Есенціальна тромбоцитемія (далі скорочена як ТЕ) - це захворювання кісткового мозку (тканини, що утворює клітини крові), що характеризується постійним збільшенням кількості тромбоцитів і схильністю до тромбозів або крововиливів. Тромбоцити - це разом із лейкоцитами або білими кров’яними клітинами та еритроцитами або червоними кров’яними клітинами основні складові того, що ми знаємо як клітини крові. Основною функцією тромбоцитів є забезпечення належного функціонування згортання крові. У здорової особи нормальна кількість тромбоцитів коливається від 150 000 до 400 000 на кубічний міліметр або мілілітр.
ЕТ - рідкісне захворювання. Частота його захворювання становить від 1 до 3 випадків на 100 000 жителів на рік. Це частіше вражає жіночу стать; 60% пацієнтів - жінки. Захворювання з’являється, як правило, з п’ятої чи шостої декади життя, хоча 15–20% пацієнтів до 40 років.
3.1 Що спричиняє основну тромбоцитенію?
Причина захворювання невідома. Це набутий розлад, а не спадковий, тобто не передається від батьків дітям. У 2005 році було описано, що 60% пацієнтів з ЕТ мають мутацію гена JAK2, гена, необхідного для функціонування клітин крові. Мутація (науково названа JAK2V617F) визначає безперервне і неконтрольоване виробництво тромбоцитів у ТЕ.
3.2 Як діагностується есенціальна тромбоцитемія?
Важливо знати, що у більшості пацієнтів ЕТ діагностується випадково, коли при аналізі крові, проведеному з різних медичних причин, або як періодичне медичне обстеження виявляється збільшення кількості тромбоцитів.
3.3 Які ускладнення захворювання?
Основними ускладненнями ЕТ є судинні, у вигляді тромбозу (утворення тромбу у вені чи артерії) або крововиливу. Тромбоз може виникати в мозкових артеріях або в коронарних артеріях, викликаючи інфаркт головного мозку або гострий інфаркт міокарда. Рідше це також може вражати артерії в кінцівках. У венозній системі тромбози можуть розташовуватися у венах нижніх кінцівок або, рідше, у венах черевної порожнини. Ускладнення кровотечі трапляються рідко і зазвичай не є серйозними.
Порівняно часто, серед можливих ускладнень, пов’язаних із хворобою, симптоми з’являються внаслідок тимчасової оклюзії дрібних артерій або капілярів, що викликає різні клінічні прояви залежно від території, на якій вони виникають. Так, деякі пацієнти повідомляють про головний біль, порушення зору або навіть погіршення функцій центральної нервової системи, якщо оклюзія відбувається в мікроциркуляції головного мозку. Інший тип ускладнень, що виникає внаслідок закупорки малих артерій, спостерігається на стопах і відомий як еритромелалгія. У цій ситуації спостерігається почервоніння і дуже інтенсивний біль пальців або підошви стопи. Еритромелалгія швидко покращується при застосуванні низьких доз ацетилсаліцилової кислоти (аспірин).
З частотою менше 10% ЕТ може перерости в більш серйозну клінічну ситуацію, яка називається мієлофіброз. Це полягає у збільшенні волокон кісткового мозку, які поступово замінюють стовбурові клітини, що утворюють зрілі клітини крові, і що визначає з часом появу анемії або навіть, як це не парадоксально, зменшення кількості тромбоцитів. Це серйозне ускладнення захворювання, яке вимагає різних видів лікування залежно від віку, в якому воно виникає. Еволюція до гострого лейкозу дуже рідкісна і спостерігається, коли пацієнт отримував різні види хіміотерапії для контролю збільшення кількості тромбоцитів.
3.4 Який прогноз захворювання?
Міжнародні експерти з ЕТ вважають, що хронічне перебіг захворювання не впливає або мінімально зменшує тривалість життя пацієнта. Отже, як тільки діагностовано та проаналізовано необхідність чи відсутність лікування (див. Відповідний розділ), пацієнт може продовжувати своє нормальне життя, за винятком періодичних оглядів, рекомендованих його гематологом.
3.5 Як визначається потреба у лікуванні?
Існує міжнародний консенсус, який встановлює, що пацієнт повинен отримувати лікування для контролю надлишку тромбоцитів (що називається циторедукційним лікуванням), коли пацієнту старше 60 років або який подав (незалежно від віку) до, під час або після діагностики тромбозу. Або сильна кровотеча. Так само вважається, що пацієнти з дуже високим рівнем тромбоцитів (більше 1 500 000 на мілілітр) також повинні отримувати циторедуктивне лікування, оскільки за цієї обставини вони мають підвищений ризик ускладнень кровотечі.
