З огляду на клінічні та лабораторні дані, які варіанти диференціальної діагностики ви розглядаєте та які додаткові клінічні та лабораторні тести ви б вказали для їх підтвердження?
На основі клінічних та лабораторних досліджень можна розглянути такі варіанти диференціальної діагностики:
1. Нервова анорексія/булімія
Порівняно з віком пацієнта, він цілком підходить, що може призвести до зменшення споживання калію внаслідок нервової анорексії або втрати калію внаслідок булімії, пов’язаної з булімією. Для підтвердження хронічної дефіциту калію рекомендується вимірювати вміст бікарбонату в сироватці та калію в сечі, оскільки виснаження калію пов’язане зі збільшенням екскреції калію в сечі та метаболічним алкалозом. Також бажано запитати про харчові звички пацієнта.
2. Прийом сечогінного або проносного
Беручи до уваги попередній анамнез пацієнта та той факт, що регулярно приймали діуретики, пацієнт може продовжувати застосовувати або діуретик, або проносне для схуднення. На підтвердження припущення може допомогти виявлення діуретичного або проносного метаболітів у сечі, точна терапевтична історія та ретельне вивчення історії хвороби. Майте на увазі, що більшість сечі та проносних засобів, що використовуються в природній медицині, неможливо виявити звичайними методами. Також майте на увазі, що магній є дуже ефективним проносним засобом, і підвищена екскреція магнію з сечею може сприяти їх надмірному вживанню.
3. Гіпомагніємія
Визначення магнію часто не враховують при дослідженні причини гіпокаліємії, хоча гіпомагнезіємія часто спричиняється гіпомагнезіємією, особливо у випадках гіперчутливості, анорексії, кахексії пухлини, алкоголізму або діуретичної терапії. Механізм дії можна пояснити простим клітинним біохімічним фактором: обмін іонів Na +/K + через клітинну мембрану відбувається завдяки дії Mg 2+ -залежного Na +/K + -ATPáz, а внутрішньоклітинний магній - Ca 2+. За відсутності Mg 2+, частково через знижену роботу насоса, частково через посилену секрецію альдостерону, витік у внутрішньоклітинний позаклітинний шлях K + призводить до збільшення втрат калію.
Гіпомагніємія супроводжується іншими електролітними порушеннями при гіпокаліємії, а у випадку класичної гіпофосфатемії, гіпокаліємії та тріади гіпокальціємії слід враховувати дефіцит магнію. Як уже згадувалося раніше, визначення магнію також має терапевтичне значення, оскільки гіпокаліємія, пов'язана з гіпомагнезіємією, не реагує лише на надходження калію (оскільки насос Na +/K + -ATPase не працює належним чином). Щоб виключити вищезазначений варіант диференціальної діагностики, слід вимірювати концентрацію магнію, фосфату та кальцію в сироватці крові.
4. Сімейний періодичний гіпокаліємічний параліч (FPHP)
За словами пацієнта, він "відчуває, коли у нього гіпокаліємія", і скаржиться на м'язову слабкість, яку можна вважати періодичною. Характерним симптомом FPHP є те, що гіпокаліємічні паралітичні епізоди виникають після їжі або вживання солодкого. Розслідування слід розпочати з ретельної клінічної історії, направлення та сімейної історії. Якщо підозра є обґрунтованою, можна провести оральний тест на толерантність до глюкози, але це не розвиток сироваткової глюкози, а концентрація калію. У випадку FPHP, концентрація калію після їжі може мати серйозні гіпокаліємічні значення ((1,5 ммоль/л). На генетичному тлі FPHP мутація судинного каналу Ca 2+.
5. Гіпо/гіпертиреоїдна міопатія
Безумовно бажано вивчити стан щитовидної залози на наявність м’язових симптомів. Гіпотиреоз особливо поширений у жінок похилого віку, часто з першим симптомом підвищеної м’язової слабкості та втоми. Гіпертиреоз також може спричинити гіпокаліємію і пам’ятайте, наш пацієнт - досить підтягнута літня жінка. Щоб виключити можливість первинного захворювання щитовидної залози, можна визначити hsTSH, а hsTSH і fT4 при підозрі на вторинну (гіпофізарну) або третинну (гіпоталамічну) етіологію. Визначення СК може бути призначене для подальшого дослідження міопатії.
