За останні кілька десятиліть діагностика плоду зазнала неймовірного розвитку. Хоча шістдесят років тому також було великим досягненням мати можливість визначити місце розташування плода в утробі матері та виявити будь-які серйозні відхилення, зараз генетичний тест проводиться на материнській крові і навіть в середині першого триместру ми може з’ясувати, чи є дитина хлопчиком.

УЗД при діагностиці плода

Лише частину широкого діапазону звукових хвиль можна почути вільним вухом, на додаток до цього існують вібрації. Ультразвукові хвилі поширюються зі швидкістю, що визначається тілом людини, що залежить від вмісту води в тканинах, наприклад, від її товщини та стисливості.

Ультразвукове дослідження практично в ІІ. Другої світової війни, оскільки діє так само, як підводні човни ворога та інші підводні об’єкти. Ян Дональд, шотландський учений зрозумів, що в навколоплідних водах плід можна досліджувати так само, як підводний човен, що плаває в морі під час війни. Дональд та ін ця методика отримала подальший розвиток, вперше застосовувалася для вивчення раку, Його використовували ще в 1957 році для моніторингу уражень плода і ледь через десять років для виявлення вагітності. З тих пір це був великий крок вперед раніше використовуваний рентген вже мав шкідливий вплив.

3D ультразвукове зображення плоду вперше було зроблено в 1974 році, незабаром ця процедура набула широкого поширення в акушерстві та гінекології, і в наш час вона також дозволяє просторово представляти мм-структури. Технології 3D та 4D не тільки важливі з медичної точки зору, але й підходять для батьків, щоб стежити за розвитком дитини.

розвиток
Фото 123rf.com

Вік генетичного тестування

A XX. Одне з найбільших досягнень ХХ століття, відкриття ДНК, змінило як біологію, так і медицину - дослідження ДНК Джеймсом Д. Уотсоном і Френсісом Криком також було присуджено Нобелівську премію в 1962 році. Модель, яку вони пропонують для просторової структури молекули ДНК, зрозуміла, як матеріал спадкування можна продублювати і практично пояснює механізм успадкування, його здатність передавати інформацію.

На сьогодні відомо понад шість тисяч хвороб генетичного походження (такі як хвороба Дауна, хвороба Едвардса, хвороба Патау, синдром Тернера та синдром Клайнфельтера), більшість з яких можна впізнати на самих ранніх термінах вагітності завдяки діагностиці ДНК плода. Вони раніше це знали, плацента непроникна для клітин плода, тому для генетичного тестування т. зв потрібні були інвазивні дослідження, що проникають у тіло, які також несуть загрозу викидня.

Тепер ми також знаємо, що фрагменти ДНК плода потрапляють у кров матері з 5-го тижня вагітності. Вперше було повідомлено про те, що це спеціалізовані лабораторії в 1997 році вони також можуть проводити генетичні тести плоду на простому зразку крові матері. Очікується, що повністю безпечні неінвазивні пренатальні тести (НІПТ) рано чи пізно витіснять традиційні скринінгові тести, оскільки їх надійність майже досягає рівня інвазивного тестування.

Фото 123rf.com

Причина різниці полягає в тому, що якщо тест NIPT вказує на хромосомну аномалію, це не завжди означає, що він присутній в клітинах тіла плода або у всіх них (це називається мозаїцизмом), тому в цьому випадку пропонуються подальші тести . Досвід показує, що широке використання неінвазивних тестів може зменшити кількість інвазивних тестів до 89%.

В Угорщині компанія New Era Genetics, дистриб’ютор PrenaTest, першою запровадила неінвазивне пренатальне тестування у діагностиці плода в 2013 році. Ще однією важливою віхою є те, що з січня цього року компанія відкрила лабораторію, яка унікальним чином проводить аналіз зразків крові матері в Угорщині, з найвищою міжнародною акредитацією сертифікованою технологією IVD CE, тому їх не потрібно доставляти зарубіжна лабораторія.

Медицина зробила величезний крок вперед, але важливо знати, що ультразвукове дослідження та генетичні тести плода не викликають один одного. Вагітні матері, які пройшли генетичне тестування, зобов'язані брати участь у тому ж порядку обов’язкові та рекомендовані ультразвукові обстеження, оскільки обидва досліджують плід та його розвиток з різних точок зору, два типи обстеження разом забезпечують спокійне очікування дитини.