Також існує консенсус з боку експертів щодо того, що пацієнти віком до 40 років, які не виявляли тромботичних або геморагічних ускладнень і які, в свою чергу, не мають судинних факторів ризику, не потребують лікування циторедукційним засобом або регулятором тромбоцитів. До судинних факторів ризику належать цукровий діабет, високий кров’яний тиск, підвищений рівень холестерину та куріння. Дуже важливо, щоб пацієнт з ІТ, який представляє один або декілька з цих факторів, отримував специфічне лікування, щоб якомога швидше їх виправити або регулювати.
У пацієнтів у віці від 40 до 60 років показання до циторедуктивного лікування не настільки чітко визначені, як у згаданих вище групах. У цьому випадку після ретельного індивідуального аналізу кожного пацієнта гематолог вирішить, який варіант лікування є найкращим.
3.6 Які види лікування застосовуються?
Різні типи лікування ЕТ можна розділити на дві великі групи. Перший - це регулювання обробки надлишкової кількості тромбоцитів або циторедуктивна обробка, спрямована на контроль надмірного виробництва тромбоцитів. Другий - лікування тромбоцитами. Антиагреганти - це препарати, які пригнічують функціонування тромбоцитів, тому корисні для запобігання або зменшення ризику тромбоутворення. У випадку ЕТ найбільш часто використовуваним антитромбоцитарним засобом є ацетилсаліцилова кислота, яку зазвичай вводять у дозі 100 мг щодня.
Анагрелід є нехіміотерапевтичним препаратом, який зменшує вироблення тромбоцитів і застосовується як друга лінія лікування після відсутності відповіді або непереносимості лікування гідроксисечовиною. Його вводять перорально, а доза також індивідуально коригується. Основними його побічними ефектами є серцево-судинна. Часто пацієнт може помітити серцебиття, яке, хоча і може турбувати, зазвичай є несерйозним і, як правило, з часом зникає. Головний біль та діарея - також можливі побічні ефекти. Дуже рідко описували появу серйозних серцевих змін, і тому він протипоказаний пацієнтам із серцевою недостатністю або кардіоміопатією.
Інтерферон - препарат, який не має дозволених показань для лікування ЕТ. Однак він застосовується у вагітних пацієнтів, які потребують циторедуктивного лікування, оскільки було доведено, що він безпечний для матері та плоду. В даний час проводяться клінічні випробування для визначення його ролі в лікуванні захворювання.
3.7 Яка мета лікування, яка тривалість та як оцінюється його ефективність?
Метою лікування є контроль симптомів та зменшення ризику тромбозів та кровотеч. Тривалість лікування, яке було розпочато, є невизначеною, оскільки це хронічне захворювання, при якому лікування само по собі не є лікувальним. Однак, як і те, що відбувається при інших хронічних захворюваннях, таких як діабет, при якому пацієнт отримує безстрокове лікування, гематолог періодично оцінює його ефективність та можливі побічні ефекти шляхом періодичних відвідувань. Існує накопичений багаторічний досвід, який гарантує, що і гідроксисечовина, і анагрелід є досить безпечними та добре переносимими препаратами в довгостроковій перспективі.
Ефективність циторедуктивного лікування оцінюється головним чином за кількістю тромбоцитів, але існують також інші клінічні чи аналітичні параметри, які гематолог враховує під час періодичних візитів пацієнтів для глобальної оцінки ефективності та ступеня відповіді. Пацієнту важливо знати, що нормалізація кількості тромбоцитів, хоча це і є основною метою циторедуктивного лікування, не завжди є абсолютною гарантією уникнення розвитку тромбозу або кровотечі, хоча є спроба зберегти консенсус. кількість тромбоцитів нижче 400000 на кубічний міліметр.
3.8 Чи слід міняти свої повсякденні звички чи враховувати будь-які спеціальні запобіжні заходи?
Загалом можна стверджувати, що як хвороба, так і лікування майже не змінюють щоденний спосіб життя пацієнта, за винятком медичного контролю, який передбачає страждання на хронічне захворювання. Тим пацієнтам, які мають судинні фактори ризику: підвищений рівень холестерину, високий кров'яний тиск, діабет або куріння, слід спробувати регулювати або, у разі куріння, усунути звичку.
З будь-яким питанням щодо захворювання або лікування слід проконсультуватися з гематологом, відповідальним за догляд за пацієнтом. Пошук в Інтернеті відповідей на певні сумніви чи запитання, як правило, призводить до більшої плутанини, ніж до вирішення порушених питань. Завжди бажано задавати питання або сумніви гематологу, який надасть вам найбільш детальну, наукову та обґрунтовану інформацію.