Діенцефалічний синдром як причина сильного недоїдання

Діенцефалічний синдром як причина сильного недоїдання

Дра Леонор Баес Сегурола, магістр Доктор Рафаель Хіменес Гарсія, магістр. Д-р Едуардо Піньейро Фернандес, д-р Евеліо Перес Мартінес, д-р Індіра Санчес Феррас, д-р Ольга Санчес Мачадо, д-р Луїс Валле Гаррідо

Університетська дитяча лікарня "Хуан Мануель Маркес". Гавана Куба.

Ключові слова: діенцефальний синдром, гіпотрофія, кахексія-анорексія.

Ключові слова: діенцефальний синдром, гіпотрофія, кахексія-анорексія.

Діенцефальний синдром або кахексія Рассела був описаний цим автором в 1951 р. 1 Навіть коли його клінічний перебіг та етіологія добре відомі - оскільки це рідкісна сутність - це зазвичай дивує багатьох педіатрів, це майже виключно в дитячому віці. супроводжується помітним погіршенням харчування, як правило, у дитини з нормальним споживанням калорій та пізньою появою вегетативних неврологічних пошкоджень діенцефальної області, таких як дистермія, блідість та пітливість. 2 Він також характеризується тим, що неможливо скласти класифікацію, що супроводжується помітною втратою підшкірного жиру з такими характеристиками, як гіперактивність та ейфорія у дітей, що не годують. 3 Захворювання може виглядати замаскованим як синдром кишкової недостатності всмоктування з нездатністю процвітати та блювотою, але він може мати різні форми вигляду, і він є більш серйозним, оскільки дитина молодша. 4

Астроцитома, пов'язана з діенцефальним синдромом, зазвичай набагато агресивніша, має більш громіздкий діагноз та гірший прогноз.3 На відміну від інших пухлин, де присутній синдром анорексії та кахексії, при якому дитина мимоволі втрачає вагу, поряд із цим існує ряд органічних причини, що пояснюють втрату апетиту, 5 діенцефалічна кахексія зазвичай має збережений апетит, що ускладнює ранню діагностику. З викладу двох випадків автори мають намір підкреслити важливість медичного мислення перед кожною дитиною, яка не росте, що супроводжується кахексією, навіть коли споживання калорій перевищує прийняті значення для їх статі та віку.

ПРЕЗЕНТАЦІЯ СПРАВ

13-місячна пацієнтка, з 5-ї попередньої госпіталізації до іншого центру охорони здоров’я з 3-го числа. місяць життя за невеликий набір ваги. Її скерували до гастроентерологічної консультації цього центру, щоб провести біопсію тонкої кишки для вивчення можливої ​​кишкової мальабсорбції. Було прийнято рішення про вступ до палати травних захворювань та харчування з діагнозом важкого хронічного білково-калорійного недоїдання; Під час її еволюції на цій службі годування через назогастральний зонд стало необхідним на 23 дні еволюції (табл. 1), оскільки вона погано годувала навіть тоді, коли при фізичному огляді не було виявлено дівчинки з видимим захворюванням, і навіть, іноді, вона була дуже активною та веселою. З моменту його надходження персоналізована метаболічна харчова підтримка була розроблена з внеском полімерних поживних речовин та пюре, збагаченого болюсом, що кожні 4 години, з 2-годинним відпочинком після їжі, який досяг 130% його основних потреб, без досягнення адекватної реакції у збільшенні ваги, тому нездатність рости продовжується.