6. Надлишок мінералокортикоїдів
Теоретично виникають такі варіанти:
Первинний гіперальдостеронізм - синдром Конна
Вторинний гіперальдостеронізм - асцит, набряки (наприклад, цироз, нетримання)
Кушинг, лікування ектипії АКТГ
Споживання солодки ("ведмежий цукор")
Гетерозиготна форма вродженої гіперплазії надниркових залоз (САГ)
Малюнки 1-5. діагноз можна легко виключити на підставі клінічного анамнезу та фізичного обстеження. (1) Нормальний артеріальний тиск у пацієнта проти синдрому Конна, (2) відсутність нормальної пальпації, набряків та асциту не викликають вторинного гіперальдостеронізму, і (3) припадки формують можливість хвороби Кушинга. Безсумнівно, худорлява будова може звернути увагу на можливий пухлинний стан та ектипічну пухлину, що продукує АКТГ, часто першою клінічною ознакою якої є важка гіпокаліємія (часто
(6) Синдром Барттера - це гіперренінемічний гіперальдостеронізм, пов’язаний із нормальним артеріальним тиском. Це може бути можливим поясненням важкої гіпокаліємії нашого пацієнта. На тлі синдрому Барттера гіперплазія ниркового юкстагломерулярного апарату III. Гіперальдостеронізм призводить до збільшення реабсорбції натрію та виведення калію, а хронічне виснаження калію пов'язане з метаболічним алкалозом. Для підтвердження стану рекомендується одночасне визначення сироватки та сечі натрію, калію та серину та реніну та альдостерону.
7. Канальцевий ацидоз нирок (RTA)
Виходячи з первинних лабораторних результатів, також не можна виключати можливість RTA. Оперення можна визначити простим визначенням бікарбонату та хлору, а також рН сечі. Неаніонний розрив, гіперхлоремічний метаболічний ацидоз спостерігався при RTA, а рН сечі був відносно високим (pH> 205,5), незважаючи на ацидоз. У разі можливості RTA необхідно запитати про можливі професійні ризики та ризики (наприклад, важкі метали).
У таблиці 1 наведено результати додаткових лабораторних досліджень, що вивчають вищезазначені можливості диференціальної діагностики.
Лабораторні дослідження
ЯКИЙ НАЙЧИСЛІВІШИЙ ДІАГНОСТИЧНИЙ ЗАХІД НА ОСНОВІ РЕЗУЛЬТАТів?
На підставі додаткових лабораторних та клінічних досліджень можна зробити наступні диференційно-діагностичні висновки:
Нервова анорексія/булімія: в анамнезі хворого не було ознак.
Прийом сечогінного або проносного: Тести скринінгу сечі були негативними, хоча слід зазначити, що більшість сечі та проносних засобів, що використовуються в природній медицині, неможливо виявити звичайними методами! Слід також зазначити, що в одному з останніх звітів пацієнтки 10 років тому, коли її обстежували на предмет ідіопатичного набряку, було зазначено, що пацієнтка регулярно приймала проносні засоби, щоб підтримувати баланс свого тіла.!
Гіпомагніємія: Нормальні концентрації магнію в сироватці виключають гіпомагнезію.
Сімейний періодичний гіпокаліємічний параліч: Сімейний анамнез, нехарактерний початок симптомів у пацієнта, нормальний КК не підтримує діагноз ПГП.
Гіпо/гіпертиреоїдна міопатія: Нормальні показники ТТГ і fT4 не пов’язані з патологією щитовидної залози.
Мінералокортикоїди все ще присутні: Підвищена екскреція калію з сечею, слаболужний бікарбонат сироватки та рН пов’язані з хронічним, помірним виснаженням калію, що не виключає можливості надлишку мінералокортикоїдів. На підставі клінічних даних можна припустити гіперренінемічний гіперальдостеронізм, тоді як стан, пов'язаний з іншими надлишками мінералокортикоїдів, можна виключити.
Канальцевий ацидоз нирок: Бікарбонат сироватки та рН виключають RTA.
