Якщо у вас є дитина з атрофією м’язів хребта, перед вами виклик. Ваша дитина потребує особливого підходу та турботи, багато любові, часу та розуміння.

Що таке спінальна м’язова атрофія (SMA)? Яку інформацію ми маємо про SMA? Яке лікування SMA?

атрофію

Що таке SMA?

СМА - рідкісне, дуже серйозне спадкове захворювання. Спадковість не означає, що ви нехтували чимось під час вагітності, підготовки до неї або під час пологів, або в будь-який час після них. Ви не можете подумати, що у вас неправильний або відсутній ген для одного важливого білка, який називається SMN1.

Неправильний ген успадковується дитиною з SMA від обох батьків. Такий батько здоровий, але має одну здорову клітину та один дефектний або відсутній ген для білка SMN у клітинах.

Імовірність того, що двоє таких батьків матимуть дитину з СМА, становить 25%. Дитина з цією хворобою може народитися, навіть якщо ніхто з вашої родини та сім'ї вашого партнера не страждає SMA. Причиною є передача генетичної помилки потомству разом з іншим здоровим геном. Він «робить» свою роботу навіть щодо хворого або відсутнього гена.

Хоча термін SMA називають "м'язовим", захворювання в основному вражає нерви, які посилають сигнали до м'язів. Їм необхідний вищезгаданий білок SMN для функціонування.

М’язу потрібні ці сигнали. Якщо їх передача або передача застрягли, м’язи слабшають, в’януть, м’язові клітини зменшуються. Тому діти з СМА не можуть сидіти чи ходити, і якщо вони навчаться це робити, вони з часом втрачають ці здібності. Найлегша форма SMA дуже повільна, вона проявляється пізніше у зрілому віці і не скорочує життя.

Чотири типи та симптоми SMA

Зверніть увагу, якщо ваша дитина психічно добре, але не прогресує належним чином, якщо вона спостерігає свою м’язову слабкість або що вона не наздоганяє інших однолітків. Діти із СМА не мають розумової відсталості, вони не мають порушених емоційних переживань, вони повністю усвідомлюють своє захворювання залежно від їх віку.

SMA не є єдиним захворюванням, ми розпізнаємо 5 типів (деякі автори поділяють SMA на 4 типи) відповідно до тяжкості та тривалості симптомів:

Тип 0 іноді класифікують як тип I, ці діти мають очевидні симптоми, навіть перебуваючи в утробі матері. Дитина менше рухається, дуже слабка після народження і може мати багато інших відхилень. Зазвичай він помирає від дихальної недостатності протягом півроку після народження.

Тип I: гостра інфантильна форма, становить близько чверті випадків. Ви помічаєте це відразу після народження, і це виділяється в перші місяці життя. Ці діти самі не піднімають голови і не сідають. Годування також є проблемою через ослаблення м’язів, необхідних при ковтанні. Маленькі пацієнти живуть близько 2-3 років, вмираючи від проблем з диханням.

Тип II - минуща, пізньоінфантильна форма є найбільш поширеною. Це становить майже половину випадків. Він з’явиться в дитинстві, не пізніше 5 років. Перші симптоми - затримка росту, в’ялість ніг, деформація грудної клітки, м’які рухи пальців ніг. Проблеми з ковтанням зустрічаються не так часто, як із типом I. Діти сидять без опори, іноді можуть стояти, але не ходити. Вони схильні до переломів, сколіозу та скорочення м’язів. Вони доживають до 20-30 років, вони помирають через проблеми з диханням.

III тип - ювенільна форма, становить менше 10%. Зустрічається у дітей або підлітків. Діти можуть самостійно стояти і ходити, але є порушення ходи, проблеми з сидінням. Більшість пацієнтів поступово втрачають здатність ходити.

IV тип - доросла форма. Це найменше впливає на пацієнта, не робить його недійсним і не скорочує його життя. Початок проявляється повільніше, ніж тип III, впливаючи на дрібні м’язи руки або ноги. Симптоми проявляються після 35 років, перебіг дуже повільний.

Діагностика SMA

Якщо ви помітили ці симптоми у своєї дитини, повідомте про це лікареві. Він огляне дитину і при необхідності відправить на подальші обстеження.

Ваш лікар може направити вас на ЕМГ - електроміографічне обстеження. Пристрій може контролювати електричну активність м’язів і з’ясовувати, де уражений нерв. Діагноз остаточно підтверджений генетичним аналізом зразка крові.

Лікування SMA

SMA - дуже рідкісне захворювання, але для цього існують ліки. Два типи доступні порівняно короткий час.

Перший препарат може активувати резервний ген SMN2 і збільшити кількість відсутнього білка. Це полегшить симптоми захворювання. Його вводять безпосередньо в хребетний канал шляхом ін’єкції.

Другим препаратом є генна терапія, при якій спеціально розроблений вірус доставляє необхідний ген до нервових клітин, дозволяючи утворювати білок SMN. Це ліки дається у вигляді одноразової інфузії.

Для обох препаратів важливо починати лікування, як тільки діагноз підтверджується, бажано в безсимптомний період.

Лікування розроблено та проводиться дитячим неврологом. Перед затвердженням лікування перевіряється, чи дотримані точні критерії для конкретної дитини. Правильне та своєчасне лікування значно покращує якість життя. Скринінг новонароджених на SMA може суттєво допомогти.

Життя з SMA

Цілій родині надзвичайно важко почути діагноз SMA. Більшість дітей із СМА потребують постійного догляду. Разом з ним його батьки проходять карусель обстежень та обстежень на предмет неврології, відвідування реабілітаційних заходів, легеневого лікаря, гастроентеролога, ортопеда або дієтолога.

Необхідно щодня займатися з дитиною, розміщувати її, забезпечувати пристроями для поліпшення дихання або відсмоктування слизу, годувати в трубочку і готувати для нього спеціально підготовлену дієту. Багато батьків відчувають зрозумілий страх і занепокоєння, які нелегко подолати.

Профілактика SMA

Для успіху лікування дитини з ГМА найважливіше розпочати лікування вчасно. Це запобігає загибелі нервів і подальшій м’язовій слабкості. Те, що помре, зникне назавжди.

Тому це допомогло б у профілактиці скринінг новонароджених, яка найкраще виявляє дітей із СМА ще до того, як у них з’являються симптоми. Своєчасне лікування цих дітей значно покращило б їх якість життя.