реферат
Ми повідомляємо про дитину з вродженою міотонічною дистрофією (CDM1), яка у віці 28 місяців продемонструвала значне порушення гладкої мускулатури сечовивідних шляхів. Вроджена міотонічна дистрофія - це мультисистемний розлад, що вражає скелетні, гладкі та серцеві м’язи. шлунково-кишкового тракту. Залучення сечостатевих гладких м’язів надзвичайно рідко, і до цього часу повідомлялося лише про дорослих. Вплив міотонії на м’язи детрузора не опубліковано незначною мірою.
Випадок з індексом був немовля, яке було першою дитиною кавказьких батьків, що не мають споріднених стосунків. Антинатальне ультразвукове сканування через 31 тиждень показало ознаки багатоводдя та помірне розширення тазу правої нирки. Вона народилася на 33 тижні вагітності зі спонтанними вагінальними пологами. У її матері були клінічні ознаки міотонічної дистрофії. Дитина була гіпотонічною і потребувала тривалої підтримки вентилятора. як у матері, так і у дитини було генетично підтверджено.
УЗД нирок на 2 день життя показало розширення правої нирки тазового діалізу. У віці 28 місяців у неї була інфекція сечовивідних шляхів. УЗД нирок показало двосторонній гідронефроз з гідроуретерами. плавне та непроменеве сканування Меркаптуацетилтригліцин (MAG3) показав двосторонню уповільнену та зменшену екскрецію з мінімальною діуретичною реакцією з обох сторін. Згодом проведені уродинамічні дослідження підтвердили діагноз міотонії м’язів детрузора. МРТ хребта, проведена для виключення будь-яких уражень спинного мозку, була нормальною.