Індекс
- Що робить інші назви?
- Що таке цистинурія?
- Яка причина його спричинення?
- Які симптоми цистинурії?
- Як можна виявити?
- Яке рекомендоване лікування?
Що робить інші назви?
Кристали цистину
Цистинові камені
МКБ-9: 270,0
МКБ-10: E72.01
Що таке цистинурія?
цистинурія - це захворювання, що складається з хронічного вироблення цистинових каменів (амінокислоти) в сечовидільній системі (нирок, сечового міхура та сечоводу).
Накопичення цистину відбувається через дефект реабсорбції 4 амінокислот із сечею в кров. Зазвичай амінокислоти основного типу (цистин, орнітин, лізин та аргінін) фільтруються з крові в сечу, але згодом відновлюються організмом завдяки транспортерам, які реабсорбують їх, щоб повернутися назад у кров.
Однак люди з цистинурією мають дефектні транспортери, тому амінокислоти накопичуються в сечі.
З усіх згаданих амінокислот лише цистин не розчиняється в сечі, тому його накопичення спричинює утворення твердих кристалів, які можуть рости, утворюючи камені або камені в сечовидільній системі.
Яка причина його спричинення?
Цистинурія є спадковим захворюванням, тобто передається від батьків дітям. Він має аутосомно-рецесивне успадкування, що означає, що дефектний ген повинен бути успадкований від обох батьків.
Генами, які можуть мати аномалії, можуть бути ген SLC3A1 (2p21), розташований у хромосомі 2, або ген SLC7A9 (19q13.11), розташований у хромосомі 19.
Приблизно захворюваність становить 1 випадок на 7000 людей.
Які симптоми цистинурії?
Симптоми захворювання обумовлені утворенням кристалів цистину та каменів. Кристали та дрібні камені зазвичай виводяться із сечею у вигляді «піщинок» або дрібних каменів, але якщо камені великі, вони можуть блокувати сечовивідні шляхи та викликати інфекції або кров у сечі.
Біль, що локалізується в сторону або спину, також є дуже частим симптомом. Біль також може відчуватися в малому тазу, паху, статевих органах або між верхньою частиною живота і спиною.
Інші більш незвичайні симптоми:
- Хвороба
- Блювота
- Втома
- Депресія
Хоча і рідко, але може спричинити ниркову недостатність через непрохідність.
Як можна виявити?
Зазвичай цистинурія діагностується після епізоду каменів у нирках, коли лабораторне дослідження виявляє, що камені складаються з цистину.
У деяких районах проводяться програми генетичного скринінгу для виявлення уражених особин. Незважаючи на це, вони не дуже корисні, оскільки не всі люди з дефектним геном виробляють цистинові камені.
Яке рекомендоване лікування?
Оскільки цистинурія є хронічним захворюванням, її можна контролювати, але не можна вилікувати.
Існують різні альтернативи запобігання утворенню каменів у сечі:
- Розчинність цистину можна поліпшити, збільшивши обсяг сечі, тому хворим пацієнтам рекомендується пити велику кількість води.
- Ви також можете спробувати зменшити кількість цистину, що виділяється із сечею, за рахунок зменшення солі та білка в раціоні.
- Цистин стає більш розчинним, якщо рН сечі підвищується (він стає менш кислим), тому пацієнтам рекомендується дієти, багаті на овочі та деякі ліки (карбонат натрію або ацетазоламід), що виробляють цей ефект.
- Для пацієнтів з більш серйозною участю через дуже рясне вироблення каменів існує препарат, який розщеплює цистин, утворюючи більш розчинні комплекси (альфа-меркаптопропіонілгліцин або D-пеніциламін). Однак це ліки, які переносяться не дуже добре, тому слід приймати мінімально необхідну дозу.
Деякі великі камені можуть вимагати хірургічних процедур для їх видалення.