Cri du chat, синдром англійського котячого крику, синдром хромосоми 5р, синдром делеції 5р, синдром моносоми 5р, синдром 5р (словацький також синдром котячого крику або синдром котячого нявкання) спричинений видаленням хромосоми 5р. Це рідкісне генетичне захворювання через відсутність частини хромосоми 5. Синдром названий на честь звуків, що видаються ураженими дітьми, коли ці звуки нагадують котяче нявкання.
Вперше хвороба була описана Жеромом Лежену в 1963 р. Хвороба частіше зустрічається у жінок і зустрічається частотою 1: 20-50 000. Насправді, це може бути і дещо частіше - особи з синдромом котячого крику частіше піддаються викидням.
Діагностика: Діагностика заснована на розпізнаванні сильного плачу та супутніх фізичних симптомів. Також використовується генетичне консультування, а генетичне консультування також надається сім’ям, в яких виникає цей синдром. Цей генетичний тест проводиться на основі забору навколоплідних вод.
Лікування: Як і інші генетичні захворювання, Cri Du Chat неможливо причинно вилікувати. Тому лікування є симптоматичним - воно складається з трудотерапії та терапії для логопеда. Інші деформації, такі як вади серця, повинні лікуватися хірургічним шляхом. Розумова відсталість та розлади поведінки вимагають індивідуального підходу та спеціальної педагогічної допомоги. Через тягар психічних вад будь-яка соціалізація та самообслуговування пацієнта значно обмежені.
- характерне «нявкання» дітей, яке викликане проблемами з гортанню та нервовою системою
- проблеми з процвітанням, оскільки їм важко ковтати та смоктати
- низька вага при народженні
- важкий розлад мови
- затримка розвитку, труднощі в ході
- порушення поведінки
- гіперактивність
- агресивність, порушення концентрації уваги
- спалахи гніву
- незвичні риси обличчя - широкий ніс, далеко розведені очі, маленька шкіра голови, кругле обличчя, часто неправильні зуби
- надмірне слиновиділення
- дорожній затор
- маленька голова і щелепа
- «Закатані» очі
- вади серця
- дефект міжшлуночкової перегородки
- дефект перегородки перегородки
- ductus arteriosus
- Тетралогія Фалло
- вроджені вади розвитку (ВВЧ) нирки
- інтелектуальний розлад - розумова відсталість від середньої до важкої