Пам'ятаєте, як починається визначення діабету? Це хронічне метаболічне захворювання. Але є й інші метаболічні захворювання, про які не говорять широко, оскільки вони є рідкісними і рідше зустрічаються. Мукополісахаридоз, глікогеноз, лізосомні хвороби, хвороба Фабрі, хвороба Гоше, хвороба Краббе, хондродисплазія, крихкий синдром X, синдром Ангельмана - це загадкові діагнози, які майже 25 років ставлять 2-й відділ педіатрії Карлового університету в Братиславі MUDr . Анна Хлавата, к.е.н.

анна

Що таке рідкісні захворювання і яка їх частота?

Рідкісні захворювання - це хронічні, прогресуючі, дегенеративні та часто летальні захворювання, пов’язані з стражданнями пацієнта та його близьких. Рідкісність визначається як така, що вражає менше однієї людини з 2000 мешканців. На сьогодні ми вже знаємо понад 7000 хвороб, які відповідають цим критеріям і вражають 250 000 європейців, у тому числі 2500 словаків. Кількість пацієнтів значно варіюється від діагнозу до діагнозу. Деякі хвороби вражають лише одну людину на 100 000, а то й мільйон людей.

Яке походження рідкісних захворювань?

Вони в основному є вродженими захворюваннями і часто є спадковими захворюваннями. Спадкова хвороба набувається дитиною з генотипу батьків; у випадку вродженого захворювання може відбутися зміна генетичного коду плода під час його розвитку в матці, коли генетична мутація - зміна - виникає внаслідок зовнішніх впливів. Отже, вона не успадковується від батьків, але вона вроджена, і дитина вже народилася разом з нею.

На яких ізольованих діагнозах ви зосереджуєтесь?

Я працюю в галузі метаболічних захворювань, там переважає фактор спадковості. Дійсно, деякі з них трапляються в популяції дуже рідко - один пацієнт на 250 000 живонароджених, тому навіть діагностовані пацієнти дуже рідкісні.

Вони рідкісні через низький рівень захворюваності, але вони мають велику кількість діагнозів.

Ось чому останнім часом говорять про цю групу захворювань. Хоча існує невелика кількість пацієнтів з певним діагнозом, оскільки таких діагнозів багато, наприклад, існує лише 1000 визначених захворювань лише від спадкових порушень обміну речовин, уся група пацієнтів з рідкісними захворюваннями численна. Тому про них необхідно думати у повсякденній практиці. З розвитком науки до рідкісних хвороб починають підходити по-іншому. Хоча в минулому ми із задоволенням їх взагалі діагностували, але ми не могли ніяк їх лікувати, сьогодні багато з них дуже добре піддаються терапевтичному контролю. Однак пацієнти потребують особливого догляду та допомоги. Слід мати на увазі, що це хвороби на все життя і що пацієнт та його сім'я повинні мати можливість адаптуватися до них.

Діагностика деяких захворювань утруднена?

Можливо, ви не бачили подібного захворювання у своєму житті. Уявіть, яке співвідношення чисельності я згадав, 1 хворий на 250 000 жителів. Ви справді рідко бачите таке, тому центри, де концентруються пацієнти з підозрою на рідкісні захворювання, є важливими. Тільки працюючи з цими діагнозами, ви набуваєте досвіду і думаєте про таку хворобу, коли у вас новий пацієнт. Ви отримуєте власний досвід лікування, і ви можете краще боротися з можливими ускладненнями. Якщо з’являється новий препарат, ви можете негайно зреагувати, ви знаєте, до кого звернутися, або навпаки, інші експерти зв’язуються з нами. Тому важливо централізувати ці захворювання.

Можливо, необхідне постійне подальше вивчення фахової літератури.

Звичайно. Часто кажуть, що є лікарі, які лікують, і ті, хто пише професійну літературу. У нашому випадку це точно не так. Якщо у вас є пацієнт із захворюванням, яке вперше діагностується у Словаччині, пацієнт потрапить у важкий стан, що вам залишається? Переглядаючи літературу, щоб продовжити. Існує два способи продовжити лікування, але у вас є лише один шанс втрутитися. На статистику не можна покладатися, це не стандартні процедури, нічого. Не можна починати з сотень, тисяч пацієнтів, як у випадку з пневмонією. Ви можете покластись лише на досвід інших колег, які вже стикалися з такою хворобою та ділились своїм досвідом з іншими лікарями через професійних пацієнтів. Я зрозумів це, коли у нас був хворий на рідкісне захворювання мевалонової ацидурії. Це потрапило у важкий стан, і ми не знали, як діяти далі. Я шукав у літературі, де інші дійшли до того, що вони використовували, і чи була їх терапевтична процедура успішною чи ні. Ми оцінили шанс, який маємо, і те, що ми можемо спробувати. Тоді я був вдячний за будь-яку інформацію. Тому дуже важливо, навіть у поодиноких випадках, писати про них, щоб вони були включені до професійної літератури та щоб ми могли продовжувати базуватись на інформації.

Як діяти в діагностиці?

