Ви забули свій пароль? Отримайте нагадування.

нервової трубки

  • Подивіться мою нову спільноту
    %: Resource.Header_divNewFeaturesList1_1%>
  • Редагувати мій рахунок
    %: Resource.Header_divNewFeaturesList2_1%>
  • Перегляньте відео
    %: Resource.Header_divNewFeaturesList3_1%>
  • Відведи мене до
    %: Resource.Header_divNewFeaturesList4_1%>
  • Передбачення
  • |
  • Вагітність
  • |
  • Роди і народження
  • |
  • Дитина
  • |
  • Батьки
  • |
  • Ускладнення
  • |
  • Загублений

Надіслати електронного листа другу

Ваша інформація:

Інформація про одержувача:

Ваше особисте повідомлення:

Дякую!

Зберегти на моїй дошці

Збереження

Ви зберегли цю сторінку

Аналіз материнської крові

Вагітним жінкам важливо розуміти різницю між тестом раннього виявлення та діагностичним тестом. Тести раннього виявлення допомагають оцінити ризик розвитку певних вроджених вад, але не можуть їх діагностувати. Тести раннього виявлення є неінвазивними і не становлять ризику для матері чи дитини. Діагностичні тести, такі як амніоцентез та відбір проб ворсин хоріона (CVS), можуть з високою точністю діагностувати або виключити вроджений дефект. Однак ці тести є інвазивними і можуть мати дуже малий ризик викидня.

Донедавна діагностичні тести, а не тести раннього виявлення, пропонувались лише жінкам старше 35 років та іншим жінкам, які, як вважали, мають більший ризик народження дитини з вродженими вадами розвитку. Жінки старше 35 років вважалися групою вищого ризику, оскільки ризик хромосомних вроджених вад зростає із віком матері. Однак ACOG в даний час рекомендує лікарям запропонувати цим жінкам можливість пройти тест на раннє виявлення, щоб оцінити їх ризик, перш ніж визначити, чи потрібен їм амніоцентез або зразок ворсин хоріона. 1

Які порушення можуть виявити тести на раннє виявлення?

Синдром Дауна. Приблизно кожна з 800 немовлят народжується із синдромом Дауна, який викликаний додатковою копією хромосоми 21. 2 Уражені діти мають різну ступінь розумової відсталості, відмінні риси, часто вади серця та інші фізичні проблеми.

Трисомія 18 (синдром Едварда). Приблизно кожна з 6000 немовлят народжується з трисомією 18 - синдромом, спричиненим додатковою копією хромосоми 18. 3 Постраждалі діти мають важку розумову відсталість, вади серця та інші вроджені вади. Більшість гине протягом першого року життя.

Дефекти нервової трубки (NTD). Нервова трубка - це структура, з якої формується головний та спинний мозок. Якщо нервова трубка неправильно закривається протягом четвертого тижня вагітності, дитина може народитися з дефектом нервової трубки, таким як роздвоєння хребта або аненцефалія. У Сполучених Штатах щороку народжується приблизно кожна з 1000 немовлят з однією з цих вроджених вад розвитку. 2 Spina bifida, яку часто називають відкритим хребтом, вражає хребет, а іноді і спинний мозок. Діти з важким типом роздвоєння хребта мають різний ступінь паралічу ніг та проблеми з контролем сечового міхура та кишечника. Аненцефалія - ​​смертельне захворювання, при якому дитина народжується з сильно недорозвиненим мозком і черепом. Дослідження показують, що до 70 відсотків дефектів нервової трубки можна запобігти, якщо всі жінки приймали рекомендовану кількість вітаміну групи В фолієвої кислоти перед завагітнінням та протягом перших тижнів вагітності. 4 березня Даймса рекомендує всім дітородним вікам щодня приймати полівітаміни, що містять 400 мікрограмів фолієвої кислоти, та харчуватися здоровою їжею.

Вади серця Між кожним 100 і кожним 200 немовлят народжується з вадою серця. 2 Ефекти можуть варіюватися від легких до небезпечних для життя дитини. Багатьом дітям потрібна операція для виправлення дефекту.

Дефекти черевної стінки. Дефекти черевної стінки, які називаються гастрошизисом та омфалоцеле, вражають приблизно кожного п’ятого малюка. 5 У уражених немовлят є кишечник, який виступає з тіла через отвір у черевній стінці або через грижу в області пупка. Ці дефекти можна виправити хірургічним шляхом.

Який тест першого триместру раннього виявлення?

