Вступ
З клінічної точки зору, базальні ганглії традиційно відносяться до синдромної групи, охопленої терміном розлади руху. Однак, хоча в більшості випадків базальні ганглії прямо чи опосередковано пов'язані з їх патофізіологією, сьогодні ми знаємо, що ця патофізіологія є більш складною та маловідомою, що багато разів перевищує сферу діяльності базальних гангліїв.
Рухові розлади визначаються як рухові розлади, що характеризуються поганим або повільним рухом, які називаються гіпокінезією або брадикінезією, такі як ті, що проявляються при паркінсонізмі; або ненормальними рухами, які називаються гіперкінезами або дискінезіями, такими як тремор, хорея, атетоз, балізм, дистонія та інші.
Паркінсонізм
Термін паркінсонізм використовується для визначення синдрому, що характеризується поєднанням шести основних симптомів:
4. Втрата постуральних рефлексів.
5. Зігнута постава.
6. Мотор-блоки.
Певний паркінсонізм встановлюється, коли два з цих основних симптомів збігаються, вимагаючи, щоб принаймні один із них був ригідністю або тремором. Ймовірний паркінсонізм визначається як ізольований тремор у стані спокою або ригідність. Можливий паркінсонізм встановлюється, коли принаймні два з останніх 4 кардинальних симптомів сходяться.
Ригідність - це безперервне і рівномірне підвищення м’язового тонусу, яке проявляється як опір у всьому діапазоні пасивного руху, що принесло йому класичне порівняння «у свинцевій трубі».
Якщо ми пов'язуємо накладене тремтіння з жорсткістю, спостерігається переривчастий "схожий на храповик" опір розвідці, який називається явищем зубчастих коліс.
На початкових фазах скутість у певній групі м’язів виявляється лише при виконанні рухів з іншою групою м’язів (маневр Фромента).
Під терміном брадикінезія ми маємо на увазі втрату автоматичних рухів, а також повільність ініціювання добровільних рухів та зменшення діапазону рухів. Це проявляється безвиразністю обличчя, зменшенням моргання, втратою перегину голосу, втратою спонтанних рухів та відсутністю спритності у повсякденному житті. Це показано, наприклад, попросивши пацієнта кілька разів постукати вказівними пальцями та великим пальцем по EESS і пальцями ноги об землю, спираючись п’яткою на LES («постукування пальцем» і «пальцем ноги»).
Втрата постуральних рефлексів
Постуральні рефлекси допомагають підтримувати нормальну статичність. При паркінсонізмі вони змінюються, що перетворюється на стоячу та нестійку ходу з падіннями. Це досліджується за допомогою ретропульсійного тесту: він передбачає виконання відштовхування, поки пацієнт залишається стояти, а екзаменатор стоїть за ним. За звичайних обставин пацієнт поверне статику на один-два кроки назад. Якщо пацієнту доводиться робити більше двох кроків, щоб відновити статику, або він впав би, якщо його не схопив екзаменатор, тест є патологічним, на запущених стадіях пацієнт навіть схильний спонтанно зависати статично без необхідних маневрів.
Явище блокування або замерзання двигуна зазвичай починається з нерішучості пацієнта перед тим, як він починає ходити, а потім спостерігає, як ноги фіксуються один або кілька разів, починаючи ходити, робити поворот або рухатись через двері. На більш запущених стадіях закупорки також спостерігаються не тільки при початку ходьби, але і по всій довжині ходи.
Для паркінсонізму характерно, що протягом свого розвитку пацієнт приймає сутулу позу, згинаючи шию і тулуб, навіть приводячи до значних деформацій хребта.
Причини паркінсонізму різні, і класично їх можна розділити на 4 групи:
Ідіопатичний паркінсонізм (хвороба Паркінсона).
Вторинний або симптоматичний паркінсонізм.
Паркінсонізм плюс (первинний паркінсонізм, пов'язаний з іншими клінічними проявами, які передбачають дегенерацію в різних нейрональних системах).
Паркінсонізм, пов’язаний із спадково-дегенеративними захворюваннями.
З усіх них найбільш часто спостерігається в клінічній практиці ідіопатична хвороба Паркінсона. У таблиці 1 ми можемо побачити причини паркінсонізму.
А. Генетичні причини
• Хвороба Хантінгтона
• Псевдо-хвороба Хантінгтона
• Спадкові атаксії
• Нейроакантоцитоз
• Доброякісна спадкова хорея
• Хвороба Вільсона
• Порушення обміну заліза
• Дентато-рубро-блідо-луїзіанська атрофія
• Порушення обміну речовин: мітохондріальні захворювання, синдром Леша-Найхана, гомоцистинурія, фенілкетонурія, хвороба Хартнупа, галактоземія, мукополісахаридоз, гангліозидоз, цереїдоліпофуксіноз
B. Негенетичні причини
• Судинні
• Аутоімунні: хорея Сиденхама, СЧВ, первинний антифосфоліпідний синдром, хвороба Беше, васкуліт, паранеопластичні синдроми
• Наркотики та речовини, що зловживають: антихолінергічні засоби, фенітоїн, ламотриджин, вальпроат, каптоприл, альфаметилдопа, антагоністи кальцію, кокаїн, агоністи L-допи та дофаміну, літій, метадон, оральні контрацептиви, нейролептики та інші антидопамінергічні засоби, амфетамінні засоби, амфетамінні препарати
• Отруйний: алкоголь, CO, фосфорорганічні речовини, марганець, ртуть
• Метаболічні: хронічна гепатоцеребральна дегенерація, гіперглікемія, гіпоглікемія, гіпертиреоз, ниркова недостатність, кетогенна дієта, порушення обміну кальцію, хвороба Аддісона, гіпо та гіпернатріємія.
