Якщо ви підозрюєте, що ваша дитина з Синдром Дауна Це має Целіакія, важливо отримати a точний діагноз. Рекомендації щодо охорони здоров’я для людей із синдромом Дауна 1999 року рекомендують обстежувати всіх дітей із синдромом Дауна у віці від двох до трьох років на целіакію. Для цього педіатр повинен запросити аналіз, який називається антиендомізіальними антитілами IgA (IMA), або більш сучасний тест, який називається антитканинною трансглутаміназою (IgA-tTG), який, здається, є більш чутливим та надійним. Якщо у вашої дитини дуже погано проводиться забір крові, скористайтеся можливістю зробити це одночасно з іншими річними тестами, такими як тест на щитовидку, але не відкладайте це.

синдромом Дауна

Якщо аналіз крові показує підвищений рівень антитіл IgA, необхідне подальше дослідження для встановлення остаточного діагнозу, що зазвичай означає необхідність проведення біопсії кишечника. Щоб зробити біопсію, дитину необхідно відвести до гастроентеролога, який є експертом у дослідженні травної системи. Дитину доведеться заспокоїти, і лікар введе спеціалізований ендоскопічний зонд по горлу в кишечник, керований екранним приладом для зору, і як тільки він дійде до кишечника, він виріже дуже маленький шматочок кишки поверхня для вивчення стану ворсинок; Він візьме його і проаналізує під мікроскопом, щоб побачити, чи вони сплюснуті (рис. 1, б і г). (Можливо, біопсія буде видалена з часом, коли будуть доступні генетичні маркери).

Іншим менш точним методом дії після позитивного аналізу крові є підтримка безглютенової дієти протягом приблизно 6 місяців та повторення тесту. Якщо антитіла знижені або зникли, у дитини, ймовірно, целіакія. Хоча єдиним точним методом діагностики целіакії є мікроскопічний аналіз біопсії, деякі батьки віддають перевагу вибору менш точного методу, особливо якщо ендоскопічна техніка особливо важка для дитини.

Якщо ваша дитина не має симптомів целіакії, їй старше трьох років і її не тестували, бажано зробити аналіз крові. Іноді об'єктивні симптоми целіакії проявляються повільно, або вони настільки слабкі, що їх нелегко оцінити. Крім того, особливо важливо проаналізувати дитину з синдромом Дауна (та інших братів і сестер), якщо в родині є целіакія у батьків, дядьків, бабусь і дідусів. Оскільки целіакія часто є генетичною і тому може передаватися.