Таблиця 1 . Еволюція ваги та основні харчові та клінічні втручання пацієнта 1

Збільшення ваги

Харчова підтримка вказана із внеском 120% від потреб. Запис про годування вказується протягом трьох днів у зв'язку з відсутністю апетиту з можливих органічних причин

Достатній запис про годування. Дуже активний

Калорійність збільшується для протидії втраті ваги, спостерігається падіння калорійності, апетит дуже нестабільний, вказується серогематичний профіль для пошуку сепсису та новий запис про годування

Зберігається невеликий приріст ваги. Вирішено розмістити носогастральний зонд для ентерального харчування

Внутрішньолікарняний респіраторний сепсис, підвищена калорійність щільності полімерного носія

Короткочасні нападоподібні події, консультація з нейропедіатрією, КТ черепа, що повідомляє про розширення шлуночків та перивентрикулярний набряк

Проводиться ядерно-магнітно-резонансна томографія (ЯМР): вона підтверджує наявність пухлини 3 х 3 см у супраселярній області

Була проведена операція з приводу гідроцефалії та внутрішньочерепної гіпертензії, його госпіталізували до відділення інтенсивної терапії (ГІТ) та годували на гастрокліз

Переливають у кабінеті нейрохірургії та передають до реанімації

Полімерна підтримка безперервного дебетування. Походить за кордон

Пухлина висічена. Наявність пілоцитарної астроцитоми I-II ступеня робиться на підставі патологічної анатомії

Через 39 днів еволюції в палаті він представив пароксизмальну подію короткої тривалості, що призвело до негайної консультації з неврології та нейрохірургії. Була показана комп'ютеризована осьова томографія (КТ) (рис. 1 А, Б), у якій вона спостерігалася розширення шлуночка і набряк перивентрикулярів, тому підозрюється наявність пухлини гіпоталамуса.

синдром

Малий набір ваги зберігався на 52 добу, блювота була пов’язана, і він погано харчувався, тому було проведено ядерно-магнітний резонанс (МРТ), який привів до висновку про наявність розширення шлуночків та перивентрикулярного набряку із округлим зображенням гіподенси, розміром приблизно 3 на 3 см у супраселярній області (рис. 2 A, B).

Через 82 дні пухлину вирізали і зразок направили на патологічну анатомію, де зробили висновок: пілоцитарна астроцитома I-II ступеня; Її перевели в відділення інтенсивної терапії, годуючи гастроклізом, спочатку з формулою F-135 (40 калорій на 30 мл), а пізніше з полімерною сумішшю (1 ккал на мл). На 88 добу він помер внаслідок ускладнень хірургічного акту та зупинки серцево-дихальної системи.

7-місячне немовля чоловічої статі, яке потрапило до цього центру для хірургічного лікування внутрішньочерепної пухлини з історією низького збільшення ваги та труднощами з годуванням. При надходженні можна було перевірити важке білково-калорійне недоїдання, мати повідомила, що їй було важко його годувати, що було підтверджено 3-денним записом годування, який робив висновок, що баланс відсотка введених калорій менше 80% її калорійних потреб, персоналізована метаболічна харчова підтримка була вирішена за формулою F-100 (22 калорії на 30 мл), яка не переносилась, і нова підтримка була розроблена із внеском 120 кілокалорій на кг ваги на день, збільшення у вазі досягнуто (таблиця 2).

Таблиця 2 . Еволюція ваги та основні харчові та клінічні втручання пацієнта 2

Збільшення ваги

Початок підтримки з формулою F-100 постпілоричною назоентеральною трубкою.

Він не терпів метаболічної харчової підтримки блювоти. Підтримка регулюється до 120 ккал/кг ваги/добу.

Було проведено КТ голови (порівняльне), яке показало велику пухлинну масу в третьому шлуночку з невеликим розширенням шлуночків. Спостерігається прогресування пухлини.

Він постійно блюве з втратою ваги, анорексія посилюється. Введена полімерна формула.

Він не терпів полімерної основи, він подарував блювоту, зроблено ручну конструкцію опори з калорійністю 120 ккал/кг/день.

Залишається та сама підтримка. Виконується еволюційне УЗД черепа: чітко виражене ехогенне зображення проекції на третій шлуночок розміром 41x43 міліметра.

Хірургічна гастростомія проводилась через 48 годин з хорошою клінічною еволюцією та толерантністю до опори, призначеної для гастростомії.

Розглядаються внутрішньолікарняний сепсис, розтягнення живота, прохідність та функціональний стан трубки, вказується напівелементарна дієта.

