Індекс
- Що робить інші назви?
- Що таке ахондроплазія?
- Який вплив робить?
- Чому це відбувається?
- Які фізичні характеристики та симптоми роблять ті, хто цим страждає?
- Як можна діагностувати?
- Чи є якесь лікування?
Що робить інші назви?
Карликовість
МКБ-9: 756.4
МКБ-10: Q77.4
Що таке ахондроплазія?
ахондроплазія є генетичним захворюванням, що характеризується дефектом у виробництві хряща, що перешкоджає нормальному росту кісток кінцівок.
Ахондроплазія - найчастіша причина карликовості або значно низького зросту.
Ахондроплазія - це тип хондродистрофії, при якому порушується розвиток хряща і, як наслідок, кісток.
Нормальний ріст кісток залежить від виробництва хряща, волокнистої сполучної тканини. Після формування хряща всередині нього осідає кальцій, який твердне і перетворює на кістку.
Коли є ахондроплазія, цей процес здійснюється неправильно, і кістки кінцівок не такі довгі, як мали б бути.
Зазвичай це захворювання діагностується при народженні через характерний зовнішній вигляд дитини.
Який вплив робить?
Вражає приблизно кожного 25000 новонароджених
Чому це відбувається?
Ахондроплазія - генетичне захворювання. 98% випадків обумовлені мутацією гена FGFR3, розташованого в хромосомі 4 (4р16,3).
Він може успадковуватися аутосомно-домінантно (батько з ахондроплазією має 50% шанс передати його своїй дитині), хоча в більшості випадків (4 з 5) це, як правило, спричинене мутацією de novo.
Це одне з небагатьох генетичних порушень, яке частіше з’являється, коли вік батька стає вищим.
Які фізичні характеристики та симптоми роблять ті, хто цим страждає?
Люди з ахондроплазією зазвичай мають такі фізичні характеристики:
- Зазвичай вони мають середній зріст у чоловіків 132 см і у жінок 125 см
- Аномально короткі руки і ноги.
- Нормальний розмір багажника
- Голова звичайного розміру, хоча через контраст голова зазвичай здається надзвичайно великою
- Маленька перенісся
- Спина має аномальне викривлення (поперековий лордоз)
- Видно лоб
Нерви спинного мозку часто стискаються, що може перервати потік між головним і спинним мозком, викликаючи накопичення рідини в головному мозку, викликаючи гідроцефалію.
Діти з ахондроплазією часто мають досить багато інфекцій у середньому вусі, які можуть спричинити втрату слуху.
Ахондроплазія не впливає на розумову чи репродуктивну здатність тих, хто цим страждає.
Як можна діагностувати?
Діагноз часто ставлять при народженні через фізичні особливості дитини із занадто короткими кінцівками для розміру голови.
Рентгенологічне дослідження може підтвердити діагноз, оскільки кістки кінцівок за своєю шириною будуть короткі.
Чи є якесь лікування?
Ахондроплазію не можна скасувати будь-яким лікуванням. Люди з цим розладом будуть низького зросту і матимуть непропорційні кінцівки, тулуб і голову.
Деякі з ускладнень розладу можна лікувати, такі як проблеми з нервовим розумінням, гідроцефалія, схилені ноги та аномальна кривизна хребта.
Дітям із ахондроплазією, у яких розвивається вушна інфекція (середній отит), буде потрібно негайне лікування антибіотиками, щоб запобігти втраті слуху.