Огляд

Основна тромбоцитемія - рідкісне захворювання, при якому організм виробляє занадто багато тромбоцитів. Ця хвороба змушує вас відчувати втомленість і нестабільність, а у вас болять голова та змінюється зір. Це також збільшує ризик утворення тромбів.

middlesex

Есенціальна тромбоцитемія частіше зустрічається у людей старше 50 років, хоча може траплятися і у молодих людей. Це трохи частіше зустрічається у жінок.

Основна тромбоцитемія - хронічне захворювання, лікування якого неможливе. Якщо у вас легка форма цього захворювання, вам, мабуть, не потрібно лікування. Якщо у вас важка форма, вам можуть знадобитися препарати, що знижують кількість тромбоцитів, розріджувачів крові або і те, і інше.

Симптоми

Можливо, у вас немає очевидних симптомів есенціальної тромбоцитемії. Першим свідченням того, що у вас це розлад, може бути розвиток тромбу (тромбу). Згустки можуть виникати в будь-якому місці тіла, але при ессенціальній тромбоцитемії вони найчастіше трапляються в головному мозку, руках і ногах.

Ознаки та симптоми залежать від того, де утворюється згусток. Ось деякі з них:

  • Головний біль
  • Запаморочення або запаморочення
  • Біль у грудях
  • Непритомність
  • Тимчасові зміни зору
  • Оніміння або поколювання в руках і ногах
  • Почервоніння, пульсуючий біль і печіння в руках і ногах (еритромелалгія)

Рідше ессенціальна тромбоцитемія може спричинити кровотечу, особливо якщо кількість тромбоцитів дуже висока (понад 1 мільйон тромбоцитів на мікролітр крові). Кровотеча може проявлятися наступним:

  • Носова кровотеча
  • Синці
  • Кровотеча з рота або ясен
  • Криваві випорожнення

Якщо тромб утворюється в артеріях, що постачають мозок, це може призвести до минущої ішемічної атаки або інсульту. Транзиторна ішемічна атака або міні-інсульт - це тимчасове переривання припливу крові до частини мозку. Ознаки та симптоми інсульту або транзиторної ішемічної атаки виникають раптово і включають наступне:

  • Слабкість або оніміння обличчя, руки або ноги, як правило, з одного боку тіла
  • Труднощі з розмовою або розумінням мови (афазія)
  • Нечіткість, подвійний або знижений зір

Коли звертатися до лікаря

Негайно зверніться за медичною допомогою:

  • Якщо у вас є ознаки та симптоми минущої ішемічної атаки або інсульту, такі як оніміння, слабкість або параліч на одній стороні тіла
  • Якщо у вас є ознаки або симптоми серцевого нападу, такі як тиск, набряк або стискаючий біль у центрі грудної клітки, який триває більше кількох хвилин біль, що поширюється на плече, руку, спину, зуби або щелепу; задишка; і липку або липку шкіру.
  • Якщо у вас є які-небудь ознаки або симптоми порушення згортання крові або кровотечі

Причини

Есенціальна тромбоцитемія - це тип хронічного мієлопроліферативного розладу. Це означає, що кістковий мозок, губчаста тканина всередині кісток, створює занадто багато певного типу клітин. При ессенціальній тромбоцитемії кістковий мозок утворює занадто багато клітин, які створюють тромбоцити.

Причина цього розладу не з’ясована. Майже 90 відсотків людей з цим розладом мають набуту генетичну мутацію, яка сприяє захворюванню.

Тромбоцити злипаються, допомагаючи утворювати тромби. Згустки зазвичай зупиняють кровотечу при пошкодженні кровоносної судини, наприклад, коли ви порізалися.

Нормальна кількість тромбоцитів коливається від 150 000 до 450 000 тромбоцитів на мікролітр крові. Людина з есенціальною тромбоцитемією має понад 450 000 тромбоцитів на мікролітр крові.

Крім того, надлишок тромбоцитів може не працювати нормально, що може призвести до аномального згортання крові або кровотечі.

Якщо вже існуюче захворювання, таке як інфекція або дефіцит заліза, спричиняє підвищений рівень тромбоцитів, розлад називається «реактивною або вторинною тромбоцитемією». Вторинна тромбоцитемія має менший ризик утворення тромбів і кровотеч, ніж есенціальна тромбоцитемія.

Ускладнення

Люди похилого віку з ессенціальною тромбоцитемією мають ризик ускладнень. Люди, які вже мали проблеми з кровотечею або згустки крові, пов’язані із захворюванням, також ризикують ускладнитися.

