Ми використовуємо файли cookie на веб-сайті, щоб забезпечити найкращу взаємодію з користувачем при безпечному перегляді. Специфікація

знаків

Запори вражають багатьох дітей. Найчастіше це викликано дієтою з низьким вмістом клітковини та занадто малим споживанням рідини. Але іноді - точніше, раз на п’ять тисяч разів - на задньому плані є серйозна хвороба. Його ім’я - хвороба Гіршпрунга.

Алісі шість років. Йому більше семи операцій, і тепер він може без проблем. Це може не здатися серйозним досягненням для інших, але для нього це велика річ, коли він може так говорити. Його сім'я чекала цього чотири роки. Більше того, хоча зараз у цій області все добре, бійка ще не закінчена. Здається, це не єдина проблема зі здоров’ям Аліси.

До шести років Аліса перенесла сім операцій

"Коли Аліз народився, живіт був сильно роздутим, і хоча вона смоктала належним чином, вона не спорожнила щелепу плоду", - говорить Беата Топлак, мати Аліса. «Це настільки хвилювало лікарів лікарні, що пройшов ледь день, щоб лікарі запропонували клізму. Оскільки травлення Аліси після цього не почалося, нам довелося пробути в лікарні місяць, поки нарешті не поставили діагноз: хвороба Гіршпрунга ».

Дієта «Клейковина ментол»

Hirschsprung - рідкісне генетичне походження коліту. На останній стадії прямої кишки відсутні нервові закінчення, тому пацієнт не відчуває, коли йому потрібно дефекація, і не спорожняється. Зазвичай це виявляється у новонароджених, але є ті, хто усвідомлює лише через вісім-десять років або навіть пізніше, що за постійним запором існує справжня хвороба. На жаль, єдиним ліком від хвороби є хірургічне втручання. Цим він вирізає нечутливий кишковий тракт.

Однак Беата відчула, що її дитина, якій було пару тижнів, все ще була дуже крихітною і тендітною для такого серйозного втручання, і оскільки Аліса добре поїла і змогла випорожнитися вітряком, вона вирішила поїхати додому до неї на власний ризик і чекайте, доки малий міг. зміцнити. Оскільки дівчинка добре розвивалась і не мала проблем зі здоров’ям, їй вдалося перенести час операції на трирічний вік.

«Ретроспективно, я вважаю, що це правильне рішення зачекати, оскільки перша операція провалилася. Шви запалилися, і врешті Аліса отримала стомову сумку, яку їй довелося носити рік, поки нарешті не вдалося відновити задній прохід.

Їх було важко лікувати, оскільки це рідкісне захворювання, і більшість лікарів не знали, що робити. Ми також не отримали допомогу з післяопераційною реабілітацією, нам довелося розібратися, що робити, щоб відновити його фізичне, психічне та фізичне здоров’я.

Йому було чотири роки, коли йому вперше вдалося какатися самостійно, і з тих пір все пішло само собою, але через витягнуті під час операцій відділи кишечника у нього було нетравлення, яке, на жаль, не має рішення. Дієта без цукру, клейковини та молока дещо допомагає, і щоб йому не було так складно, зараз вся сім’я харчується таким чином. Навіть його молодший брат шукає в магазині, що таке "глютеновий ментол" - як він це називає ".

Білявий пух з густого чорного волосся

Сім'я знала, що розвиток хворих на гіршпрунг уповільнився, оскільки вони не отримували достатньо поживних речовин через розлад травлення, і роками лікарі також пояснювали, що Аліса набагато менша за своїх сучасниць (і звичайно з численними операціями, які мала дівчинка організація). Але з плином часу Аліса не лише привносила свою відсталість, але дедалі більше відривалась від свого віку - ні розумово, ні в рухах, адже мова йде про розумну, спритну дівчинку, але, на зразок, наприклад, 93 сантиметрів означає, що її трирічна сестра вище його. І це не єдине, що відрізняється від середнього.

Діти з гіршпрунго розвиваються повільніше, ніж здорові

«Коли він народився, у нього був двосантиметровий щільний чорний кущ - але незабаром він випав. Натомість у неї зараз на голові русяве пухнасте волосся, а густі чорні пасма між ними ростуть нормально. Ця дитина сповнена знаків запитання. Незважаючи на те, що ми звертались до кількох лікарів та генетиків, досі ніхто не зміг сказати нам, що саме з ним може бути не так. Скільки лікарів ми відвідуємо - і це не мало - все говорить по-різному. Немає двох відповідних діагнозів, з яких можна почати, і це страшенно дратує.

Востаннє ми відвідували відомого генетика, який визнав, що ніколи раніше не бачив пацієнта, як Аліса. Потім він витягнув велику медичну книжку, схопив її і показав мені фотографію пацієнта з гіпопластичним хрящовим волоссям: Аліса виглядає приблизно так.

Часто ці двоє йдуть разом

"Загалом, варто шукати симптоми гіпоплазії хрящового волосся у немовлят із хворобою Гіршпрунга, оскільки їх спільне виникнення не рідкість", - пояснює педіатр, д-р Габор Хачек. - У медичній літературі (фінських та іспанських авторів) є ряд публікацій, що описують співіснування двох захворювань. Хвороба Гіршпрунга - це відсутність нервових клітин на короткому відділі товстої кишки. Ця частина залишається вузькою, але та, що над нею, розширюється, звідси інша назва хвороби: megacolon congenitum, тобто вроджена кишка. Зазвичай його можна організувати в грудному віці з відносно невеликою операцією (так звана смугаста біопсія), тут операція була проведена пізніше на прохання батьків, навіть не проходячи без ускладнень. Гіпоплазія волосся хряща також пов’язана з імунодефіцитом на додаток до затримки росту ”.

Гіпоплазія хрящово-волосяного покриву - ще рідше захворювання, ніж Гіршпрунг. Важкий розлад формування хряща, через який пацієнти стають карликовими, волосся на тілі також тонше, а тіло надзвичайно гнучким. Але не всі симптоми відповідають Алісі.

“Кінцівки гіпоплазії хрящово-волосяного покриву надзвичайно короткі, але Аліса має ідеальні пропорції, лише на чудових 25 дюймів менше своїх сучасників. Нещодавно було зроблено його рентген, де було видно, що хрящ на кінчиках пальців ще не закритий, тому, навіть якщо він може рости далі, цього просто не відбувається. Але ніхто не може сказати вам, чому. Коли ми звертаємось до лікаря, завжди фіксується, що ми сильно недорозвинені, але нас більше нікуди не відправляють, тому що ми повернулися з усіма негативними результатами досі. Проте досить поглянути на мою дочку, і це очевидно: щось не так. І, очевидно, ми боремося не лише за правильний діагноз, оскільки без нього ви не вважаєтеся хворим і не можете отримати підтримку, але й тому, що ми, батьки, повинні знати, що робити далі.

Очевидно, що якщо ваша неповноцінність має генетичне походження, то ми теж не маємо з цим проблем. Але якщо на задньому плані є гормональний розлад або метаболічне захворювання, яке можна вилікувати, було б важливо якомога швидше отримати належне лікування. Аліса також знає, що вона відрізняється від інших, і хоча вона не говорить про це, її ігри показують, що її турбує те, що у неї немає великого волосся, як у її подружок.

Він часто грає, прив’язавши стрічку, шаль до стрижки, а потім радісно кричить на мене: «Дивись, мамо, як довге моє волосся!» Ось тоді я завжди відповідаю: «Якщо у вас було багато волосся, ви не побачив би твого гарненького обличчя ".