Історія клініки. Дуже важливо виявити пацієнтів із підозрою на ендометріоз та взяти детальну історію хвороби (анамнез) із описом болю пацієнта. Однією з проблем є затримка діагностики, яка може зайняти до 10 років. З іншого боку, від 15% до 30% пацієнтів можуть протікати безсимптомно.
Гінекологічне обстеження. За допомогою вагінального обстеження можна визначити збільшення розмірів яєчників, певний ступінь нерухомості, наявність ендометріотичних вузликів у задній частині шийки матки або в просторі між прямою кишкою та піхвою. Іноді вузлики також можуть бути виявлені при ректальному обстеженні. Розміщення дзеркала в деяких випадках дозволяє візуалізувати ендометріотичні вузлики у вигляді фіолетових уражень у піхві.
Трансвагінальне УЗД. На даний момент це найважливіший тест. Це особливо корисно для діагностики ендометріом (ендометріотичних кіст на яєчниках). Це дозволяє визначити форму і розмір матки та наявність аденоміозу. В даний час висока роздільна здатність та 3D дозволяють, зробивши правильну підготовку, виявити глибокі ураження ендометріозу в нижній частині кишки. Також можна вивчити сечовий міхур і, якщо поєднати його з УЗД черевної порожнини, можна візуалізувати нирки та сечоводи, щоб виключити ендометріоз у цих місцях.
Аналітика. Не існує дійсного маркера для діагностики ендометріозу. Маркер пухлини під назвою CA125 може збільшуватися. Однак його збільшення є не надто чутливим (воно зростає не у всіх жінок з ендометріозом) і специфічним (інші гінекологічні патології можуть збільшити значення цього маркера) для діагностики ендометріозу. Таким чином, це не тест, який звичайно визначається у діагностичному протоколі для жінок із підозрою на ендометріоз.
Ядерний магнітний резонанс. Неінвазивний та високоточний візуалізаційний тест для діагностики екстрагенітального ендометріозу (кишкового, сечового, легеневого). Дозволяє заочеревинне дослідження та ураження нервового корінця.
Лапароскопія. У безсимптомних пацієнтів ендометріоз можна діагностувати випадково під час лапароскопії, проведеної з іншої причини. В даний час застосовувати діагностичну лапароскопію при ендометріозі не рекомендується.