Хвороба Дауна є найпоширенішою числовою хромосомною патологією. У цьому випадку, крім нормальної пари хромосом 21, присутня хромосома, що перевищує число.

розширений

Захворювання має характерні симптоми, здебільшого характеризуються відсутністю фізичного розвитку та важкою інтелектуальною недостатністю. (IQ у пацієнтів становить близько 50). На жаль, близько 35% людей із синдромом Дауна також мають вроджену ваду серця. Тривалість життя у пацієнтів із синдромом Дауна менша за середню (40-50 років).

Частота розладу при народженні становить 1: 650, яка збільшується з віком, але може виникнути в будь-якому віці./У віці матері 40 років захворюваність становить 1: 100 /

В Угорщині 60-70% дітей із синдромом Дауна народжуються від матерів віком до 35 років. На жаль, це також пов’язано з тим, що аналіз крові на альфа-фетопротеїни/AFP /, раніше перевірений під час материнського віку, та лише догляд за вагітністю не підходить для скринінгу на хворобу Дауна.

Діагностика хромосомних аномалій плода

Доказ хромосомних аномалій плода можна отримати лише при дослідженні хромосом плода, які можна отримати, взявши проби навколоплідних вод або взявши матеріал з плаценти.

Як взяття проб навколоплідних вод, так і взяття проколів плаценти мають 0,5-1% ризику викидня і тому рекомендуються лише вагітним жінкам з високим ризиком.

Неінвазивні методи скринінгу засновані на детальному ультразвуковому та біохімічному визначенні білків у материнській крові, а тому безпечні як для плода, так і для матері.

Крім того, доступні так звані тести NIPT, при яких фрагменти хромосоми плода можуть бути досліджені з материнської крові.

Метод ефективний, але, на жаль, досить дорогий, і його ефективність все ще не досягає ефективності інвазивних тестів.

Ефективність методів скринінгу

Скринінг лише на основі віку матері у плодів із синдромом Дауна становить приблизно. 30% скринінгу ультразвукової фібриляції лише у плодів із синдромом Дауна становить приблизно Скринінг, доповнений біохімічним визначенням вільних білків ß-hCG та PAPP-A крові, 60% уражених плодів та комбінація вищезазначених трьох методів дозволяє розпізнати більше 90% плодів із синдромом Дауна.

Спеціалізована клініка проводить розширений комбінований скринінг першого триместру, розроблений та перевірений Фондом фетальної медицини (FMF) у Лондоні.

Для цього потрібна ліцензія FMF та постійний аудит (постійний моніторинг та контроль результатів), а також ультразвукове обладнання, придатне для фільтрації, яке є в наявності.

Як результат, випадки синдрому Дауна можна перевірити з 95% впевненістю.

Результат скринінгового тесту

Біохімічні дані (PAPP-A, бета-hCG), параметри ультразвуку плода/товщина шийки матки (NT)/вік матері та інші дані оцінюються за допомогою спеціального програмного забезпечення для визначення синдрому Дауна та інших хромосомних аномалій (18 і трисомія 13).

Детальне ультразвукове обстеження також надає можливість виявити більш серйозні відхилення у розвитку.

Якщо результат буде позитивним, вагітна лікар направить вагітну жінку до генетичного консультанта окружної лікарні Петц-Аладар у Дьєрі, де їй буде повідомлено про подальші обстеження.

Негативний результат скринінгу вказує на низький рівень аномалій, але, на жаль, це не можна виключати на 100%.

Якщо скринінговий тест негативний, все-таки рекомендується повторний генетичний ультразвуковий скринінг (також відомий як скринінг на порушення) на 18-22 тижні вагітності. Скринінг на хворобу Дауна на 12 тижні не може і не може замінити цього, частково через малі розміри плода, а частково через його ранню стадію розвитку. Особливо це стосується центральної нервової системи (хребта, мозку) для нирок плода, серця та кінцівок.

Після 12-го тижня ультразвукового обстеження пацієнт отримує висновки негайно, він має можливість негайно задати питання - і особисто.

Тест проводиться спеціалістом, що проводить обстеження, особисто, а потім, не за допомогою стороннього спеціаліста.

Близнюкова вагітність

У разі вагітності двійнятами, звичайно, також можна провести скринінг - навіть рекомендується. У цьому випадку ми даємо думки щодо обох плодів.

Дуже важливо визначити, чи перебувають плоди в окремій оболонці, чи є загальна плацента (плацента) або окрема плацента, що забезпечує плід киснем або поживними речовинами.

Це важливо для подальшого догляду за вагітністю, оскільки вагітність близнюками, коли за плодами доглядає загальна плацента, вимагає посиленого догляду, уваги та частішого контролю.

Потрійна або багатоплідна вагітність близнюками

На жаль, комбінований тест недостатньо ефективний при цих вагітностях, тому не дає додаткової інформації про ризик хромосомних аномалій.

Хто рекомендований для скринінгу?

Рекомендується всім вагітним жінкам, оскільки немає ризику ні для матері, ні для плода.

Часто задається питання, чи варто проводити тест, навіть якщо це не має наслідків для результату вагітності.

Ну, це завжди потрібно вирішувати в індивідуальному порядку.

Однак важливо знати, що люди з хромосомними аномаліями часто мають інші аномалії (наприклад, аномалії розвитку серця).

Наприклад, якщо таке більш серйозне порушення виникає на додаток до хромосомної аномалії, може знадобитися, щоб новонароджений народився в центрі, де можливе негайне або більш рятувальне втручання.

У такому випадку сім’я може бути підготовлена ​​до труднощів, що виникають, або за допомогою лікуючого лікаря вона може вирішити, чи необхідно відвідувати центр у зв’язку з пологами, де новонароджений може отримати професійну, спеціальну допомогу.

Важлива інформація

Тест складається з двох ультразвукових досліджень та одного зразка крові.

Під час першого УЗД/8-10. тижні/визначається вік вагітності та час забору крові.

Під час другого УЗД проводиться детальне УЗД плода та оцінка ризику.

Оптимальний час для забору крові: 8-10. між тижнями

Можливий час забору крові: між 8-13 тижнів

Час детального УЗД визначається точним вимірюванням віку плода.

Кров не береться натщесерце.

Після обстеження вагітна жінка отримає письмовий звіт, який включає ризик розвитку хвороби Дауна для даної вагітності.

(Якщо ризик середній/більший за 1: 1000/або високий/більший за 1: 250/вагітна жінка отримує детальну, негайну інформацію про подальші варіанти та дії)

Під час ультразвукових досліджень під час вагітності виявлення кожної аномалії розвитку плода залежить від типу аномалії, тижня вагітності, розташування плода та форми тіла суб'єкта, але ніколи не досягає 100%.

Дата реєстрації на дослідження

Варто перевіритися вже на 8-му тижні вагітності, оскільки оптимальний час забору крові - 8-10. становить від семи. Звичайно, якщо вагітність старша, все одно можна провести тест, але це завжди підлягає індивідуальній оцінці.

Вартість скринінгу на хворобу Дауна

Вартість розширеного комбінованого тесту на основі FMF становить 40000 форинтів, у разі вагітності двійнятами 45000 форинтів.

(15 000 HUF лабораторних витрат + 25 000 HUF або - при вагітності двійнятами - 300 000 HUF для ультразвукового дослідження)