Ми використовуємо файли cookie на веб-сайті, щоб забезпечити найкращу взаємодію з користувачем при безпечному перегляді. Специфікація

їсть

У дитячому садку, школі над ними постійно висміюють, головним чином тому, що вони трохи дурні, вони майже відразу все забувають, а в їхніх головах теж «бурі». Навіть батьки не думають, що це хвороба. Він страждає від синдрому Прадера-Віллі, який досі маловідомий в Угорщині, який руйнує життя сотень дітей та сімей в Угорщині без лікування.

Августин, тобто, як йому подобається, Стоуні сьогодні три роки. Милий маленький кремезний хлопчик, руки та ноги трохи менше, ніж зазвичай, обличчя трохи інше, але, мабуть, у нього все гаразд. Правда, його словниковий запас складається лише з 5-6 слів, він спотикається, часто падає на живіт, проте неспеціаліст насправді не бачить, що у Стоні є велика проблема. Ми навіть не подумали б про мирного, феноменального, приємного маленького хлопчика, за яким уважно і суворо стежить його життя. Те, що його несподівані спалахи гніву, гістики, вимагають особливого терпіння, що кожна невідома йому річ викликає непередбачувані емоційні реакції, і марно батьки кажуть, що він не повинен робити це, знову і знову. Зсуза і Жолт тепер точно знають: Стоні не хоче дратувати їх, іноді він просто відразу забуває те, що йому сказали. І є пояснення його дивної поведінки.

«У мене вже були проблеми при пологах, було дуже страшно, коли мені допомогли у світ кесарів розтин, дитина була дуже слабкою, напис був більш глумливим, але в ретроспективі він ледве рухався під час вагітності. Потім він прийшов до тями, але у віці тижня, на першому дитячому «призначенні», лікар також вказав: Стоні ні на що не реагує. Ми знали, що щось не так, але не знали, в чому проблема. Тут і розпочалася наша Голгофа », - каже Зсуза, яка разом із своїм маленьким хлопчиком поїхала зі своїм маленьким хлопчиком майже у всі куточки країни. Вони знали майже кожного невролога та будинок розвитку, і минуло два роки, а їм ніхто нічого не сказав.

У нього теж немає м’язів

“Здебільшого вони применшили це питання, звичайно, він, здається, відстає в русі, що його м’язи слабкі, але так трапляється. Проте я ретроспективно знаю, що це не просте відставання. У Стоуні не так багато м’язів, і не випадково він мав двадцять фунтів у віці 1,5 років, бо йому не було чим спалити калорії, які він вживав. Але десь ми відчували, що численні несподівані емоційні спалахи, випадкові висипання на його тілі, добрі, але дивні риси обличчя не були природними.

Ми дізналися про цю хворобу в Інтернеті у віці шести місяців, ми здогадувались, що це може бути, але ми не змогли це довести. Ми його не дуже добре знаємо. Але коли підозра була цілком конкретною, хоча ми відправили його сюди на генетичний тест, такої різниці з ним не підтвердили », - каже Зсуза. Синдром Прадера-Віллі викликаний зміною хромосоми 15. Але в Стоні, на жаль, вдома не змогли діагностувати хворобу за допомогою генетичного тестування, тому сказали, що він здоровий.

25 крапель крові підтримали підозру

“Йому було півтора року, коли ми дізнались, що є італійська пара, яка безкоштовно створила лабораторію пам’яті загиблих хлопців, де проводиться генетичний скринінг. Нам довелося розіслати 25 крапель крові, і незабаром прийшла одночасно переважна, але нарешті підтримуюча реакція: вони підтвердили нашу підозру у синдромі Стоні Прадера - Віллі. Це було минулого літа. Це було страшенно важко обробити. Щоб точно знати, чого ми так хотіли раніше », - згадує мама Стоні, яка тепер точно знає, що якби лікарі та професіонали знали про цю хворобу, завжди було б зрозуміліше, ніж день, що було з маленькими хлопчиками. Під час вагітності дитина ледве бринить, що коли вона народилася, її яєчка не приземляються, що вона не може смоктати через слабкість м’язів, і якщо вони знають синдром Прадера-Віллі, дивні риси Стоні, які він вважав приємними в усякому разі, скажу тобі що.

З тих пір Августин дотримувався суворої дієти, і сьогодні цілком природно отримувати перед хлібом підписну скибочку, замість шоколаду та печива фрукти, знежирений йогурт та не більше 800-1000 калорій на день. Зсуза і Жолт із радістю повідомляють, що маленький хлопчик все ще тримає вагу півтора року, і, можливо, їм вдається уникнути того, що Серцю і легеням Стоні перешкоджає м'язова слабкість, що він лише росте і що його внутрішні м'язи не витримують велике навантаження. Як вам вдається захиститися від багатьох, багатьох ускладнень, які можна очікувати від прадер-вілліса? Остеопороз, крива спина, діабет, проблеми зі щитовидною залозою, порушення сну або захист зубів, які знаходяться в зоні ризику через відсутність вироблення слини, не знають.