Виходячи з клінічних та лабораторних результатів, найбільш вірогідним поясненням є Барттер або ви. синдром псевдо-Барттера. Враховуючи, що одна з кінцевих точок пацієнта вказує на попередній хронічний проносний абсцес і що пацієнт роками лікувався від ідіопатичного набряку, найбільш вірогідним діагнозом є синдром псевдо-Барттера.
Зустріч
Причина ідіопатичного набряку давно невідома. На початку 1970-х рр. Було опубліковано ряд публікацій про розвиток хронічних діуретиків або проносних препаратів із важко піддаються лікуванню генералізованими набряками (1,2). Макгрегор йs munkatбrsai один тисячу дев'ятсот сімдесят дев'ять megkйrdхjeleztйk, що idiopathiбs набряк в idiopathiбs valуban, egyйrtelmиen kimutattбk йs vizsgбlataikkal що набряк, викликані діуретики hyperreninaemias гиперальдостеронизм викликало виснаження обсягу krуnikus hozhatу цsszefьggйsbe, яка може зберігатися йs збільшена nбtrium йs сечогінні abbahagyбsбt kцvetхen vбltozу часу призводить до генералізованого набряку і супутньої гіпокаліємії через затримку води (3).
У 1980-х рр. Також було кілька повідомлень про індукований псевдо-Барттером депресивний синдром у пацієнтів, які мали схильність до схуднення через діуретики (4-7) або лаксатени (8-9). гіперальдостеронізм (таблиця 2).
Розтин синдрому Барттера може бути пов'язаний з різними клінічними та метаболічними подіями, пов'язаними з "ідіопатичним" набряком, такими як: м'язова слабкість з паралічем, гіпоксія, гіпоглікемія, судоми, судоми, рабдоміоліз, судоми, судоми Ідіопатичний набряк нечасто повідомлявся у пацієнтів, які протягом певного часу не приймали діуретики та проносні засоби (10). Згідно з нещодавньою доповіддю, є непрямі докази того, що основною генетичною причиною ідіопатичного набряку є підвищена проникність капілярної стінки, і це в першу чергу на тлі хронічного виснаження об’єму, що має вторинний наслідок.
У нашого пацієнта ми могли виявити помірну гіпокаліємію, легке зниження калію та дещо підвищену екскрецію калію, що не вимагало подальшого дослідження або лікування клінічно чи терапевтично. Синдром псевдо-Барттера діагностували на основі історії хвороби пацієнта, ідіопатичного набряку після прийому діуретиків та проносних препаратів. Для підтвердження вегетативної юкстагломерулярної гіперплазії визначення ренін-альдостерону могло проводитись лише у добре підготовленого пацієнта після відбору проб (протягом щонайменше 12 годин з подальшим 4-годинним обстеженням та після зразка). Результати не вплинули б результат і терапія справи будь-яким чином, ми не враховували це. Однак, виходячи з попередньої історії хвороби пацієнта та наявних слабо виражених симптомів, ми змогли відповісти на невирішене запитання більше 10 років простими обстеженнями. Надзвичайні випинання капілярів у нижній кінцівці пацієнта можуть підтримуватися генетичними відхиленнями, що призводять до збільшення проникності капілярів як причинного фактора (11).
ЗНАННЯ ДІАГНОСТИКИ - ТО, ЩО ПАЦІЄНТ МОЖЕ РЕКОМЕНДУВАТИ?
Пацієнт займається вегетаріанським харчуванням, що, мабуть, пояснює, що супротивник вегетативного синдрому псевдо-Барттера має лише незначну гіпокаліємію. У разі частішого прояву міопатичних симптомів можуть бути рекомендовані пероральні добавки калію. Якщо лікування простим пулом калію недостатньо, а симптоми погіршуються, може бути рекомендований інгібітор АПФ з низькими дозами (2,5 мг на добу), що може зменшити ризик епізодів гіпокаліємії за рахунок зменшення вироблення альдостерону.
Наші обстеження не підтвердили можливість хронічного зловживання діуретиками або проносними. Однак, враховуючи, що пацієнт також використовував природні засоби, які неможливо виявити за допомогою планових скринінгових тестів, ми порадили йому уникати фітотерапії.