Він набрав вагу, почалася судомна картина і спостерігалася тромбоцитопенія, для чого його перевели в кабінет прогресивної інтенсивної терапії (PICU).

Було проведено екстрене КТ та підтверджено міжшлуночкові крововиливи.

Помирає в результаті міжшлуночкових крововиливів та зупинки серцево-дихальної системи.

Була проведена КТ черепа (рис. 3), і було помічено, що спостерігається прогресування пухлини ((знімки, зроблені в довідковій лікарні, не вдалося відновити, тому ці дані є тими, на які посилається в клінічній історії нейрохірурги, відповідальні за клінічну еволюцію немовляти).

Діенцефалічний синдром - рідкісна причина незростання органічної причини, яка разом із неврологічними попереджувальними ознаками, що з’являються пізно, ускладнює ранню діагностику, яка зазвичай досягається після вивчення недоїдання або синдрому мальабсорбції. 6 У першому з випадків, що мали місце, було 6 із 7 симптомів та ознак, описаних Расселом в описі синдрому (табл. 3). 1 У дівчинки в анамнезі не було росту (недостатнє прогресування набору ваги) на дуже ранніх етапах життя, що навіть призвело до багаторазового прийому до медичного закладу другого рівня без жодних неврологічних ознак. Підозрюють наявність внутрішньочерепної пухлина, яка пояснювала її клінічну картину, тому дослідження та лікування завжди були зосереджені на порушеннях всмоктування кишечника, що пояснювало недоїдання.

Увагу цієї робочої групи привернув той факт, що, незважаючи на те, що дівчина вела облік нормального споживання калорій, її харчовий прогрес був дуже повільним; неврологічні симптоми з’являються пізно, на 39 добу еволюції. У серії із 3 випадків, представлених Densupsoontorn N та співавт., У 2011 році 7 2 з них представили ранні неврологічні симптоми, які викликали підозру на діагноз; однак у третьому випадку відмова від зростання спочатку була пов'язана з алергією на білок коров'ячого молока, і напади були тривожним знаком, для якого було дозволено вивчати діенцефальний синдром. В іншій серії, представленій Флейшман А, у 2005 р. у 4 з 9 випадків було висловлено припущення, що блювота була рідкісною, а підшкірний жир був збережений, що відрізняє його від нашої серії з 2 випадків, що викликали блювоту під час їх еволюції, і було помітне виснаження.

Еволюція цих дітей, як правило, сприятлива, коли їх лікують хіміотерапією та висіченням пухлини. У нашій серії другий із випадків мав цикл хіміотерапії, але швидке прогресування пухлини не дозволяло її висічення, у першому випадку воно було пізнім і не дозволило дозволу.

Більшість авторів сходяться на думці, що, хоча це синдром, який важко діагностувати на ранніх термінах, педіатр повинен думати про це у кожної дитини, яка виявляє синдром анорексії-кахексії. При цьому синдромі кахексія пояснюється високим рівнем гормону росту 4 та збільшенням фактора некрозу пухлини цитокіном, причетним до патофізіології кахексії, пов'язаної з пухлиною, 5,8, проте у немовлят вона зазвичай зберігається на момент діагностики. лінійне зростання. Іншим елементом, який може замаскувати картину щодо медичного мислення пухлин головного мозку, є те, що ці діти, як правило, щасливі діти, які не виглядають хворими, при загальному негативному фізичному обстеженні неврологічної сфери, і з’являються вегетативні ознаки, судоми та симптоматична картина внутрішньочерепної гіпертензії, коли пухлина прогресує, як повідомляв Вільярес Дж. М., 2002 р. 2

Природний перебіг синдрому, як правило, мінливий і багаторазово пов'язаний із поліпшенням стану харчування та прогресуванням пухлини. Без лікування виживання зазвичай становить від 6 місяців до 2 років. 2 Лікування ґрунтується на хіміотерапії з променевою терапією, після чого проводиться хірургічне втручання, яке не завжди може бути проведено успішно через локалізацію та розміри пухлини. 4,9 У першому випадку висічення пухлини не могло бути повним і не вимагало лікування хіміотерапією та променевою терапією; у другому випадку його лікували хіміотерапією, але складність та розміри пухлини перешкоджали її евакуації.

