Найдорожчий друг Зенте - його цуценя Фруцці, який був паралізований після операції на хребті/Фото: Олександра Пінчес - Фото Szasza

процедур

Бюккесд - Кріштіна Тот (36) та її дитина, півторарічна Зенте, яка народилася з серйозним генетичним розладом під назвою SMA, тобто спинна м'язова атрофія, бігають у часі.

Стан маленького хлопчика може значно покращити найдорожчий препарат у світі, але його можна давати постраждалим лише до досягнення дворічного віку, тому сім'я має півроку, щоб зібрати необхідну для лікування суму та відвезти дитину до лікарні. лікар.

Зенте було діагностовано у віці п’яти місяців найтяжчого типу захворювання - СМА І типу. У таких випадках діти, як правило, не досягають дворічного віку, оскільки атрофія м’язів вражає не тільки м’язи кінцівок, а й ті, що потрібні для ковтання та дихання. Однак, за словами Кріштіної, Зенте - надзвичайно сильний маленький хлопчик, йому ще не потрібна підтримка дихання, і він може їсти самостійно.

"Він відрізняється від сучасників тим, що відстає у розвитку руху: він не може повзати на четвереньках, вставати, тому вони маневрують в інвалідному візку вдома", - почала мати Блікка. - У травні в Америці було затверджено препарат під назвою Зольгенсма, який коштує майже 700 мільйонів форинтів. Ми з чоловіком намагаємося зібрати для неї гроші, - продовжила Крістіна.

Кріштіна Тот зробила б все для свого маленького хлопчика, її чоловіка і вона намагається вчасно зібрати необхідні гроші/Фото: Пінче Александра - Саша Фото

Генна терапія вводить в організм дитини вірус, який виправляє дефект гена, що викликає SMA1. Це одинарна інфузійна терапія, але поки що її можна застосовувати лише маленьким пацієнтам до 2-річного віку. Через півроку Зенте вийде з віку, ось чому так важливо збирати гроші на терапію якомога швидше, частково тому, що вони ведуть сторінку Zente - SMA 1 Baby у Facebook, де ви можете знайти номер свого рахунку, якщо можете допомогти.

- Медичне страхування наразі не підтримує лікування, яке діти можуть отримувати поки що лише в США. Ми сподіваємось, що через півроку це буде дозволено в Європі. Застосування препарату значно покращило б стан Зенте, незалежно від того, яка інша терапія все ще потрібна Сказала мати, яка також виявила, що її син також має товариша в сім'ї, собаку Фруцці, тимчасово паралізовану після операції на хребті. Маленька такса також катається на інвалідному візку, щотижня відвідуючи собачий тренажерний зал, щоб встати на ноги, можливо, із Зенте одного дня.

Розрізняють чотири ступені тяжкості

Хвороба має чотири форми тяжкості. SMA I.: Симптоми зазвичай з’являються в перші місяці, пацієнт не може сидіти самостійно, а дихальні м’язи паралізовані до досягнення дворічного віку. SMA II.: Вони живуть до підліткового віку, але не вчаться ходити. SMA III.: Не смертельний, але пацієнтів через деякий час змушують сісти в інвалідний візок. SMA IV: Симптоми м’язової слабкості виникають у зрілому віці.