аутозапальні

Аутозапальні захворювання, також відомі як "періодичні синдроми", є типом патологій, що характеризуються періодичними спалахами системного запалення. Вони впливають на травну, неврологічну або шкірну системи. Вони також можуть впливати на м’які тканини, такі як суглоби.

Дуже часто аутозапальні захворювання мають епізоди лихоманки або ревматичні прояви. Також їм часто вдають, що вони аутоімунні, інфекційні або новоутворені захворювання. Ці порушення є спадковими і рідкісними.

При аутозапальних захворюваннях спостерігається аномальна активація вродженої імунної системи. На відміну від аутоімунних захворювань, вони не пов'язані з реакцією Т-клітин або не характеризуються високою продукцією антитіл.

Давайте дізнаємось більше про основні аутозапальні захворювання.

Спадкові синдроми періодичної лихоманки

Спадкові синдроми періодичної лихоманки є найпоширенішою формою аутозапальних захворювань. У межах цих, найчастіша патологія - сімейна середземноморська лихоманка. Для цього характерні періодичні та короткі епізоди лихоманки, а також серозит або запалення серозних тканин тіла - плеври, перикарда та очеревини.

Окрім знайомої середземноморської лихоманки є й інші сутності, які входять до цієї групи. Ось такі:

  • Періодичний синдром, пов’язаний з рецептором TNF (TRAPS): представлений гострими запальними епізодами, з дуже високою температурою, болем у м’язах, шкірними висипаннями на тулубі та кінцівках та болем у животі.
  • Синдром гіпер-IgD та періодична лихоманка. Зазвичай це починається з перших двох років життя, для нього характерні висока температура, набряклість залоз на шиї, біль у суглобах, м’язах та животі.

Кріопіринопатії, різновид аутозапальних захворювань

Вони відповідають групі рідкісних аутозапальних захворювань спричинені мутацією гена NLRP3. Вони включають три патології:

  • Сімейний простудний аутозапальний синдром (FCAS): з’являється в перші місяці життя і проявляється лихоманкою, кропив’янкою, втомою, головним болем, болем у м’язах та суглобах та кон’юнктивітом. Він розв’язується під впливом холоду.
  • Синдром Макла-Веллса (MWS): симптоми подібні до симптомів FCAS, але епізоди є більш тривалими і повторюваними. Це також включає приглухуватість, епісклерит (захворювання очей) і підвищений ризик амілоїдозу або аномальне накопичення амілоїду в органах або тканинах.
  • Хронічний неврологічний, інфантильний та суглобовий синдром/NOMID Системна запальна хвороба у новонароджених (CINCA): це найсерйозніша форма цього типу синдромів. На додаток до симптомів MWS, він викликає менінгіт, сліпоту, атрофію мозку та деформації кісток.

Дитячий гранулематозний артрит

Ця патологія є підгрупою аутозапальних захворювань, що зумовлена ​​мутацією гена NOD2. Він відомий під різними назвами, але найпоширенішими є синдром Блау або ранній саркоїдоз. Єдина різниця між цими двома полягає в тому, що в першій є сімейна історія, а в другій - ні.

Основною характеристикою цієї патології є наявність стійкого запального стану. Як правило, він з’являється до 4-річного віку і дуже часто супроводжується артритом, ураженнями шкіри, увеїтами та лихоманкою у половині випадків.

Синдроми з гнійничковими висипаннями на шкірі та епізодичною лихоманкою

Ця підгрупа включає кілька типологій. Вони такі:

Синдроми з атиповими нейтрофільними дерматозами з лімфоцитоподібним інфільтратом

Ця підгрупа включає три сутності:

  • PRAAS (Аутозапальні синдроми, асоційовані з протеасомами): Основними його характеристиками є аномалії шкіри та ліподистрофія - часткова або повна відсутність жирової тканини або жиру в організмі.
  • Синдром CANDLE: включає періодичну лихоманку, майже щодня, що супроводжується ураженнями шкіри та затримкою розвитку.
  • Синдром Накаджо-Нішимури: спостерігається висока температура і періодичні виверження. З часом ліпомускулярна атрофія також виникає у верхній частині тіла.

Синдроми з аутозапаленням та імунодефіцитами

Ця підгрупа також включає три сутності: