ролі

Ампаро Толоса, Генотип

Ребека Мелеро, в лабораторії молекулярної генетики клінічного аналізу загальної лікарні Валенсії, де вона робить докторську дисертацію, зосередилася на виявленні того, як гени впливають на початок ожиріння. Зображення: Генотип.

Ожиріння - це складне захворювання, яке характеризується надмірним накопиченням жиру в організмі. У його розвиток можуть втручатися різні фактори, такі як спосіб життя, вік, наявність інших захворювань або генів.

Ребека Мелеро добре знає вплив геному людини на ожиріння. За фахом біотехнолог, вона в даний час працює в лабораторії молекулярної генетики для клінічного аналізу загальної лікарні Валенсії, де робить докторську дисертацію, яка зосереджена на виявленні того, як гени впливають на появу ожиріння.

Які напрямки досліджень у вас є в лабораторії?

Наша основна лінія досліджень зосереджена на виявленні генетичних основ, що успадковуються до ожиріння. Ми вивчаємо, з одного боку, причини моногенної сприйнятливості (аналізуючи гени центральної системи меланокортину) та полігенності несиндромного ожиріння, а з іншого, синдромного ожиріння, пов’язаного з інтелектуальною недостатністю та вродженими вадами розвитку. Центральна система меланокортину є одним із найкраще характеризуваних нейронних ланцюгів, що беруть участь у регуляції енергетичного гомеостазу. Ці ланцюги беруть участь у інтеграції довготривалих сигналів лептину та інсуліну з жирової тканини, переважно надходять до центральної нервової системи, які регулюють ситість та енергетичні витрати.

Наш найновіший напрямок досліджень - еволюційне вивчення гена високої сприйнятливості до ожиріння, рецептора меланокортину 4 (MC4R), у морських ссавців.

Навіщо вивчати ген MC4R у морських ссавців? Що ви сподіваєтесь знайти?

MC4R - це ген, пов’язаний з розподілом маси тіла. Швидкість еволюції гена у китоподібних вище, ніж у будь-якого порядку наземних ссавців, тому ми припускаємо, що це пов'язано з масою тіла тварини, що впливає на адаптацію при контролі температури тіла у водному середовищі. Насправді однією з найбільш вражаючих характеристик пристосування до водного середовища морських ссавців є накопичення в організмі підшкірного жиру, що надає йому здатність плавати, захищати від несприятливих температур та орієнтації (ехолокації) у воді, проти адаптаційних можливостей наземних ссавців. Товщина жиру змінюється залежно від температури води і, отже, від пори року, влітку стає тоншою, а взимку товщі.

Ми розраховуємо виявити більшу мінливість послідовності цього гена у морських ссавців, ніж у людей. Ми вважаємо, що ці зміни забезпечують більшу адаптивну пластичність, тобто кращу здатність адаптуватися до навколишнього середовища. Ці зміни, які у морських ссавців дозволяють пристосуватися до навколишнього середовища, у людей спричинять патогенний ефект.

Які проблеми вивчає генетична схильність до ожиріння?

Основна проблема полягає в тому, що, як ми всі знаємо, це багатофакторна хвороба, оскільки вона залежить від багатьох генів, крім умов навколишнього середовища (дієта, фізичні вправи ...) її вивчення є складним. Я думаю, що найголовніше - це знати дані пацієнта, не тільки індекс маси тіла, але і коли почалося ожиріння та їх сімейний анамнез.

Які успіхи були досягнуті в цій галузі?

Прогрес у генетиці за останні роки був величезним, як у методах, що використовуються для аналізу зразків, що значно покращило вартість/ефективність (масивні методи секвенування), так і в способі аналізу, зберігання та класифікації даних за допомогою комп'ютерного програмного забезпечення, машинне навчання, створення та оновлення численних баз даних ...

Які технічні підходи ви використовуєте?

В даний час в нашій лабораторії ми використовуємо секвенування Сангера для аналізу гена MC4R та інші методи, такі як мікрочипи NGS та SNP.

Наскільки знання генетичної сприйнятливості до ожиріння може сприяти лікуванню пацієнта?

Найголовніше, що це допомагає нам запобігати хворобам. З іншого боку, у випадку профілів моногенної сприйнятливості до ожиріння розробляються генні терапії для лікування захворювання. Знання, які сім’ї мають мутації, які, ймовірно, будуть лікуватися найближчим часом, дуже корисно.

Що б ви порадили тим, хто, як ви, вирішив розпочати дослідницьку кар'єру в галузі медичної генетики?

Ну, це дало б їм багато підбадьорення, оскільки це дуже цікава сфера з великим майбутнім. Я б порекомендував їм вивчити біоінформатику, аналіз даних зараз є найважливішим.

Якщо вам сподобалася ця новина і ви хочете дізнатись більше про генетику в медицині, вас цікавлять наші курси та університетське навчання.