Він називається синдромом Нунан і характеризується, серед іншого, хворобами серця, дуже частими проблемами з харчуванням у перші роки життя та затримкою росту

Асоціація Зростаюча з Нунаном у співпраці з доктором Бегоньєю Езквієтою, керівником лабораторії молекулярної діагностики лікарні Грегоріо Мараньон; Сіксто Гарсія Міньяур, генетик і педіатр лікарні Ла-Пас, а також лікарні Ніньо Хесуса де Мадрид та Вірген де ла Салуд де Толедо, організував на вихідних день для пацієнтів із синдромом Нунан.

дауна

Це, як повідомляється в них, генетичний розлад, який проявляється майже з такою ж частотою, як синдром Дауна, одне на кожні 1000–2500 пологів.

Цей генетичний розлад вперше був описаний в 1963 році американським дитячим кардіологом Жаклін Нунан і є частиною того, що відоме як "рідкісні або низькочастотні захворювання".

Це зустрічається однаково як у чоловіків, так і у жінок, і в більшості випадків це спадкове захворювання, однак були описані випадки, коли хвороба виглядає як нова мутація гена.

Діагноз в основному клінічний і повинен бути поставлений фахівцем з генетичних порушень. У Мадридській громаді діагноз встановлюється спільно в лікарнях Ла-Пас та Грегоріо Мараньон.

На сьогоднішній день ідентифіковано принаймні вісім генів, пов’язаних із синдромом Нунана, і ймовірність виявлення зміни або мутації будь-якого з цих генів оцінюється в межах 60-70%, що підтверджує діагноз.

Однак у решті 30-40% випадків мутацію цих генів виявити не вдається, але хвороба не виключається, оскільки можуть бути інші симптоми.

Як розпізнати

Цей синдром характеризується хворобами серця, дуже частими проблемами з харчуванням у перші роки життя, затримкою росту та низьким зростом, легкими порушеннями згортання крові, аномаліями статевих органів, нирок та грудної клітки.

Люди з синдромом Нунан мають характерні риси обличчя, які можуть впізнати люди, знайомі з синдромом, хоча з віком вони стають делікатнішими і можуть залишатися непоміченими.

Важка розумова відсталість дуже рідкісна, і більшість дорослих є незалежними та ведуть нормальний спосіб життя.

Багатопрофільне лікування

Згідно з протоколами Іспанської асоціації педіатрів, лікування, яке слід виконувати, складається з декількох частин:

-Порушення серцево-судинної системи слід лікувати так, як це могло б статися з рештою населення, яке їх мало.

-Психомоторне відставання/проблеми з навчанням: пацієнта доправлять до спеціалізованих центрів втручання.

-Проблеми з харчуванням: у період новонародженості та немовляти для годування та енергійного лікування шлунково-стравохідного рефлюксу може знадобитися носогастральний зонд або гастростома.

-Геморагічний діатез: це може бути пов’язано з різними причинами. Лікування оцінюється залежно від конкретного випадку.

-Лікування затримки росту: Іноді оцінюється ендокринологом та кардіологом.

Насолоджуйтесь необмеженим доступом та ексклюзивними перевагами