Карликовість, ріст карликів, низький зріст можуть бути викликані генетичними або медичними причинами. Кажуть, що його вважають карликом, який у дорослому віці менше 147 см. Середній зріст карликів становить близько 122 см. Лікування карликовості полягає не в подовженні тіла, а в зменшенні ускладнень. Карлик може стигматизувати, цих людей можна дискримінувати у повсякденному житті. Сімейні помічники, соціальні мережі, правозахисники можуть допомогти у навчанні, роботі та соціальній ситуації.

Симптоми

зростання

Понад 200 різних станів, хвороб можна пов’язати з карликовістю. Таким чином, його можна вважати різновидом розладу спектру, а не окремою хворобою як такою. Ми виділяємо дві основні групи:

Непропорційний, непропорційний ріст карликів. Різні розміри тіла непропорційні один одному, деякі частини тіла можуть бути меншими за розміром, інші можуть бути середнього розміру, а можливо, більшими за середній. Ці порушення головним чином виникають при проблемах розвитку кісток.

Пропорційний карликовий ріст. Тіло пропорційно менше, тому кожна частина тіла однаково менша, загалом доросла людина "менших розмірів".

Симптоми непропорційного карликовості

Загалом, тулуб приблизно нормального розміру, але кінцівки короткі і можуть бути не однаково рівномірними. Голова, навпаки, непропорційно більша - пропорційно розміру тіла.

У разі непропорційного росту карликів інтелектуальний потенціал залишається цілим. Рідко зустрічається гідроцефалія як вторинний фактор.

Найпоширенішою причиною росту карликів є розлад, який називається ахондроплазією, що характерно для непропорційного варіанту. Типові симптоми:

Коротші руки, коротші ноги, особливо надпліччя та стегна коротші

Коротші пальці, особливо середній і безіменний, мають з цим менше спільного

Функція та рухливість ліктя більш фіксовані

Непропорційно великий розмір голови, особливо на черепі та носі

Типова форма O-ноги (genu varum)

Прогресуючий лордоз викривлення хребта

Середня висота становить близько 122 см

Ще одна набагато рідша форма - SEDC (спондилоепіфізарна дисплазія). Ось деякі загальні симптоми:

Дуже короткий розмір тіла і шиї

Коротші руки і ноги, крім нормального розміру рук і ніг

Стегна деформовані, стегно/кістка повертаються всередину

Повернута, деформована стопа

Горбок, сильне вигин хребта у верхній частині хребта

Порушення зору та слуху

Зріст у середньому 91-122 см

Пропорційний карликовий ріст

Це явище, як правило, є наслідком захворювань та станів, що існують під час або після пологів. Коли організм в цілому зменшується пропорційно, ріст органів може страждати від розладів.

Дефіцит гормону росту типовий, коли гіпофіз (гіпофіз) не виробляє достатньо гормону росту. Типовими симптомами є:

Значення нижче 3-го процентилю на стандартних графіках зростання дитинства

Темпи зростання відстають від вікових особливостей

Пізніше або повністю затримується статевий розвиток у підлітковому віці

Причини

Більшість типів росту карликів є генетичними порушеннями, в деяких випадках причина невідома. У багатьох випадках можуть бути характерними деякі випадкові мутації сперми або яйцеклітини, такі як повний генетичний розлад батьків.

У ахондропластичних карликів батьки зазвичай мають цілком нормальні розміри тіла. У таких осіб одна копія відповідного гена мутувала, а інша була нормальною. Будь-який ген може бути переданий наступному поколінню.

Відсутність або серйозне пошкодження однієї з Х-хромосом в спермі або яйцеклітині. (Тільки для нагадування: жінка успадковує Х-хромосоми від обох батьків, чоловік - Х-хромосоми, а батько - Y-хромосоми.) Працює лише одна статева хромосома дівчинки з синдромом Тернера.

Причиною може бути генна мутація, пошкодження генів, але в багатьох випадках неможливо встановити причину. Інші сплячі дефіцити або недоїдання також можуть спричинити карликовість.

Ускладнення

У разі непропорційного росту карликів:

Розлад руху, моторний розвиток, напр. сидячи, повзаючи, гуляючи

Поширений середній отит, втрата слуху

Феномен O-стопи (genu varum)

Апное сну

Черепний тиск на спинний мозок

Сильна горбистість, викривлення хребта

У зрілому віці звуження поперекового спинномозкового каналу (попереково-крижовий стеноз хребта), хребетний тиск, біль, оніміння ніг

Артрит дорослих

Збільшення ваги, надмірна вага, що ще більше навантажує хребет і нерви

Як уже вказувалося, тут більше можна очікувати недостатності росту органів через пропорційно менший розмір тіла. Наприклад, хвороби серця нерідкі при синдромі Тернера, який також суттєво впливає на загальний стан здоров’я дитини. Відсутність статевого дозрівання при дефіциті гормону росту або синдромі Тернера може бути не лише проблемою фізичного розвитку, але також може спричинити соціальні розлади.

