МАДРІД, 16 жовтня (EUROPA PRESS) -

діагностовано

За словами медичного директора Іспанської асоціації синдрому Клайнфельтера Гілберто Переса, менше 25 відсотків чоловіків із синдромом XXY, також відомим як синдром Клайнфельтера (KS), діагностуються і менше 10 відсотків діагностували до статевого дозрівання.

Синдром Клайнфельтера - це генетичний стан, при якому у вас є одна або кілька зайвих Х-хромосом, і він є вродженим, середній вік діагнозу становить 27,5 років. У рамках 61-го конгресу Іспанського товариства ендокринології та харчування (SEEN) Гілберто Перес підкреслив, що КС не є рідкісною хворобою, але недостатньо діагностується 1 випадок на 660 живих новонароджених чоловіків, що є анеуплоїдією (зміна кількості хромосом) статевих хромосом частіше.

Цей фахівець пояснює, що на додаток до ендокринних проявів, ця хвороба має і інші з величезною вагою захворюваності та смертності, такі як серцево-судинний ризик, аутоімунітет, підвищений ризик деяких видів раку та нейропсихологічних розладів. "Основна проблема при діагностуванні КС полягає в тому, щоб подумати про це. Більшість ендокринологів мають образ синдрому (високий зріст, гінекомастія, гіпогонадизм та безпліддя), який не відповідає найбільш частим формам, які є субклінічними", застерігає.

У дитячому віці найчастішим проявом КС є затримка мови. "Якщо з ними не поводитись правильно, це може спричинити важливі проблеми у соціалізації, спричинити зміни у поведінці, а також вплинути на успішність у школі та самооцінку. У дитячо-підлітковому населенні напрямки досліджень зосереджені на наслідках лікування тестостероном під час міні-статеве дозрівання при нейропсихологічних та ендокринно-метаболічних змінних, а також при збереженні фертильності ", запевняє він.

Щодо проблем, доктор Перес стверджує, що першою складністю є інформування підлітка про діагноз та визначення терапевтичного шляху: коли досліджувати фертильність та розпочинати лікування тестостероном. Після прийняття відповідних терапевтичних рішень зусилля слід зосередити на глобальній профілактичній програмі (біо-психо-соціальна), зосередженій на найбільш поширених патологіях в КС (метаболічні зміни, серцево-судинний ризик, аутоімунні захворювання, скринінг на рак молочної залози, психічне здоров'я та здоров'я порожнини рота).

"Зміни цієї хвороби вимагають глобального підходу з особливим акцентом на профілактиці, але, на жаль, ми стикаємось з величезною перешкодою: пізня діагностика. Ось чому важливість підозри на неї та встановлення ранньої діагностики", - підсумовує він.