Мені 46 років, і я хотів би дитину. У мене місячні щомісяця, і мій цикл становить 28 днів. Я була вагітна два роки тому, але втратила бабусю через вік на 23 тижні. Йому поставили діагноз трисомія 18, тому я перервала вагітність.

відповіли

У мене двоє здорових дітей. Одному 23, а іншому 11.

Який шанс у мене завагітніти знову?

Який відсоток ризику полягає в тому, що мені знову буде трисомія?

Спасибі за вашу відповідь

Синдром Едвардса (ES), трисомія хромосоми 18, є вродженим розладом, який виникає під час поділу клітин - мейотичного поділу, при якому хромосоми неправильно діляться, що призводить до присутності трьох (замість двох) хромосом 18 у клітинах плода.

На жаль, виживаність пацієнтів з трисомією хромосоми 18 дуже низька. Найчастіше плід гине під час вагітності. Під час вагітності ступінь ймовірності наявності цього синдрому визначається потрійним тестом, який проводиться на фіксованій основі для кожної вагітності. При підозрі на наявність ЕК продовжують детальний генетичний огляд обох партнерів, ультрасонографічне дослідження плоду та амніоцентез.

Однак неможливо оцінити ступінь ураження плода або ймовірність та тривалість його виживання. Синдром Едвардса, як правило, не повторюється при наступних вагітностях через якусь випадкову помилку, яка виникає при поділі клітин, але ризик розвитку цього синдрому зростає із збільшенням віку матері. Слід зазначити, що народження здорової дитини в старшому віці, на жаль, не є само собою зрозумілим.

Порушення мейозу страждають переважно жінок старшого віку (старше 35 років). Це можна пояснити просто тим, що у жінок мейоз завершується лише після овуляції. Чим довше проходить час від формування яйцеклітини до її овуляції, тим більше яйцеклітина піддається ряду несприятливих впливів (наприклад, хімічним речовинам, радіації, вірусам тощо), і тим більший ризик нерівномірного розподілу хромосом.

Генетичний аналіз підтвердив, що лише низька кількість (3-10%) яєць молодих жінок, здатних до запліднення, є анеуплоїдами, тоді як у жінок старшого віку анеуплоїдія може спостерігатися у до 50% яєць.

Тому у вашому випадку я довірив би себе лікарям із центру допоміжної репродукції. Якщо ви хочете генетично власну дитину, все ще існує можливість штучного запліднення з подальшим генетичним дослідженням ембріона перед введенням. Я

де о так званий PGT-A або передімплантаційний генетичний скринінг на анеуплоїдії, який дозволяє вводити в матку ембріон, який раніше був генетично досліджений, таким чином зменшуючи ризик хромосомних дефектів.

Гарного дня,
MUDr. Янка Мішакова