Гемофілія - ​​спадкова хвороба, відома протягом багатьох років, і, можливо, вона дуже відома тим, що є хвороба європейських королівських сімей. Зокрема, сім'я російського царя, оскільки його син Микола Романов страждав гемофілією.

немає

Гемофілія є порушенням кровотечі, тобто шляхом мутації гена, який кодує фактор VIII або фактор IX для згортання в залежності від типу гемофілії (A або B).

Це впливає на нормальну згортання крові, отже, коли людина є гемофіліком, це означає не може правильно згустити вашу кров і, отже, перед порізом або внутрішніми ударами ви можете страждати внутрішньою кровотечею і померти.

Сьогодні це лікувальна хвороба при введенні відсутнього фактора VIII або фактора IX без серйозних незручностей. З іншого боку, на той час, коли це було виявлено, лікування не було.

Поширена думка або міський міф говорить про те, що це хвороба, яка Не страждають жінки, а несуться нею, і страждають від цього чоловіки. Те саме відбувається з тваринами, тобто самець хворіє на самців, а самки є носіями.

Однак це міф не є реальним. Хоча це правда, що жінки є більшістю носіїв, і що чоловіки страждають від цього, це правда, що жінки можуть страждати від цього. Це пов’язано з тим, що ген, який спричиняє гемофілію, розташований у Х-хромосомі, і тому я трохи зупинюсь, щоб пояснити, що таке Х-хромосома та Y-хромосома та як вони успадковуються.

Усі особи ми маємо два набори хромосом, один ми успадкували від батька, а другий - від матері. Таким чином, у кожного з нас є дві пари кожної з гомологічних хромосом.

У людини 23 пари (всього 46 хромосом). Вони називаються гомологічні хромосоми, оскільки вони мають абсолютно однакові гени, крім пари статевих хромосом. Тобто, наприклад, ми маємо дві хромосоми номер 1, одну, яку ми успадкували від свого батька. Те саме з хромосомою № 2, одну ми успадковуємо від матері, а іншу - від батька тощо. У випадку статевих хромосом, якщо ми жінки, ми успадковуємо один Х від матері і єдиний Х від батька. Якщо ми чоловіки, ми успадковуємо X від матері і Y від батька.

Статеві хромосоми називаються X і Y. Самки несуть дві Х-хромосоми, а самці одну Х-хромосому і одну Y-хромосому.

Хоча вони гомологічні, тобто мають однакові гени, вони частково гомологічні. Чому я кажу частково гомологічно? Тому що Хоча вони мають область із абсолютно однаковими генами, вони також мають значно більшу область, звану диференціальною або негомологічною областю. Ця область містить гени, які за X відрізняються від Y.

Як приклад, у Y-хромосомі в цій диференціальній області є гени, які визначають, що в ембріоні статеві залози або недиференційовані тканини стають яєчками. Адже так багато генів, які самка не могла переносити.

У диференціальній області Х набагато більше генів, оскільки Х-хромосома набагато більша і переноситься обома статями. Тільки що самки виношують двох, а самець - лише одного. Я зробив усі ці роз’яснення завдяки тому, що ген гемофілії знаходиться саме в диференціальній області Х-хромосоми, Отже, самки або самки несуть два алелі або варіанти гена, тоді як самець може нести лише один, оскільки він має лише одну Х-хромосому.

Таким чином, у самців або самців тварин є лише дві можливості: o які несуть нормальний ген і не мають гемофілії o які носять уражений ген і є гемофіліками. Звичайно, це не дуже часто, тому що частота появи гена в популяції тоді низька, у світі не надто багато гемофіліків, а дуже мало.

У самок або самок, щоб вони були гемофіліками, їм було б потрібно мати два мутовані гени, по одному на кожній Х-хромосомі, і частота, з якою це відбувається, дуже низька. Набагато частіше вони мають нормальний і мутований ген і стають носіями. Вони несуть ген, але не виражають захворювання, оскільки ген гемофілії (рецесивний) затьмарений нормальним геном.

Таким чином, наприклад, якщо жінка є носієм і виходить заміж за гемофільного чоловіка, вона може мати гемофільну дочку. Це можливо, хоча частота, з якою це відбувається, набагато нижча.

Цей самий вид спадщини трапляється з іншими Х-зчепленими захворюваннями, такі як дальтонізм або оранжевий ген у котів. Тому чорних і помаранчевих самців немає.