великого набору зразків 22 040 відповідають пацієнтам з БАС, а 62 654 - контрольним. Порівнюючи їх генетику, вони змогли спостерігати, як виявляються звичайні підозрілі мутації. Тож є ще більше доказів того, що ці мутації пов’язані з розвитком БАС.

Але вони також змогли виявити мутацію, яка до цього часу не була пов'язана з ALS. Ця мутація знаходиться в зоні, яка може вплинути на гени ACSL5 та ZDHHC6. Щоб забезпечити ці стосунки, вони вивчили ще одну популяцію - групи 665 австралійських пацієнтів. І вони перевірили, що мутацію також можна було ідентифікувати в такому випадку.

Необхідно уточнити, що означає цей взаємозв'язок між генами та захворюваннями. Коли кажуть, що мутація пов’язана із захворюванням, це не означає, що ця мутація є у всіх пацієнтів. Це також не означає, що якщо у вас є така мутація, ви точно перенесете хворобу. Справжнє значення полягає в тому, що в популяції пацієнтів більше людей, які мають цю мутацію, ніж у популяції здорових людей. А знаючи, які гени пов’язані із захворюванням, легше дізнатися, які клітинні механізми відіграють певну роль у патології.

Ген ACSL5 виробляє фермент, який діє на метаболізм жирів. І деякі мутації цього гена спричиняють втрату ваги у людей. Є й інші гени, які при мутації спричиняють втрату ваги, але не виявляють ніякого зв’язку з БАС. Це підкріплює уявлення про те, що ця мутація є специфічним фактором ризику розвитку БАС.

Ген ZDHHC6 продукує фермент, який діє на ендоплазматичний ретикулум - частину клітини, де виробляються нові білки. І це також працює з жирами. Але в цьому випадку, здається, немає зв'язку між мутацією генів та втратою ваги. Висновок цього дослідження полягає в тому, що виявлено компонент взаємозв'язку між метаболізмом та БАС. І це полегшує подальший рух вперед, щоб ідентифікувати решту задіяних молекул. Як тільки буде відомий механізм втрати ваги та БАС, набагато простіше буде знайти лікування, яке могло б уповільнити прогресування захворювання, діючи на цьому конкретному аспекті.