У разі непропорційного росту карликів у вагітної жінки можуть виникнути проблеми з диханням. Зазвичай потрібно кесарів розтин, оскільки розмір родових шляхів менший і не підходить для вагінальних пологів.

Гноми та інші.

У багатьох випадках ріст карликів також пов'язаний із соціальними проблемами. Багато з них не люблять різні рейтинги, для них це, як правило, різне. Середні люди нормального розміру мають помилкові уявлення про карликів, напр. вони думають, що їх розумові здібності також нижчі або що вони мають розлади особистості тощо. У багатьох випадках до них ставляться як до дітей через низький ріст.

Загальновідомо, що протягом історії часто бували сцена, цирк чи вуличний атракціон. Серед дітей їхній супутник карликів часто стає предметом презирства або насмішок, тому в багатьох випадках вони ізолюються від своїх однолітків.

Діагностика

Педіатр аналізує ряд аспектів, щоб поставити діагноз карликовість. Давайте розглянемо важливіші!

Вимірювання: Вимірювання, вага, зріст та окружність голови є характерною частиною медичного огляду немовлят. Педіатр контролює швидкість росту за допомогою спеціальних діаграм розвитку та кривих зростання. З цього є велика ймовірність того, що можна виявити ознаки ненормального росту, а також очікуваний розвиток росту, затримку росту, аномально великий розмір голови тощо. Якщо розбіжність здається сумнівною, лікар проводитиме виміри частіше і протягом декількох місяців.

Зовнішній вигляд, зовнішній вигляд: Існує ряд ознак на черепі та кістках, які можуть вказувати на порушення карликового росту. Це також повідомляє лікаря при постановці діагнозу.

Тести візуалізації: лікар може призначити напр. Рентгенологічне дослідження хребта та/або черепа для полегшення діагностики. Візуалізаційні дослідження можуть виявити затримку дозрівання кісток, подібно до дефіциту гормону росту. МРТ може виявити порушення розвитку гіпофіза або гіпоталамуса.

Генетичне тестування: перевірені генетичні тести на карликовість зараз доступні в багатьох випадках, але проблема полягає в тому, що вони не завжди підходять для постановки точного діагнозу. Якщо напр. лікар вважає, що дівчина проводить спеціальний лабораторний тест із синдромом Тернера, який показує стан Х-хромосом, витягнутих з клітин крові.

Сімейне накопичення: педіатр задаватиме запитання про те, чи мали подібні випадки батьки, бабусі, дідусі, родичі, що побічні, діагностували карликовість, менші розміри тіла тощо.

Гормональні тести: ваш лікар може призначити ріст та інші гормонологічні тести, типові для росту та розвитку дітей.

Які дисципліни мають справу з ростом карликів?

Як ми бачили з симптомами, задіяні багато органів та систем органів, саме тому кілька фахівців та інших медичних працівників займаються цією проблемою за погодженням з педіатром. Давайте подивимось, ким вони можуть бути в команді!

Ендокринолог - фахівець з гормональних захворювань

Психолог та/або психіатр

Фахівець з розвитку дитинства

Варіанти лікування

Ми вже згадували, що зростання карликів не можна виправити збільшенням висоти, але ускладнення можна покращити.

Хірургічні методи можуть певною мірою виправити порушення росту кісток у разі непропорційного росту карликів, наприклад.

Металеві затискачі, розміщені на кінцях довгих кісток, можуть використовуватися для корекції напрямку росту кісток

«Розколоти» кістку кінцівки, зміцнити її, зафіксувати металевими кліпсами

Корекція хребта за допомогою металевих прутків та металевих затискачів

При цій хірургічній процедурі довга кістка ділиться на два або більше відділів, ділянки злегка відокремлюють один від одного. Вони оснащені зовнішніми металевими прутками і змінюють тиск "риштування" між окремими частинами. Таким чином, кістка "повторюється" призводить до більш повноцінної і довшої кістки (метод Ілізарова).

Нестачу гормону росту можна компенсувати введенням синтетичної версії. У більшості випадків лікування триває роками, і ін’єкцію слід робити щодня до досягнення максимально можливої ​​висоти. Лікування продовжують у підлітковому віці та навіть у молодому віці. Може знадобитися введення інших гормонів.

Для дівчат людям з синдромом Тернера важливо використовувати естроген для досягнення підліткового та статевого розвитку. У таких випадках заміна естрогену практично триває до досягнення жінкою менопаузи.

Джерело: Довідник з медичних захворювань, клініка Майо, фармакотерапія