• Інфекційні: ВІЛ, сифіліс, пріони, туберкульоз
• Інші: поліцитемія вірусна, Veri Veri, Верніке, пелагра, дефіцит В12, хорея Gravidarum
C. Кореї розвитку та старіння
• Фізіологічна хорея дитинства
• Стареча хорея
Інші рухові розлади
Серед них цікаво виділити наступне:
Тики складаються з рухів (рухові тики) або видачі звуків (фонаторні тики), які переходять від елементарних та ізольованих (прості тики) до узгоджених зразків послідовних рухів (складні тики), вони можуть бути раптовими та швидкими (клонічні тики) або повільними і стійкі (дистонічні або загальнозміцнюючі тики) і, як правило, періодичні та повторювані. Їх можна гальмувати волею, хоча для цього необхідно докласти великих розумових зусиль для контролю, і їм, як правило, передують сенсорні передчутливі явища (відчуття місцевої напруги, печіння, свербіж ...) або психічні (нагальна потреба, тривога, гнів), які полегшують при виконанні тику.
Цікаво коментувати певні типи складних рухових тиків, такі як маніпуляції статевими органами (копропраксія) або імітаційні жести (ехопраксія) та складні фонативні тики, такі як викид непристойності (копролалії), повторення слів або фраз інших люди (ехолалія) та повторення власних виразів, як правило, останнього слова фрази або останнього складу слова (палілалія).
Міоклонус визначається як раптове, коротке, різке, мимовільне посмикування м’язів, яке може бути спричинене раптовим скороченням м’язів (позитивний міоклонус) або різким припиненням м’язового скорочення (негативний міоклонус). Може мати кортикальне, підкіркове або спинномозкове походження.
СИНДРОМ СЮРПРИЗ
Страшний синдром характеризується перебільшеною реакцією здригання на несподівані та раптові подразники, причини його різноманітні. Існує знайомий здивований синдром, який називається гіперекплексія.
СИНДРОМ НЕМАЛЬНОГО НОГ
Синдром неспокійних ніг визначається як потяг до руху нижніх кінцівок, із супутніми сенсорними симптомами або без них, що погіршується під час відпочинку та покращується при рухах, і який переважає вдень та вночі. Він може бути ідіопатичним або вторинним щодо різних патологій, які вражають як ЦНС, так і СНП.
АКАТІЗІЯ
Акатізія визначається як внутрішнє почуття неспокою, яке полегшується рухами. Зазвичай воно має ятрогенне походження, пов’язане з лікуванням нейролептиками або іншими антидопамінергічними препаратами.
ПАРОКСИСТИЧНІ ДИСКІНЕЗІЇ
Пароксизмальні дискінезії визначаються як гіперкінетичні рухові розлади (дистонія, хорея, балізм), але з раптовим початком та періодичним або епізодичним проявом, без зміненого рівня свідомості. Вони можуть виникати спонтанно (пароксизмальні некінезігенні дискінезії), можуть бути спровоковані різким рухом (пароксизматичні кінезигенні дискінезії), з’являтися після фізичних вправ (пароксизмальна дискінезія, що викликається фізичними вправами) або виникати під час сну (пароксизмальна нічна дискінезія).
СТЕРЕОТИПИ
Стереотипія - це скоординована рухова поведінка або голосове вираження, яке дотримується чітко визначеного зразка. Різної складності він ритмічний і повторюваний і не має мети. Він відрізняється від тиків тим, що стереотипію можна гальмувати волею, не залучаючи ніяких розумових зусиль. Це часто асоціюється з психічними розладами, такими як шизофренія, та з різними типами деменції.
Через природу стереотипії або її повторюваність вона може призвести до утворення рани і навіть каліцтва у пацієнта.
СИНДРОМ ТВЕРДОЇ ЛЮДИНИ
Синдром жорсткої людини - рідкісний стан, який проявляється як стійке, ізометричне, енергійне та болюче скорочення м’язів, яке впливає на м’язи тулуба та кінцівок. Це розлад невідомої етіології.
СИНДРОМ "БОЛЬЗОВІ НОГИ І ПЕРЕМЕЖЕНІ ПАЛЬЦЯ"
Синдром "болючі ноги і рухи пальців ніг" - це рідкісне рухове розлад, що описується як біль у нижніх кінцівках, пов'язаний з мимовільними рухами ніг. Хоча в більшості випадків воно невідомої етіології, воно, як правило, пов’язане з ураженням коренів та невропатією. Існують варіанти без болю («безболісні ноги та пальці, що рухаються») та зовнішнього вигляду у верхніх кінцівках («болючі та безболісні кисті та пальці, що рухаються»).
БІБЛІОГРАФІЯ
• Янкович Дж., Толоса Е, редактори. Хвороба Паркінсона та порушення руху. Мадрид: Ліпінкотт, Вілліанс та Вілкінс; 2007 рік.
• López del Val LJ, Linazasoro G, редактори. Порушення руху. Барселона: управління науковими комунікаціями; 2001 рік.
• Jiménez-Jiménez FJ, Luquín MR, Molina JA, Linazasoro G, редактори. Трактат про рухові розлади. Барселона: Viguera; 2008 рік.
• Шеннон К: Порушення руху. У Бредлі Р.Г., Дарофф Р.Б., Феніхель Г.Б., Янковіч Дж., Редактори. Неврологія в клінічній практиці. Філадельфія: Elsevier; 2004. p 2125-2168.