час читання: 6 хвилин
рівень складності: середній

генетичний

В Угорщині давно можна проводити різні генетичні тести. У більшості випадків тести досліджують кілька генів, які можуть бути пов’язані із захворюванням, і товари можна виміряти сотнями тисяч, але за 1 мільйон форинтів ви навіть можете визначити всю свою карту генів [1]. Американська компанія 23andMe зобов'язується визначити 900 000 з величиною 10 мільйонів унікальних відмінностей у вашій ДНК (так званий одноточковий нуклеотидний поліморфізм, SNP) за 149 доларів (40 000 доларів) плюс поштові витрати. Ми перевірили їх обслуговування.

Як працює 23andMe?

Подати заявку на тест можна на веб-сайті компанії. Для проходження тесту не потрібна особиста участь, маленька пластикова трубка, яка збирає зразок слини, надсилається поштою і повинна бути повернута їм. З Угорщини вартість поштових витрат майже вдвічі перевищує ціну розслідування: не менше 127,99 доларів США, тобто близько 36 000 форинтів, за туди і назад. Хоча, якщо одночасно замовляє кілька людей, цю ціну можна зменшити, розділивши вартість доставки між собою, але ми віддали перевагу допомозі американського знайомого, який зменшив поштові витрати до 7,5 доларів.

Ми використовували тест ще в 2013 році, коли, як не дивно, і сам тест, і поштові витрати були набагато дешевшими. За три роки з тих пір ситуація була несприятливою не лише з точки зору ціни, а й з точки зору обслуговування. FDA висловила занепокоєння, що результати здоров'я, надані 23andMe та подібними компаніями, можуть бути неправильно інтерпретовані споживачами та закликають компанію припинити свою діяльність взагалі. Тоді компанія 23andMe інформувала клієнтів лише про споріднені стосунки, колір очей та волосся та інші проблеми, пов’язані зі здоров’ям, і, на жаль, наразі в Угорщині доступна лише ця послуга. В Америці ви можете вибрати: вищезгаданий пакет можна придбати за $ 99, або інформація про стан здоров'я буде доступна за $ 199.

Оскільки FDA не заборонила тестування шпигунів, пов’язаних зі здоров’ям, це лише заважало їх інтерпретації, дані 900 000 шпигунів, протестованих тестом, доступні лише для всіх клієнтів. у неінтерпретованій формі, як простий список.

Яку інформацію ви отримуєте за свої гроші?

Коли 23andMe навіть тлумачив шпигунів охорони здоров'я, для вас це було набагато простіше. У таблиці ви можете бачити, наскільки ваші шанси на захворювання менші чи кращі порівняно із середньостатистичною популяцією, і наскільки ці дані надійні на основі досліджень. Ви також можете отримати доступ до більш детальних пояснень та посилань на дослідження одним клацанням миші.

Результати не “так” чи “ні”, але вони формулюють ймовірності. Що це означає насправді, є гарним прикладом того, що автор нашого блогу з розсіяним склерозом має нижчий за середній шанс розвитку РС, згідно з тестом.

Оскільки інформація про стан здоров’я недоступна для нових європейських споживачів, вони можуть лише на власній криниці дізнатись, що означають отримані генетичні дані.

Як ви можете інтерпретувати дані?

Під час перегляду неінтерпретованих даних 23andMe перш за все звертає увагу на той факт, що, хоча всі дані пройшли контроль якості, точність лише окремих частин була перевірена індивідуально, тому дані можна використовувати лише для дослідницьких, освітніх та інформаційних цілей.

Якщо ви все ще вважаєте, що хотіли б дослідити свої дані, враховуючи можливу помилку, зробіть це. або вам доводиться самостійно стежити за відповідними результатами досліджень, або ви повинні користуватися зовнішніми послугами. Сторінка під назвою Selfdecode може допомогти вам в обох. З одного боку, шукаючи хворобу, ви отримаєте код відповідних фрагментів та посилання на результати дослідження, з іншого боку, ви можете завантажувати свої дані з 23andMe за щомісячну плату в розмірі 19 доларів (приблизно HUF 5300), і він буде збирати постійно оновлювані результати досліджень. Вони можуть бути для вас.

Що ви можете дізнатись про свою SM?

Хоча генетичні результати, пов’язані з РС, постійно накопичуються, в даний час вони є немає тесту, який може передбачити, чи буде хтось мати РС чи ні, і згідно з дослідженнями близнюків, цього очікувати не доводиться. Зазвичай ви можете знайти кілька відповідних фрагментів теми, і кожен із них певним чином впливає на ваші шанси. Наприклад, один нюх може мати на кілька відсотків більше шансів на розвиток РС, тоді як інший може мати на кілька відсотків менше шансів на розвиток РС. Однак цілком може статися так, що ніхто не вивчав поєднання двох разом, тож ви не знаєте, як це впливає на ваші шанси.

Існують також дані, які ви теоретично можете використовувати або використовувати як пацієнта з РС щоб передбачити ваше погіршення стану. Наприклад, ви можете знайти фрагменти, які з часом змушують РС менше або краще впливати на РС [2], або припускати, що ви менше або більше реагуєте на лікування інтерфероном-бета [3]. Тому правильна інтерпретація результатів та шансів вимагає належного досвіду та, загалом, значної кількості часу.

Варто зробити генетичний тест?

Хоча ми не шкодували про тестування, з одного боку, це обійшлося нам набагато дешевше, ніж сьогодні, з іншого боку, воно надало більше послуг, ніж у вас є ліцензія на сьогодні, і по-третє, жодна з корисних для нас інформації не була пов'язані з розсіяним склерозом. У нинішньому вигляді ми можемо запропонувати послугу не лише читачам, які розуміють тему та не обов’язково шукають інформацію про РС.