Синдром Карпентера (синдром Карпентера) - надзвичайно рідкісне вроджене захворювання, що вражає голову, обличчя та кінцівки. Це трапляється лише приблизно у 1 дитини на мільйон новонароджених.
Причиною захворювання є мутація гена, що зберігається в хромосомі 6. Мутація виникає або знову, або може передаватися у спадок від батьків. Є багато людей, які мають мутований ген, але у них немає хвороби - вони просто носії. Однак якщо у двох таких носіїв є дитина разом, є відносно великий шанс, що вони обоє передадуть йому свій мутований ген, і в цьому випадку дитина захворіє на синдром Карпентера.
Генетичний розлад проявляється важкими деформаціями частин тіла - пацієнт страждає низьким зростом, ожирінням, короткими кінцівками на кінцівках (синдактилія), іноді присутні надмірні пальці (полідактилія).
На голові спостерігаються передчасні розростання деяких черепних швів, що призводить до аномальної форми коронки - голова може бути короткою і широкою або мати конічну форму. Крім того, присутні різні деформації обличчя - широкий короткий ніс, великі ніздрі, широке обличчя тощо.
Якщо постраждала дитина - хлопчик, у нього зазвичай спостерігається розлад тестикулярного спуска. Інтелект може бути цілим, але дуже часто трапляється розумова відсталість різного ступеня. На додаток до симптомів, для отримання правильного діагнозу слід провести генетичне тестування.
Сам синдром є вродженим і, отже, невиліковним. Для окремих деформацій може знадобитися хірургічне втручання (пластична операція). Можливі розлади поведінки та розумова відсталість вимагають особливої педагогічної допомоги.
- низький ріст
- ожиріння
- синдактилія (збільшені пальці) або полідактилія (надмірні пальці)
- розростання черепних швів - деформація черепа
- деформації обличчя
- у хлопчиків неопущені яєчка
- можливість легкої та середньої розумової відсталості