ДІАГНОСТИКА ТА ЛІКУВАННЯ КОАГУЛОПАТІЙ

коагулопатій

Доктор Марна Марта Еснаола і Рохас

Французька лікарня і
Центр неврологічного лікування та реабілітації
- 1998 рік -

АНТИТРОМБІНОВИЙ ДЕФІЦІТ III

ДЕФІЦИТ ПРОТЕІНУ С

СТІЙКІСТЬ ДО АКТИВОВАНОГО БІЛКА В

ДЕФІЦИТ ПРОТЕІНІВ

ГЕПАРИН КОФАКТОР II ДЕФІЦИТ

Цей білок плазми каталізується гепарином до інактивованого тромбіну.

Він успадковується аутосомно-домінантно, пов’язано із сімейною історією атипових венозних та артеріальних тромбозів. Також виявляється при захворюваннях печінки та дисемінованому внутрішньосудинному згортанні.

Його ідентифікують за допомогою серологічних тестів.

Це може спричинити ТІА, амавроз та загальний інфаркт мозку.

АНТИФОСФОЛІПІДНІ АНТИТЕЛІ

Лабораторна діагностика

ТРОМБОЦИТОПЕНІЯ, ІНДУКОВАНА ГЕПАРИНОМ

ЗМІНИ ФАКТОРІВ КОАГУЛЯЦІЇ

ЗМІНИ ФАКТОРА V

Дефіцит F VII

Він успадковується аутосомно-рецесивно і може бути гомо або гетерозиготним.-

Клінічний вигляд варіабельний і включає ТГВ, легеневу емболію, носові кровотечі, гінгіворагію, метрорагію та геморагічні інсульти. Також були описані періодичні ішемічні інсульти.

Діагноз встановлюється через порушення в тромбіновому часі і підтверджується низьким рівнем сироватки.

Це пов’язано із захворюваннями артерій та вен у новонароджених та дітей, але не є значним фактором ризику розвитку ішемічного інсульту у дорослих.

Як гомозиготний, так і гетерозиготний за фактором V Лейден мають підвищений ризик тромбозів протягом усього життя, але зазвичай безсимптомні у молодості, якщо це не пов'язано з іншими генетичними або набутими протромботичними станами, такими як катетери центральних вен, травми, новоутворення, курунії, вагітність, використання оральних контрацептивів, дефіцит ХП або ПС або гомоцистинурія.

ГЕМОФІЛІЯ A

Це рецесивний розлад, зчеплений з Х, який зазвичай зустрічається у молодих людей.

Тяжкість клінічної кровотечі пов'язана з рівнем фактору на момент кровотечі: 5%: кровотеча лише після незначної травми,> 10%: кровотеча лише після травми або операції.

Супутність аномалій в ендотеліальних клітинах малих судин головного мозку пояснює виникнення мозкових крововиливів за відсутності травм або наявності множинних кровотеч.

Аномалії KPTT дозволяють встановити діагноз, і це підтверджується дефіцитом рівня сироватки крові.

ХВОРОБА VON WILLEBRAND

Це аутосомно-домінантний або аутосомно-рецесивний. Відбувається зміна F VIII, розташованого в хромосомі 12. Пацієнти молоді і мають епістаксис, слизові кровотечі тощо.

Діагноз встановлюють із змінами KPTT, часом кровотечі та зниженням рівня сироватки крові.

ДЕФІЦИТ Ф XI

Це дуже рідкісна причина геморагічного інсульту. Він успадковується як аутосомно-рецесивний, зазвичай представлений у молодих людей як дуже сильна постхірургічна кровотеча.

Зміна в КПТТ передбачає його діагностику.

ДЕФІЦІТ Ж XII

Це пов’язано з ішемічними інсультами.

Він успадковується аутосомно-рецесивно і представляється у молодих людей як схильність до тромбоутворення.

Діагноз встановлюється на основі відхилень у показниках КПТТ та дефіциту його рівня в сироватці крові.

ДЕФІЦІТ Ж XIII

F XIII активується тромбіном і розщеплює альфа-субодиницю між аргініном 37 і гліцином 38, звільняючи амінокінець із 37 залишків. Альфа-субодиниця має селективну перехресну реакцію з мономерами фібрину та іншими субстратами, включаючи альфа-2 антиплазмін. Фібрин, зв’язаний з альфа-субодиницею, демонструє високу стійкість до фібринолізу та підвищену механічну міцність. Мутація G до Т вивчалася в кодоні 34 екзону 2, який кодує валін-лейцин (фактор XIII Val 34 Leu), 3 амінокислоти в місці активації тромбіну. Ця мутація є захисною для атеросклеротичної хвороби, але рівні PAI-1 (інгібітор активації плазміногену) підвищуються, і спостерігається більша частота генотипу промотору PAI-1 4G/4G, який спричиняє пригнічення фібринолізу, отже, негативно впливає на захисний ефект F XIII Val 34 Leu (внаслідок утворення слабших фібринових структур). Таким чином, він захищає від мозкових інфарктів, але схильний до внутрішньомозкових крововиливів.

Як правило, це пов’язано з геморагічними інсультами. Він успадковується аутосомно-рецесивним чином

Діагноз встановлюють за допомогою тесту на стійкість до згустку.

ВІТАМІН К ДЕФІЦИТ

Це може бути спричинено дефіцитом їжі, лікуванням антибіотиками із виснаженням кишкової флори, парентеральним харчуванням, обструкцією жовчних шляхів, важкими захворюваннями печінки та вродженою недостатністю.

Найпоширенішим неврологічним проявом є геморагічний інсульт.

Лабораторна діагностика включає анемію, зміни KPTT, PT та дефіцит факторів II, VII, IX та X.

ЗРОСТАННЯ Ж VIII

Збільшення, яке перевищує 5 разів, було пов’язане з ішемічним інсультом.

Постійно підвищені рівні через місяці інсульту встановлюють діагноз, оскільки їх підвищення може виглядати як реагент гострої фази.

ПРОТРОМБІН

Нещодавно був описаний алельний варіант гена протромбіну, в якому аденин заміщений гуаніном у положенні 20210 (G20210A) на 3-кінцевому кінці. некодування. Цей варіант пов’язаний із підвищенням рівня протромбіну. Хоча молекула протромбіну є нормальною, її експресія не є такою.

Поширеність становить від 1 до 3%.

Асоціація цієї мутації з F V Leiden була пов'язана з венозним тромбозом, а не із захворюваннями артерій.

Гомоцистинемія

ФІБРІНОГЕН

Підвищений рівень антигену t-PA (> 95% відносно контрольної популяції) незалежно пов'язаний із 4-кратним підвищенням ризику розвитку інсульту в майбутньому. Цей висновок узгоджується з гіпотезою про те, що активація ендогенної фібринолітичної системи відбувається за кілька років до оклюзії артеріальних судин. Т-ПА є головним посередником внутрішньосудинного фібринолізу.
Концентрації Т-ПА корелюють із атеросклерозом сонних артерій.
Первинний інгібітор фібринолізу: PAI-1 (інгібітор активації плазміногену типу 1) пов’язаний з ризиком розвитку ГІМ у молодих чоловіків, а t-PA - головним медіатором внутрішньосудинного фібринолізу - з ризиком коронарної оклюзії.
Оскільки t-PA і PAI-1 секретуються судинним ендотелієм, концентрація цих фібринолітичних факторів може зростати у відповідь на атеросклероз, пошкодження ендотелію або і те, і інше у безсимптомних суб’єктів.