Зсузі і Жолт, навпаки, нарешті прекрасно усвідомлюють, що з цим робити, якщо є емоційні спалахи, які він не може контролювати. Вони знають, що не слід починати сперечатися, сперечатися та пояснювати, ключове слово - терпіння та позитивний менеджмент. Бо вони не розуміють покарання, агресії, лише любов і увагу, коли хтось випромінює спокій. Це була довга, довга робота - прийняти її маленьку сестричку, наприклад, з її ще спокусливим хлопчиком. “Як тільки Зсузіка задумала, ми зіграли, що в родині є новачок. За допомогою реалістичної іграшкової ляльки ми наслідували все, що насправді означав для неї прихід її сестрички. Він повільно і повільно подружився з цією ідеєю, але навіть сьогодні його дуже цікаві стосунки з маленькою сестрою є своєрідним суперником для Зсузі », - каже Зсуза, яка досі вважає, що їй пощастило, оскільки Стоні вдалося рухатися далі і почати розвиватися і відносно своєчасне лікування маленького хлопчика. Не так, як багато сотень лише в Угорщині, котрі, можливо, ніколи не дізнаються, що викликає дивні скарги, які перешкоджають життю дітей та їхніх батьків.

Ложка жиру та цукру

Ніхто не знає, чому ваги досягають 100 кілограмів у віці 11-12 років, 150 у віці 20 років, чому з 4-5 років трапляються нестерпні приступи їжі, що вони закінчуються навіть вночі, а там полягає в тому, що вони їдять ложку жиру та цукру, але вони навіть їдуть до сусіда їсти, бо вони так голодні. Їжа стає їхнім героїном. І що спричиняє майже постійні проблеми зі шкірою, чому висипання подряпані в глибокі кратеровані рани, болю яких майже немає, або чому маленька дівчинка роздягається голою посеред години, тому що сукня її просто страшенно турбує шкіри. Але відсутність визнання може навіть коштувати дітям життя, оскільки наркоз, але навіть полегшення болю може бути для них смертельним.

Ти не один!

Саме через це Зсузанна Шалай вважала, що це незнання не може залишитися, що сім'ям не доведеться жити своїм життям, яке було майже розчавлене, бо вони не уявляли, що відбувається з їхньою дитиною. Сьогодні, як офіційний представник Всесвітньої федерації Прадера-Віллі (IPWSO) в Угорщині, він просить усіх батьків звертатися до нього з упевненістю, адже він вже сьогодні має допомогу. Сьогодні, за підрахунками, в Угорщині проживає 700-800 дітей з такими синдромами, з яких діагностовано лише сорок. А кого кому приносить майбутнє? Девіз організації: Ви не самотні! Мета полягає в тому, щоб зробити повсякденне життя та дорогу максимально придатними для життя, оскільки кінцевий пункт призначення ще не видно сьогодні, але дуже важливо співпрацювати, обмінюватися інформацією та досвідом та широко розповсюджувати знання.!

Основні ознаки синдрому Прадера-Віллі

М'язова слабкість при народженні, труднощі з годуванням новонароджених, яєчка у хлопчиків, затримка моторного розвитку, затримка мовного розвитку, обжерливість у віці 4–6 років, порушення поведінки у багатьох випадках, інтенсивна, важко піддається лікуванню істерія, характерні зовнішні ознаки, такі як як характерні риси обличчя, низькі риси обличчя, низькі ноги і сильний набір ваги. Не впевнено, що всі вони відбуваються одночасно, подібно до того, як розвиток їхнього життя відрізняється. Хоча більшість з них не здатні жити самостійно, у стосунках є ті, хто навіть досягає успіху. Вони також характеризуються середнім рівнем IQ 50-70, і, порівнюючи всі ці симптоми, майже очевидно, що вони, як дорослі, зазвичай не можуть жити самостійно.

Діагностика

За допомогою 25 крапель крові можна визначити, чи присутній синдром Прадера-Віллі. Тест повністю безкоштовний. Фонд Б. І. Р. Д. був заснований подружжям Мауро Баскіротто після смерті їх маленького хлопчика, який помер у віці 16 років. Маленький син Гізеппе та Анни народився в 1970 році і вже 15 років бореться з маленькими хлопчиками з невідомою хворобою. Вони не розуміли, чому їх син не росте, чому його імунна система не захищає його, і вони навіть не знали, що це генетичне захворювання вкоротить йому життя. Їх син Мауро помер у віці 16 років від відомого нині Apeced (аутоімунного) синдрому. Більше інформації: тут.

Лікування

Синдром Прадера-Віллі не виліковна хвороба, але дуже рання діагностика є ключовою. Однак сувора дієта може дуже допомогти в їхньому стані, а одна терапія може призвести до кардинально позитивних змін у якості їх життя та здоров’я, а це терапія гормоном росту. На жаль, ця терапія ще не підтримується для дітей із СІВ в Угорщині, але, можливо, зусилля та співпраця, ініційовані Зсузанною та Жолтом Шалаєм, також принесуть результати в цій галузі. Вони вірять, що наша країна наздожене Європу та світ у цій галузі.