Фенілкетонурія є одним з найпоширеніших спадкових порушень обміну речовин. Діагностується при народженні і лікується переважно дотриманням надзвичайно суворої дієти.

батьки

Фенілкетонурія виникає, коли дитина успадковує від кожного з батьків пошкоджений ген, відповідальний за перетворення амінокислоти (шкідливої ​​або, точніше, надлишку фенілаланіну) у необхідний тирозин. В результаті фенілаланін накопичується в крові, особливо в мозку, де пошкоджує центральну нервову систему. У нелікованих пацієнтів переважають розумова відсталість і судоми. Запобігти пошкодженню можна ретельним лікуванням та надзвичайно суворою дієтою.

Скринінг

Рання діагностика новонароджених почалася в 1976 р. - запровадження т.зв. Тест Гатрі, на кафедрі клінічної біології NPP Університетської лікарні в Тренчині. Цей тест проводиться скринінговим методом, що означає, що тестується широка популяція. (У новонароджених обстежують чотири захворювання - вроджений гіпотиреоз, фенілкетонурія, вроджена гіперплазія надниркових залоз та муковісцидоз.)

Міжнародна абревіатура фенілкетонурії - ФКУ. У 1995 році кількісно - флюометрично розпочато розслідування в скринінговому центрі новонароджених у Бансько-Бістриці. Лікування було обмеженим, а асортимент продуктів з низьким вмістом білка - вузьким. Думка про те, що достатньо дотримуватися дієти до віку 10-12 років, не підтвердилася. Навпаки, дослідження показали необхідність довічного лікування ФКУ.

"Моя мати добре поінформована про хворобу, і ми починаємо лікування. Якщо мати годує грудьми, ми повністю припинимо годувати груддю, і лише білковий препарат без фенілаланіну дається приблизно на 2-3 дні. Якщо рівень Phe значно знизиться, ми можемо давати певну кількість грудного молока ", - говорить дієтолог. Марія Манікова.

Лікування фенілкетонурії

Німецький професор став піонером у лікуванні Горст Бікель, який у 1953 р. першим опублікував статтю про важливість дієти з низьким вмістом фенілаланіну. Йому вдалося запобігти незворотному пошкодженню мозку у хворої дитини. З тих пір лікування фенілкетонурії значно просунулося. В даний час він складається із суворої дієти, при якій важливим є збалансоване споживання амінокислотних сумішей (у дієтичних препаратах), суворий режим з низьким вмістом білка з точно розрахованим вмістом фенілаланіну в їжі та регулярний контроль рівня фенілаланіну в крові.

"У лікуванні фенілкетонурії відбувся розвиток, оскільки на ринок вийшли нові продукти, які частково усувають негативні смакові властивості основних продуктів", - каже ендокринолог. MUDr. Ото Юрге. "З’являється інформація про можливість лікування певних видів фенілкетонурії іншими препаратами або препаратами. Деякі з них уже використовуються епізодично в загальній практиці, інші проходять випробування ".

Петре також виявив фенілкетонурію при народженні. У зрілому віці у неї вже немає серйозних проблем із суворою дієтою, вона з цим досвідчена. "Тоді ми це просто помітили. Я повинен думати заздалегідь, коли хочу кудись поїхати. Наприклад, у порівнянні з діабетом мені гірше. Я не можу придбати продукти, які діабетики зазвичай мають у продуктових магазинах. З іншого боку, якщо я ніколи не дотримувався дієти або не пропускав наркотики протягом дня, мені не відразу загрожувала смерть. Діабетик може впасти ... "

Компенсація

Проект Національного плану з рідкісних захворювань, який включає фенілкетонурію, наразі перебуває в процесі законодавчого процесу. Національна асоціація ПКУ - Словаччина у сфері соціального забезпечення вже кілька років наполягає на зміні тексту щодо надання дієтичної допомоги дорослим старше 18 років. Поки що ці зусилля зазнали невдачі. Картки "Тяжко інваліди" (СІЗ) для дітей віком від 10 до 15 років мають бути позначені "путівником", однак віковий обмеження слід враховувати. Наразі не знайдено жодного агентства, яке б не зазначило в умовах подання заявки на будь-які навчальні візити за кордон чи програми, що підтримуються державою: "міцне здоров'я". Однак ніде не визначено, що це означає.

Фінансування

З чим борються учасники Національна асоціація ПКУ - Словаччина, бракує фінансування. Мало хто знає, що таке фенілкетонурія. У Словаччині (в асоціації) є 294 дітей та дорослих із ФКУ, які розташовані від Скаліце ​​до Гуменне.

Зустрічі є дорогими для сімей, оскільки через складність режиму здоров’я один з батьків залишається вдома з дитиною, тож це сім’ї, які мають лише один дохід. Однак обмін досвідом є дуже цінним через рідкість цього діагнозу. Окрім того, таблиці оцінок цих засідань у Міністерстві праці не сприятливі для людей з фенілкетонурією. Просто скористайтеся калькулятором: літр молочного замінника ФКУ коштує майже 4 євро; 250-грамовий хліб 3 євро; полільне борошно від 1 до 5 євро; півкіло макаронів від 2,50 до 6 євро. Їжа повинна бути зважена з точністю до грама!

Хоча в продуктовому магазині для здорових дітей є багато визначних пам’яток, для тих, хто страждає від ФКУ, нічого немає. Але навіть діти, які страждають на фенілкетонурію, є лише дітьми, вони також жадають ласощів.

«Навіть якщо дитина буде плакати, сумувати, я раджу матері не відпускати, бути суворою. Проблема в бабусях, які з жалю порушують дієту. Вік статевого дозрівання є критичним. У школі їм соромно витягувати хліб, бо він інакший, однокласники часто не знають про свою хворобу, тому пропонують їм напр. шоколад, бісквіт, і вони приймуть це », - пояснює медсестра з дієти Марія Манікова.

Залишити відповідь Скасувати відповідь

Вибачте, ви повинні увійти, щоб залишити коментар.