Він народився здоровою дитиною. Але коли він виріс, він втратив увесь жир на обличчі та кінцівках.

може

Поділитися статтею

Том Стейніфорд (23) страждає на рідкісне генетичне захворювання, яке заважає йому набрати вагу. Тому він майже не має жиру на обличчі та кінцівках і надзвичайно виснажений. Як жити молодій людині, пристрастю якої є верхова їзда на велосипеді?

Крім того, лише нещодавно Том також дізнався, що стоїть за його складним медичним станом. Дослідники з Університету Ексетера лише зараз виявили, що вони страждають від так званого синдрому MDP. Хвороба спричинена рідкісною генетичною мутацією та пов’язана з низкою інших, здавалося б, не пов’язаних ускладнень зі здоров’ям.

Тим не менше, Том є одним з найуспішніших спортсменів-інвалідів у Великобританії. І він напрочуд сподівається, що новий діагноз допоможе йому краще класифікуватися в гонці і, можливо, навіть досягти успіху на Паралімпіаді, яка відбудеться у Ріо-де-Жанейро, Бразилія, через три роки.

МДП - надзвичайно рідкісне та ускладнене метаболічне захворювання. Відомо, що лише вісім людей у ​​всьому світі страждають на це захворювання. У цих пацієнтів вони виявили порушення гена, яке впливає на реплікацію ДНК.