У Словаччині вже можна лікувати одне з рідкісних захворювань, яким страждають переважно хлопці. Це м’язова дистрофія Дюшенна.

новина

Останній день лютого належав борцям з рідкісними хворобами, від яких ми не повинні закривати очі. Оскільки наша медицина прогресує стрибкоподібно, лікарі вже можуть лікувати багато з цих захворювань або принаймні покращувати якість життя молодих пацієнтів.

Донедавна на долю пацієнтів з м’язовою дистрофією Дюшенна також впливали лише фізіотерапія та вживання кортикоїдів. Вони змогли довше зберігати м’язову силу і затримувати сидіння в інвалідному візку, але не змогли вплинути на механізм захворювання.

Що це за хвороба?

М'язова дистрофія Дюшенна (ДМД) - важке, прогресуюче та небезпечне для життя захворювання, при якому дефект гена дистрофіну спричиняє втрату м'язової маси. Хвороба вражає лише хлопчиків, жінки можуть бути лише носіями.

Перші прояви ДМД

Ми можемо зустріти їх у нашому ранньому дитинстві. Це, зокрема:

  • проблема із затримкою початку ходи
  • затримка розвитку мовлення

Спочатку вони можуть здаватися незграбними, але поступово у них виникають проблеми з підняттям із землі або підйомом по сходах. Високий рівень креатинінкінази (CK) та печінкових ферментів (ALT, AST) також сигналізують про помилку в гені дистрофіну.

Роль дистрофіну полягає у поглинанні м’язового стресу. Коли в м’язах недостатньо дистрофіну, відбувається втрата м’язової маси, яка поступово перетворюється на фібрин або жирову тканину.

Результат такий хлопчики у віці від 12 до 15 років сидять у інвалідному візку, і лише одиниці доживають до повноліття.

Важливо знати точну похибку гена

Донедавна не мало значення, якою була точна помилка гена дистрофіну, сьогодні це інше. Світло для надії для пацієнтів з нісенітною мутацією (nmDMD).

Саме для пацієнтів з цією помилкою вже існує перша терапія у Словаччині, яка може знайти точне місце помилки, покрити її і, таким чином, дозволити дистрофіну утворитися на повну довжину. Це унікальне лікування дозволить пацієнтам вести абсолютно нормальне життя.

Звідки ви знаєте, що ваша дитина має "правильну" помилку?

Генетичне тестування. Першим тестом є метод MPLA (мультиплексне лігування, залежне ампліфікація зонда), який може виявити великі делеції або дуплікації в гені, але це лікування не підлягає відновленню.

Якщо тестування MLPA є негативним, це не означає, що ваша дитина не має DMD, це просто означає, що помилка в гені занадто мала, щоб таке тестування могло виявити.

Завдяки послідовності гена дистрофіну генетики здатні виявляти точно невеликі (точкові) помилки, і саме цей метод може також виявляти згадані вище нісенітницькі мутації (приблизно 10% усіх - нісенітниці). Як і раніше, біопсія м’язів не потрібна.

Якщо ви не впевнені, зверніться до генетика, який може визначити точний діагноз вашої дитини. Потім дитячий невролог оцінить придатність пацієнта до лікування на основі генетичного тесту.

Робочі місця для рідкісних захворювань

Міністерство охорони здоров'я у співпраці зі Словацьким Альянсом за рідкісні хвороби створило перелік робочих місць, присвячених догляду та лікуванню рідкісних захворювань.

59 робочих місць відповідали критеріям, з них 17 відповідали більш вимогливим критеріям. Потім ці експертні центри зможуть бути включені до Європейських довідкових мереж з рідкісних захворювань, що дозволить пацієнтам якомога швидше отримати доступ до ефективної медичної допомоги.

"Робочі місця для рідкісних хвороб у Словаччині принесуть пацієнтам прогрес у їх повсякденному житті з рідкісними захворюваннями. Вони призначені для полегшення шляху до ранньої та правильної діагностики, надання фахівців, догляду та збільшення доступності лікування ". додала Беата Рамлякова, президент Словацького Альянсу з рідкісних хвороб.

"Особливо важливим є співробітництво з реєстрами рідкісних захворювань, підтримка досліджень у галузі рідкісних хвороб у Словацькій Республіці, співпраця із медичними страховими компаніями та особливо впровадження стандартів медичної допомоги та збільшення доступності ліків для пацієнтів", - підкреслив Франтішек. Цисарік, головний експерт МОЗ.