Зокрема, при діагностичних тестах слід пам’ятати про діагностику лікувальних захворювань. Якнайшвидше підтвердити їх і розпочати лікування або виключити. Наприклад, також призначені вибіркові скринінгові тести на спадкові метаболічні захворювання. Про них більше говорять у педіатрії, оскільки важкі вади проявляються у маленьких дітей. У деяких пацієнтів спостерігається так звана уповільнена форма захворювання, яка проявляється лише у зрілому віці і часто у випадках з більш легким перебігом. Таких пацієнтів можна захопити за допомогою цільових скринінгових обстежень. Важливо мати у своєму розпорядженні спеціальний тест з високою чутливістю, а в разі його позитивної - подальшу діагностику пацієнта на спеціалізованому робочому місці. Виявляється, найбільш важкі вади - лише вершина айсберга. Кількість пацієнтів з рідкісними захворюваннями може збільшитися, якщо їх націлити. Це відбувається особливо тоді, коли захворювання можна лікувати терапевтично. Кількість пацієнтів може збільшитися, якщо на них націлено. Це відбувається, коли захворювання можна лікувати терапевтично.

Коли думати про рідкісне захворювання?

Лікар найчастіше думає про рідкісне захворювання в диференціальному діагнозі, якщо, на перший погляд, загальне захворювання не протікає класичним шляхом, але не відповідає стандартній процедурі лікування. Це трапилося зі мною у одного з перших пацієнтів. Навіть трирічна дівчинка не падала без свідомості під час звичайного блювоти та діареї. Нам було важко порадити порушення внутрішнього середовища за допомогою інфузійної терапії. Дитина видужувала від непритомності, не ковтала, не розмовляла, не ходила. Було зрозуміло, що це не класичне, поширене захворювання. Ми поставили їй діагноз, поставили дієту та ліки. Завдяки чудовій турботі з боку сім’ї та своєчасному спеціальному лікуванню, навіть при поширених гострих інфекціях, вона кілька разів не потрапляла у важкий стан, і зараз вона ходить до середньої школи. Ці успіхи рідкісні. Я дуже задоволений і рухаюся далі.

Ці захворювання завжди проявляються специфічно?

З вашого боку потрібно багато роботи.

Це було б неможливим без спеціалістів, медичного персоналу та чудової лабораторної команди. Особливо без спеціальної команди, адже те, що я згадую, відбувається не лише в робочий час з 7 ранку до 15 вечора, а й у вихідні, вночі. Ці люди готові прийти і зробити. Вони просто насолоджуються цим, хочуть робити свою роботу. Йдеться не про зарплату чи інші зручності. З іншого боку, я постійно наголошую, що професійна команда - це одне, але сім’я пацієнта також важлива. Діти можуть бути такими ж досконалими, як і вони, без сімейного походження вони не мають можливості самостійно управляти всім, що пов’язано з хворобою, до повноліття.

Що батьки повинні вміти робити вдома?

Залежно від того, лікується це чи невиліковна хвороба. У першому випадку, наприклад, при органічній ацидурії, порушеннях циклу сечовини або порушеннях обміну амінокислот, дієта, введення спеціальних препаратів та молока дуже важливі. Вони часто не найсмачніші, але дитина повинна їх приймати, інакше це не досягло б хорошої метаболічної компенсації. Батькові важливо дотримуватися дієти разом з дитиною, він повинен добре її контролювати і навчити дитину вміти дотримуватися її навіть у зрілому віці. Окрім введення ліків, дитину потрібно підтримувати та контролювати на наявність будь-яких попереджувальних ознак. Він замінює медсестру або лікаря в домашніх умовах. Коли він дізнається, що відбувається щось несподіване, він повинен швидко повідомити нас.

А як щодо невиліковних хвороб?

У разі захворювань, які не піддаються лікуванню або їх терапевтичний ефект є мінімальним, ми можемо надати лише симптоматичне лікування, тобто лікування з метою впливу на симптоми, щоб хвороба не прогресувала швидко і пацієнти не страждали. Тоді також важлива соціальна терапія, яка підтримує сім’ю розумово. Сім’ї ідеально залишатися разом і допомагати одне одному. Дитина-інвалід змінить курс усієї родини, і її члени потребують соціальної допомоги та підтримки з боку оточення. У цій галузі ще потрібно багато зробити.

В якому сенсі?

До питання економічної допомоги. Візьміть сім’ю, у якої двоє дітей із метаболічним захворюванням, захворювання не піддається терапії, ми можемо допомогти лише лікуванням симптомів. Хвороба вражає центральну нервову систему, діти відстають у розвитку, ними важко управляти. Їхня мати ніколи більше не піде на роботу, вона з любов’ю піклується про своїх дітей, але сім'я також повинна на щось жити. Батько їздить на роботу, піклується про коханих, і на певному етапі, коли діти підростають, дуже необхідно, щоб вони були включені в спеціальний заклад, або інтегрований, або хоча б частково на кілька годин. Навіть мати - лише людина, і коли вона довіряє дітей на кілька годин спеціалісту і на деякий час випадає із стомлюючої каруселі турботи, вона може зітхнути з полегшенням. Тоді він може дати дітям більше від себе. У Братиславі в цьому відношенні можливості дещо кращі, але в менших містах та селах це величезна проблема. Наявність особистої допомоги та допомоги, безумовно, повинна бути кращою.