я вчу
У нашому випадку ми хотіли продемонструвати, що навіть на тлі звичайних, простих лабораторних випадків можуть бути поставлені незвичайні діагнози, які можуть бути виявлені лише в тому випадку, якщо "притягуюча увагу лабораторія" бере слухавку, а потім, за потреби ретельне вивчення. Однак на цей випадок, можливо, ніколи не було б відповіді, якби примітка лікаря-направляючого "епізоди гіпокаліємії, м'язова слабкість" не з'явилася на картці пацієнта та на екрані дійсного лабораторного лікаря.
Сьогодні, згідно з чинними правилами, не обов’язково вказувати діагноз спрямованості на лабораторній картці, і навіть якщо лікар-направник це робить, давайте чесно заявляємо, скільки лабораторій вводять його мовою, не передбаченою медичним адміністратором. Однак варто зазначити, що лабораторні дані можна інтерпретувати лише в контексті клініки. Згідно з поточною угорською практикою випускники лабораторій підтверджують кожну знахідку, і у зв'язку з тисячами результатів щодня вони "натискають кнопку" механічно. На жаль, цей тип перевірки можна порівняти з нашою рабською працею, або в більш сучасному підході до роботи "MEO", який підходить лише для фільтрації грубих, головним чином технічних помилок.
Для того, щоб фахівці лабораторій були реальними та активними частинами клінічної колективної роботи, а наша професія отримала таке давнє клінічне визнання, важливо, щоб "технічний" перевірка "клінічний" перевірка, йrdemi післяаналітична, клінічна консультація. Однак для цього потрібне диференціальне діагностичне «розпізнавання образів», що забезпечує основу для використання простих, недорогих, логічно усталених діагностичних алгоритмів у знанні відповідної доаналітичної інформації.
Література:
MacGregor GA, Tasker PR, de-Wardener HE.: Набряки, викликані діуретиками
Lancet 1975; 1: 489-92
Urakabe S, Nakata K, Ando A.: Гіпокаліємія та метаболічний алкалоз, спричинені надмірним використанням оксиду магнію Jpn-Circ-J 1975; 39: 1135-7
MacGregor GA, Markandu ND, Roulston JE., Et al.: Чи є "ідіофатичний" набряк ідіофатичним?
Lancet 1979; 1: 397-400
Tajiri J, Nakayama M, Sato T, et al.: Синдром псевдо-Барттера через зловживання фуросемідом: звіт про випадок та аналітичний огляд японської літератури
Jpn-J-Med 1981; 20: 216-21
Jamison RL Ross JC, Kempson RL, et al.: Таємний прийом діуретиків та синдром псевдо-Барттера
Am-J-Med 1982; 73: 142-7.
Sasaki-H, Kawasaki-T, Yamamoto-T, et al.: Синдром псевдо-Барттера, викликаний негласним прийомом фуросеміду для схуднення: випадок захворювання та можлива патофізіологія Nippon-Naibunpi-Gakkai-Zasshi 1986; 62: 867-81
Colussi G, Rombola G, Airaghi C, et al.: Синдром псевдо-Барттера від негласного прийому діуретиків: диференціальний діагноз із справжнім синдромом Барттера
Nephrol Dial Transplant 1992; 7: 896-901.
Imai T, Izai M, Narimiya S, et al.: Випадок синдрому псевдо-Барттера, пов'язаного з гіпокаліємічною міопатією
Ніппон-Найбунпі-Гаккай-Зассі 1988; 64: 582-92.
Мейерс А.М., Фельдман С, Соннекус М.І. та ін.: Хронічні особи, що зловживають проносним із псевдоідіопатичним набряком та автономним синдромом псевдо-Барттера. Спектр метаболічного божевілля, або нові вогні старого захворювання?
S Afr Med J 1990; 78: 631-6.
Thibonnier MJ, Marchetti JP, Corvol PL, et al.: Вплив попереднього прийому діуретиків на гуморальний та гормональний профіль ідіопатичного набряку.
Eur J Clin Invest 1981; 11: 19-24.
Pelosi AJ, Czapla K, Duncan A, et al.: Роль діуретиків в етіології ідіопатичного набряку.
QJM 1995; 88: 49-54.