Що стосується харчової підтримки, після постановки діагнозу гіперкалорійна підтримка має велике значення, оскільки у цих дітей збільшується витрата енергії. 10 У першому представленому випадку з самого початку він показав відсоток споживаних калорій, баланс, що перевищує його базові потреби, однак не було ніякої реакції на швидкість набору ваги, яка в дуже рідкісних випадках досягала швидкості відновлення харчування; У другому випадку, дитина прийшла до нас на службу з розвиненим синдромом анорексії-кахексії, труднощами з годуванням і тим фактом, що з етичних міркувань неможливо було зробити гастростому з більш ранньої стадії, що призвело до погіршення харчування. при загостренні прогресування пухлини зі смертельним наслідком.

Автори поділяють думку, що педіатр завжди повинен думати про діагностичну можливість цього синдрому у всіх дітей раннього віку, які не ростуть, при достатньому споживанні навіть тоді, коли неврологічних розладів немає. Цим дітям слід вчасно втручатися з використанням гіперкалорійних дієт та вказувати неінвазивні методи візуалізації, які ранньо діагностують наявність пухлини в рамках дослідження кахексії та відмови у розвитку з недостатньо добре поясненою етіологією.

Автори дуже вдячні за допомогу, надану Службою радіології лікарні CIMEQ при обробці та передачі зображень МРТ.

1. Рассел А.А. Діенцефалічний синдром еманціації в дитинстві та дитинстві. Arch Dis Child. 1951; 26: 266-74.

2. Villares JM, Fernández Carrión F, Fernández Gallego M to E, Muñoz González A, Manzanares López-Manzanares J, Rodrigo Alfageme M. Діенцефалічний синдром: незвичайна причина недоїдання. Педіатр Esp. 2002; 56: 466-71.

3. Poussaint TY, Barnes PD, King N, Douglas CA, Cohen L, Goumnerova L. Dyencephalic syndrome: Clinical Feautures and Imaging Fndings. Am J Neuradiol. 1997; 18: 1499-505.

4. Fleischman A, Brue C, Poussaint TY, Kieran M, Pomeroy SL, Goumnerova L, et al. Діенцефалічний синдром: причина невдалого розвитку та модель часткової стійкості до гормону росту. Педіатрія. 2005; 115 (6): e742-8.

5. Jiménez García R, Cabana Armadas R, Nodarse Fernández R, Chagues Leiva O, González Carrasco MC, Peón Bertot L, et al. Харчова характеристика синдрому анорексії та кахексії у дитячого онкологічного пацієнта. Преподобний Кубанський педіатр. 2011; 83 (4): 337-45.

6. Huber J, Sovinz P, Lackner H, Mokry M, Eder H, Urban C. Діенцефальний синдром: часто відкладається діагноз у зв'язку з відсутністю успіху. Клін Падіатр. 2007; 219 (2): 91-4.

7. Densupsoontorn N, Jirapinyo P, Likasitwattanakul S, Sanmaneechai O, Sanpaki K, Surachatkumtonekul T, et al. Діенцефалічний синдром внаслідок астроцитоми у трьох немовлят, які не процвітали. Педіатричний міжнародний. 2011; 1: 784-7.

8. Аргілес Ж.М., Бускетс С., Гарсія-Мартінес С, Лопес-Соріано Ф.Ж. Медіатори, які беруть участь у синдромі анорексії та кахексії раку: минуле, сьогодення та майбутнє. Харчування. 2005; 21: 977-85.

9. Пакер РЖ. Пухлини головного мозку у дітей. Curr Opin Pediatr. 1995; 7: 64-72.

10. Vlachopapadopoulou E, Tracey KJ, Capella M, Gilker C, Matthews DE. Збільшені витрати енергії у пацієнта з діенцефальним синдромом. J Педіатр. 1993; 122 (6): 922-4.

Отримано: 6 серпня 2012 р.
Затверджено: 22 серпня 2012 року.