Аномальна згортання есенціальної тромбоцитемії може призвести до різних потенційно серйозних ускладнень, включаючи:

  • Інсульт. Згусток, який блокує приплив крові до мозку, може призвести до інсульту. Якщо у вас з’являються ознаки або симптоми інсульту, негайно зверніться до лікаря.
  • Інфаркт. Згустки крові, які блокують приплив крові до серця, викликають інфаркти. Негайно зверніться за медичною допомогою, якщо у вас з’являються ознаки або симптоми інфаркту.
  • Надмірна кровотеча. Ця кровотеча може проявлятися як носова кровотеча, кровоточивість ясен або синці.

У рідкісних випадках ессенціальна тромбоцитемія може прогресувати до таких небезпечних для життя захворювань:

  • Гострий мієлолейкоз. Це тип раку білих кров’яних тілець і кісткового мозку, який швидко прогресує.
  • Мієлофіброз. Це прогресуюче розлад призводить до утворення рубців у кістковому мозку, що призводить до важкої анемії та збільшення печінки та селезінки.

Ускладнення при вагітності

Вагітні жінки з есенціальною тромбоцитемією мають більший ризик ускладнень, ніж жінки без захворювання. У той час як більшість жінок з тромбоцитемією мають здорову та нормальну вагітність,

неконтрольована тромбоцитемія може призвести до викидня та інших ускладнень. Ви можете зменшити ризик ускладнень за допомогою регулярних оглядів та прийому ліків, тому подбайте про те, щоб лікар регулярно контролював вашу хворобу.

Діагностика

Якщо кількість крові перевищує 450 000 тромбоцитів на мікролітр крові, лікар, швидше за все, шукає приховану хворобу. Виключіть усі інші причини високого рівня тромбоцитів, щоб підтвердити діагноз есенціальної тромбоцитемії.

Аналіз крові

Зразки крові будуть перевіряти на:

  • Кількість тромбоцитів
  • Розмір тромбоцитів
  • Активність тромбоцитів
  • Специфічні генетичні недоліки, такі як мутація генів у JAK2, CALR або MPL
  • Рівні заліза
  • Маркери запалення

Аналіз кісткового мозку

Ви також можете запропонувати два тести на кістковий мозок:

  • Аспірат кісткового мозку. Лікар видаляє невелику кількість рідкого кісткового мозку голкою. Зразок досліджують під мікроскопом на наявність аномальних клітин.
  • Біопсія кісткового мозку. Лікар голкою бере пробу твердої тканини кісткового мозку. Зразок досліджують під мікроскопом, щоб визначити, чи має кістковий мозок більшу за норму кількість великих клітин, що складають тромбоцити (мегакаріоцити).

Лікування

Незважаючи на те, що ліки від есенціальної тромбоцитемії не існує, є доступні методи лікування. Крім того, незважаючи на захворювання, очікується нормальна тривалість життя.

Лікування есенціальної тромбоцитемії залежить від ризику проблем зі згортанням крові або епізодів кровотечі. Якщо вам менше 60 років і у вас не було ознак чи симптомів, вам можуть просто знадобитися регулярні огляди.

Ваш лікар може призначити ліки, якщо:

  • Вам більше 60 років і у вас були попередні згустки крові або минущі ішемічні атаки
  • У вас є такі фактори ризику серцево-судинної системи, як високий рівень холестерину, високий кров’яний тиск та діабет

Препарати

Ваш лікар може порекомендувати будь-який із наступних ліків, що відпускаються за рецептом, можливо, поряд з низькою дозою аспірину, щоб знизити кількість тромбоцитів і ризик згортання крові:

Гідроксисечовина (Droxia, Hydrea). Цей препарат зменшує кількість клітин крові, що утворюються в кістковому мозку, включаючи тромбоцити. Побічні ефекти, як правило, помірні і можуть включати нудоту, випадання волосся, знебарвлення нігтів та виразки в роті або на ногах.

Лікар контролюватиме показники крові та функції печінки. Існує занепокоєння, що тривале застосування може незначно збільшити ризик розвитку гострого мієлолейкозу.

  • Анагреліда (Агрилін). На відміну від гідроксисечовини, анагрелід не асоціюється з підвищеним ризиком лейкемії, хоча і не вважається таким ефективним. Побічні ефекти можуть включати затримку рідини, проблеми з серцем, головні болі, запаморочення, нудоту та діарею.
  • Інтерферон альфа (Інтрон А) або пегінтерферон альфа-2а (Пегасис). Цей препарат вводиться ін’єкційно і може спричинити гірші побічні ефекти, ніж гідроксисечовина або анагрелід. У будь-якому випадку, це найкращий варіант для деяких людей. Побічні ефекти можуть включати грипоподібні симптоми, дезорієнтацію, нудоту, депресію, діарею, судоми, дратівливість та сонливість.