Деякі лікарі пропонують тест на раннє виявлення синдрому Дауна та трисомії 18 протягом першого триместру. Цей тест також може показати, чи є у дитини підвищений ризик розвитку вад серця і проводиться між 11 та 13 тижнями після останньої менструації жінки. Тест розділений на дві частини: аналіз крові та УЗД. Лікар направляє зразок крові в лабораторію для вимірювання рівня двох речовин у крові матері: вільного бета-ХГЧ (специфічна форма гормону вагітності, хоріонічний гонадотропін людини) та пов’язаного з вагітністю білка плазми A (PAPP). -TO ). Коли є синдром Дауна, рівень PAPP-A зазвичай нижчий, а ХГЧ вище.

Також жінці роблять УЗД для вимірювання товщини задньої частини шиї дитини (нухальної складки). Збільшена товщина пов’язана із синдромом Дауна, іншими хромосомними аномаліями та вадами серця.

Лабораторія розраховує ризик народження жінкою дитини з хромосомними вродженими вадами шляхом спільної оцінки результатів аналізу крові та УЗД. Тести раннього виявлення протягом першого триместру можуть виявити приблизно від 82 до 87 відсотків вагітностей, уражених синдромом Дауна, і приблизно 90 відсотків постраждалих від трисомії 18. 1,6

Що таке тест на раннє виявлення другого триместру?

Багато лікарів пропонують скринінговий тест протягом другого триместру, який роблять через 15-20 тижнів після останньої менструації жінки. Цей тест відомий під різними назвами, включаючи аналізи крові матері, багаторазові маркери, потрійні тести та чотиригранні тести. Цей тест виявляє ризик дефектів нервової трубки, хромосомних вроджених дефектів та дефектів черевної стінки.

В даний час цей тест вимірює концентрацію трьох-чотирьох речовин у крові матері. Коли на початку 1980-х років аналізи крові матері розпочали вимірювати лише рівень альфа-фетопротеїну (AFP), речовини, що виробляється печінкою плода. Частина цього білка переходить в навколоплідну рідину, яка оточує плід і кров матері, де його концентрація поступово зростає до завершальної стадії вагітності.

Поряд з концентрацією альфа-фетопротеїнів у крові матері (MSAFP), в даний час тест також вимірює рівень хоріонічного гонадотропіну людини (ХГЧ) та іншого гормону вагітності, який називається естріол. Коли тест вимірює концентрації цих трьох речовин, це часто називають потрійним тестом.

Більшість лабораторій США вимірюють рівень четвертого гормону, який називається інгібін А. У цих випадках тест відомий як квадратичний тест. Дослідження показують, що додавання інгібіну А в тест робить тест більш точним, ніж потрійний тест при виявленні синдрому Дауна (приблизно 80 відсотків проти 70 відсотків). 1 І потрійний, і чотирикратний тести можуть виявити приблизно від 75 до 80 відсотків вагітностей, уражених розщепленням хребта, і майже 95 відсотків постраждалих від аненцефалії. 7

Лабораторія розраховує ризик народження жінкою дитини з дефектами нервової трубки, синдромом Дауна та трисомією 18 на основі концентрацій трьох-чотирьох речовин, а також інших факторів, таких як вік жінки, вага, ваша раса, кількість немовлят (наприклад, двійнят), і якщо у вас діабет, що вимагає лікування інсуліном.

Чи проводяться деякі жінки як в першому, так і в другому триместрі?

Жінки, які пройшли обстеження на синдром Дауна протягом першого триместру вагітності, повинні пройти обстеження на дефекти нервової трубки у другому триместрі шляхом контролю концентрації MSAFP у крові або проведення УЗД. 1

Що означають результати тестів на раннє виявлення?

Жінка може отримати результат тесту у формі стосунків. Наприклад, у вашої дитини 1 із 500 шансів мати синдром Дауна. Жінка може використовувати цю інформацію, щоб вирішити, проводити діагностичний тест чи ні.

У деяких випадках результати тестів повідомляються як нормальні (негативні) або аномальні (позитивні), залежно від того, чи є результати нижче або вище граничного значення (як правило, приблизно 1 на 270). Жінкам слід пам’ятати, що тести раннього виявлення не можуть діагностувати вроджені вади - вони можуть лише вказувати на підвищений ризик їх виникнення. Ненормальний результат тесту на раннє виявлення просто означає, що необхідне додаткове тестування. З кожних 100 жінок, які пройшли тест на раннє виявлення, близько п'яти (або п'яти відсотків) мають ненормальні результати. Однак лише близько чотирьох-п’яти відсотків жінок, результати яких вказують на підвищений ризик розвитку синдрому Дауна, мають дитину з синдромом Дауна.8 Подібним чином, лише невелика кількість жінок із результатами, які вказують на підвищений ризик розвитку розщеплення хребта та пов'язаних з цим вроджених дефектів дитина має.

