Це ферментативний розлад, спричинений спадковістю або набутою недостатністю активності одного з ферментів синтезу гормонів.
Причини
Функція кори надниркових залоз контролюється адренокортикотропним гормоном (АКТГ). Якщо при синтезі гормонів надниркових залоз ферменти відсутні або пошкоджені, відбувається перевиробництво гормонів.
Порушення вироблення гормонів може бути:
- вроджений (порушення розвитку плода, дефект у виробленні ферментів. 21-гідроксилаза, так звана вроджена гіперплазія надниркових залоз)
- отримані (після запалення, аутоімунного захворювання, пухлин, опромінення, кровотеч)
Симптоми
Вони залежать від статі та віку пацієнта на момент початку захворювання. Вони більш виражені у жінок, ніж у чоловіків. Під час внутрішньоутробного розвитку у дівчат розвиваються різні стадії псевдогермафродитизму (невизначена стать).
Також прочитайте, що викликає перевиробництво гормону альдостерону: Синдром Конна
Після народження спостерігається:
- збільшений клітор
- малі статеві губи відсутні (малі губи)
- великі статеві губи (великі губи) нагадують розщеплену мошонку (мошонку)
У найважчій стадії вірилізації сечовід (сечовід) проходить через клітор, який схожий на зморщений пеніс, а збільшені великі статеві губи імітують порожню мошонку. Він починає з обох статей передчасне статеве дозрівання.
Якщо лікування не розпочато, приблизно з 3-го курсу з'являється таке:
- лобкове волосся
- розвинені м’язи
- глибокий (грубий) голос
- вуса і підборіддя у дівчаток
- ростові щілини передчасно закриваються - остаточна висота фігури менша
Хлопчики народжуються з нормальними чоловічими геніталіями, але в результаті збільшення виробництва андрогени пеніс збільшений. Хоча яєчка невеликі, трапляється pubertas praecox (передчасне статеве дозрівання).
При набутому адреногенітальному синдромі спостерігається:
- маскулінізація
- гірсутизм (надмірне волосся)
- облисіння
- вугрі
- глибокий голос
- аменорея (відсутність менструації)
- атрофія матки
- гіпертрофічний (збільшений) клітор
- збільшення м’язової маси
- лібідо (статевий потяг) може бути підвищеним
У легких випадках може бути присутнім лише гірсутизм.
Діагностика
На додаток до вищезазначених клінічних ознак, з точки зору вірилізації (розвиток вторинних чоловічих статевих ознак у жінок), типовими є лабораторні результати (визначення концентрації гормонів кори надниркових залоз у спокої, рівні регуляторів секреції адренокортикальної рідини в організмі, зміни кортикоїдів у плазмі крові). рівні тощо). Використовуються прийоми візуалізації (Рентген, КТ, сонографія, сцинтиграфія) та методи молекулярної генетики, які шукають мутації в генах, що беруть участь у виробництві стероїдів.
Диференціальна діагностика адреногенітального синдрому
Помірний гірсутизм та вірилізація з гіпоменореєю (розлад менструальної кровотечі, який м’якший і коротший, ніж зазвичай), та лабораторні результати підвищення рівня тестостерону в плазмі крові також можуть спостерігатися у синдром полікістозу яєчників (множинні кісти яєчників).
Лікування
Раннє лікування пригнічує симптоми вірилізації та забезпечує фізіологічний розвиток. Лікування полягає в довічне введення кортизолу. У 60% постраждалих дітей спостерігається розлад виробництва мінералокортикоїдів. Це небезпека для життя надниркової кризи у новонароджених та раннього дитинства. Потрібна негайна та постійна заміна відсутніх гормонів (кортизолу та альдостерону). Далі доступ до хірургічна корекція статевих органів і при вірилізуючих аденомах або аденокарциномах хірургічне видалення надниркових залоз.
Джерело фото: Shutterstock.com
Прогноз
Хоча більшість симптомів вірилізації зникають із лікуванням, гірсутизм та облисіння зникають лише повільно. Голос може залишатися постійно грубішим і родючим (фертильність) може бути порушено.
Перевиробництво гормонів також може спричинити цю проблему: Синдром Конна