Як це впливає на вашу роботу з пацієнтами, які борються з рідкісними захворюваннями?

Їхня доля завжди вражає мене. Навіть через роки до цього не звикнеш. На щастя, ми підтримуємо себе в команді. Кожного разу я раціонально оцінюю, чим можу допомогти, і намагаюся надати те, що потрібно і батькам, і дитині - розуміння. З віком я можу запитати більш чутливі речі, з якими колись мав проблеми. Я часто контактую з батьками, щоб вони могли допомогти одне одному. Я навчився мати зовсім іншу ієрархію цінностей. Я дуже ціную, що у мене є здорові діти, я більше усвідомлюю, що потрібно сприймати як справжню проблему, що потрібно реально вирішувати, а що не потрібно втрачати сили. Мій погляд на повсякденне життя дуже змінився.

Як мало вас приймають пацієнти?

Я намагаюся працювати з ними, щоб вони бачили в мені партнера і розуміли, що я хочу їм допомогти. Я схильний дружити з дітьми, і я дуже ціную, коли вони дорослі, що вони називають себе, я записую, які труднощі у них виникають. Ми часто влаштовуємо чек електронною поштою, коли зустрічаємось, вони можуть повідомити мені про проблему і хочуть пояснити її. Я ціную, що маю довіру пацієнтів, це нагорода для мене. Хвороби метаболізму у дітей стосуються не лише лабораторних показників. У похилому віці вони самі найкраще знають, як у них справи. Потрібно покладатися на їх почуття. Багато разів вони знають, що декомпенсація хвороби наближається до того, як це покажуть лабораторні дослідження. Тоді вам потрібно бути ще пильнішими.

Як ви шукаєте діабет порівняно з рідкісними метаболічними захворюваннями?

Лікування рідкісних захворювань з роками вдосконалювалось?

Коли я вчився, більшість рідкісних метаболічних захворювань не піддавалися лікуванню. Коли я почав працювати в цій галузі в рамках своєї дитячої спеціалізації, деякі з них мали терапевтичний вплив. Я вважаю це найбільшим професійним досвідом, який я пережив у період, коли пацієнтів лікують тим, чого їм не вистачає в організмі. Вчені придумали, як зробити зниклий фермент, доставити його в організм у стабілізованій формі та забезпечити, щоб він потрапляв у метаболічні процеси клітини на своєму спеціальному місці. Той факт, що це можливо, є фантастичним досягненням науки в галузі медицини та лікування.

Люди з подібними захворюваннями будуть залучені до робочого процесу?

Один пацієнт, який проходить ферментну терапію, був відключений, і зараз він працює нормально, навіть повертаючись до спорту. У іншого були такі уражені нирки, що існувала стадія ниркової недостатності, тобто недостатності нирок. Він працював повний робочий день, і ніхто на роботі не знав, що він хронічно хворий, поки не пішов на трансплантацію нирки. Через два місяці він знову працював на повну ставку з новою функціональною ниркою. Це щось дивовижне!

Отже, ви частково вирішуєте інші проблеми з пацієнтами.

На закордонному метаболічному конгресі американський психолог одного разу сказав, що ми, лікарі, розглядаємо хвороби лише як діагноз, і наш підхід потрібно змінити. Тоді ми з колегою переглянулись і думали про себе, бо вирішуємо соціальну ситуацію з пацієнтами, сімейні проблеми, те, як вони приїжджають на обстеження, допомагаємо їм влаштовувати дітей в інтегрованій формі в школи однолітків чи спеціальні установи підтримувати їх у разі розпаду сім’ї тощо. Ми знаємо про них стільки деталей, що ви не повірите. Здебільшого ми живемо їхнє життя з ними, при рідкісних хворобах інакше можливо неможливо.

Сім'я не скаржиться на те, що буде вам мало радіти?

Робота може мене повністю охопити, тому іноді я чую каяття від власних дітей, але вони знають, що я їх дуже люблю. Я не уявляю, щоб мій чоловік та діти не розуміли моєї роботи та не були пристосованими. Я не думаю, що цією професією можна займатися без сімейного походження. Принаймні, я черпаю життєву силу з родини, і тому я люблю піклуватися про це. Обидві доньки - медики. Всі думали, що йдуть моїми слідками, але з дитинства я змалку забороняв медицину. Я дозволив би їм мати більше часу для себе та своїх сімей. Але я приймаю їхнє рішення. Вони знають, у що потрапляють. Як тільки хтось повинен був попередити мене, коли мого чоловіка немає, їм часто доводилося ходити на роботу зі мною. Сьогодні вони допомагають мені робити презентації, шукати інформацію. На щастя, моя сім'я завжди була дуже толерантною, і я вдячний за цю велику допомогу.

Фото: Івона Орешкова

(Опубліковано в Diabetik 5-6/2010)