У багатьох випадках ненормальний результат скринінгу у другому триместрі вказує на те, що плід на кілька тижнів більший або менший за термін вагітності, ніж спочатку вважали жінка та лікар. Це може бути причиною аномального результату, оскільки параметри AFP змінюються залежно від кількості тижнів вагітності жінки. Якщо є сумніви, гестаційний вік дитини зазвичай можна підтвердити за допомогою УЗД. Ще однією поширеною причиною ненормальних результатів тесту другого триместру є багатоплідна вагітність (двійнята, трійня тощо).

Які діагностичні тести рекомендуються після отримання ненормального результату на тесті раннього виявлення?

Жінки, які мають ненормальні результати скринінгового тесту першого триместру, повинні отримати генетичне консультування та можливість взяти зразок хоріонічної ворсини (CVS) другого триместру або амніоцентез. CVS зазвичай роблять між 10 та 12 тижнями вагітності. Під час CVS лікар отримує невелику пробу тканини з плаценти, вкладаючи невелику пробірку у піхву або вводячи голку в живіт матері. Зразок тканини тестується на синдром Дауна та інші хромосомні аномалії. Деякі жінки, які мають ненормальні результати скринінгового тесту першого триместру, можуть пройти спеціальне УЗД, яке називається ехокардіограма, щоб перевірити наявність вад серця плода.

Для жінок, які мають ненормальний результат тесту у другому триместрі, ультразвук, як правило, є наступним кроком. УЗД може допомогти визначити термін вагітності плода та вказати, чи вагітна жінка у багатьох дітей. Якщо отриманий ненормальний результат можна віднести до одного з цих факторів, подальше тестування не потрібно. Якщо УЗД не може пояснити причину аномального результату, лікар призначить додаткові діагностичні дослідження.

Якщо результат скринінгового тесту другого триместру вказує на те, що жінка має підвищений ризик народження дитини з синдромом Дауна або трисомією 18, її лікар запропонує амніоцентез, який зазвичай проводиться між 15 і 20 тижнями вагітності. Під час цього тесту лікар вводить тонку голку через черевну стінку і в матку, щоб видалити кілька чайних ложок навколоплідних вод. Клітини плоду, що містяться в навколоплідних водах, піддаються подальшим тестам, щоб визначити наявність хромосомних аномалій.

Якщо результат скринінгового тесту другого триместру вказує на те, що жінка має підвищений ризик народження дитини з дефектом нервової трубки, її лікар може порекомендувати конкретне УЗД, амніоцентез або те й інше. За допомогою специфічного УЗД черепа, хребта та інших органів плода можна виявити або виключити важкі дефекти нервової трубки та передбачити їх тяжкість. Якщо такий тип УЗД неможливий або якщо після його проведення потрібна додаткова інформація, лікар зазвичай рекомендує амніоцентез для вимірювання концентрації АФП та інших речовин в навколоплідних водах. Коли амніоцентез проводиться для виявлення дефектів нервової трубки, клітини плода зазвичай проходять скринінг на наявність хромосомних аномалій, оскільки дефекти нервової трубки або черевної стінки часто супроводжуються цими типами аномалій.

Які переваги тестів на раннє виявлення для матері?

У більшості випадків тест на раннє виявлення заспокоює жінку, підтверджуючи, що у її дитини немає серйозних вроджених вад. Результати тестів також можуть допомогти жінці ефективніше керувати вагітністю. Наприклад, точне визначення гестаційного віку дитини дозволяє перевірити, чи росте дитина нормальними темпами. Крім того, виявлення багатоплідної вагітності дозволяє жінці вживати особливих запобіжних заходів.

Коли діагностуються або підозрюються дефекти нервової трубки або інші проблеми, жінка може обговорити варіанти зі своїм лікарем. Наприклад, ви можете запланувати, щоб ваша дитина перебувала у спеціально обладнаному медичному закладі, щоб переконатися, що вона отримує будь-яке хірургічне чи інше лікування, яке може знадобитися, як тільки вона з’явиться на світ.

У деяких випадках чіткого пояснення ненормального результату під час тесту на раннє виявлення не вдається знайти. Встановлено зв’язок між деякими аномальними результатами та типовими проблемами вагітності, такими як передчасні пологи (пологи до 37 тижнів вагітності), низька вага при народженні та мертвонародження. 9 Коли результат тесту на раннє виявлення є ненормальним і не може бути поясненим, лікар може більш ретельно контролювати вагітність протягом третього триместру. Також жінці може знадобитися частіші пренатальні візити та проходити різні тести та аналізи, такі як УЗД, для оцінки стану здоров’я плода.

1. Американський коледж акушерів-гінекологів (ACOG). Скринінг хромосомних аномалій плода. Практичний бюлетень ACOG, випуск 77, січень 2007 р.