    • Екстрена процедура

    Медична процедура, яка називається "тромбоцитаферез", застосовується лише в лікарні швидкої допомоги, наприклад, після інсульту або іншого небезпечного згортання крові. Це тимчасово знижує кількість тромбоцитів. Голка, прикріплена до трубки, дозволяє крові циркулювати всередині пристрою, який видаляє тромбоцити, після чого кров повертається в організм.

    Спосіб життя та домашні засоби

    Якщо у вас є ессенціальна тромбоцитемія, лікар може рекомендувати регулярно приймати низькі дози аспірину. Аспірин робить тромбоцити менш клейкими, а кров менш схильною до утворення згустків. Він часто використовується під час вагітності, оскільки має низький ризик нанесення побічних ефектів на плід.

    Ви також намагаєтесь вибрати звички здорового способу життя, щоб зменшити ризик розладів, які можуть сприяти утворенню тромбів. Деякі з них - це діабет, високий кров’яний тиск і високий рівень холестерину в крові. Виконайте такі дії:

    • Їжте здорову їжу. Вибирайте різноманітну дієту, багату цільнозерновими продуктами, овочами та фруктами та з низьким вмістом насичених жирів. Намагайтеся уникати трансжирів. Дізнайтеся про контроль порцій для підтримки нормальної ваги.
    • Займіться більшою фізичною активністю. Намагайтеся займатися помірними фізичними навантаженнями не менше 30 хвилин на день. Щодня гуляйте швидко, катайтеся на велосипеді або плавайте кілька разів у басейні.
    • Отримати або підтримувати нормальну вагу. Надмірна вага або ожиріння збільшує ризик утворення тромбів.
    • Перестати палити. Якщо ви палите, вживайте заходів, щоб спробувати кинути палити.

    Підготовка до призначення

    Ось корисна інформація, яка допоможе вам підготуватися до зустрічі та чого очікувати від лікаря.

    Що ти можеш зробити

    • Враховуйте будь-які обмеження перед консультацією. Призначаючи зустріч, запитайте, чи потрібно щось робити заздалегідь, наприклад, обмежити дієту.
    • Запишіть будь-які симптоми, навіть ті, які здаються не пов’язаними з причиною того, що ви призначили зустріч.
    • Перелічіть найважливіші елементи вашої історії хвороби, такі як згустки крові, епізоди кровотечі та сімейна історія високого рівня тромбоцитів.
    • Запишіть свою найважливішу особисту інформацію, навіть те, що викликає у вас найбільший стрес або останні зміни у вашому житті.
    • Складіть список усіх ліків, вітаміни та добавки, які ви приймаєте. Деякі ліки, такі як оральні контрацептиви, можуть збільшити ризик утворення тромбів у жінок з есенціальною тромбоцитемією.
    • Попросіть члена сім'ї або друга приєднатися до вас. Іноді буває важко запам’ятати всю інформацію, яку ви отримуєте на зустрічі. Той, хто супроводжує вас, може згадати деталь, яку ви пропустили або забули.
    • Запишіть запитання запитати у лікаря.

    Серед основних питань, які слід задати своєму лікарю щодо ессенціальної тромбоцитемії, є:

    • Які тести мені потрібно робити?
    • Це стан тимчасовий чи тривалий?
    • Яке лікування мені рекомендується?
    • Чи матиму я побічні ефекти від лікування?
    • Яке подальше спостереження мені буде потрібно?
    • Чи потрібно обмежувати мою діяльність?
    • Які можливі ускладнення цього захворювання?
    • У мене інші проблеми зі здоров’ям. Який найкращий спосіб керувати ними разом?
    • Де я можу знайти додаткову інформацію про есенціальну тромбоцитопенію?

    Не соромтеся задавати інші питання, які виникають під час консультації.

    Чого чекати від лікаря

    Ваш лікар, швидше за все, поставить вам ряд питань, таких як наступні:

    • Які ознаки та симптоми ви помітили?
    • Коли ви вперше їх помітили?
    • Чи погіршились вони з часом?
    • Чи проходили ви нещодавно якусь медичну процедуру чи переливали кров?
    • Ви перенесли інфекцію або недавно зробили вакцину?
    • Ви вживаєте алкоголь?
    • У вас болить голова, запаморочення або слабкість?
    • Чи відчуваєте ви біль у грудях?
    • У вас були проблеми із зором?
    • У вас були кровотечі або синці?
    • Ви відчували оніміння або поколювання в руках або ногах?
    • Чи спостерігалися у вас почервоніння, пульсація або печіння в руках або ногах?
    • Чи є у вас в сім'ї історія підвищеного рівня тромбоцитів?

    Останнє оновлення 7 жовтня 2017 р