предметів
реферат
Зміни в кількості геномних копій (CNV) активно впливають як важливі генетичні фактори ожиріння. Нещодавнє дослідження асоціації геномів виявило новий варіант rs12444979, який перебуває у сильному дисбалансі зв'язування з CNV 16p12.3, для асоціації з ожирінням у європейців. Метою цього дослідження було безпосереднє вивчення взаємозв'язку між CNV 16p12.3 та фенотипами ожиріння, включаючи індекс маси тіла (ІМТ) та жиру в організмі.
Суб'єкти були багатоетнічними, включаючи 2286 неспоріднених суб'єктів з європейського населення та 1627 неспоріднених суб'єктів хань з китайського населення. Вагу жиру в організмі вимірювали подвійним поглинанням рентгенівських променів.
результати:
Використовуючи Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6.0, ми безпосередньо виявили CNV 16p12.3 з частотою видалення 27, 26 відповідно. 0,8% серед європейського та китайського населення. Ми підтвердили значну зв'язок між цією ЧНЗ та ожирінням (ІМТ: P = 1, 38 × 10 -2; маса жиру в організмі: P = 2, 13 × 10 −3) серед європейської популяції. Менші кількості копій були пов'язані з нижчим ІМТ та вагою жиру в організмі, а величина ефекту, за оцінками, становила 0,62 (ІМТ) та 1,41 (маса жиру в організмі). Однак ми не спостерігали значного сигналу асоціації для китайського населення, і частоти цього видалення CNV досить різняться між європейським і китайським населенням (P 1, 2). Спадщина оцінюється в 40-70% 3, 4 маси тіла Індекс (ІМТ) є найбільш широко використовуваним фенотипом для оцінки ожиріння завдяки простоті вимірювання. Окрім ІМТ, масу жиру в організмі також можна використовувати як додатковий фенотип для характеристики ожиріння. Детермінанти цих фенотипів можуть призвести до кращого розуміння патогенез ожиріння.
результат
Стіл в натуральну величину
Стіл в натуральну величину
Відмінності у фенотипі для CNV 16p12.3 у європейській вибірці.
Повнорозмірне зображення
Для китайської вибірки ми виявили, що частота цього видалення CNV відрізнялася від частоти у європейській вибірці (P 2 -тест). Ми виявили лише 13 особин (0,8%) з гетерозиготною делецією. Більшість випробовуваних були дикого типу з двома номерами копій (99,2%). Ми не виявили значущої зв'язку між цією ЧНЗ та ІМТ та вагою жиру в організмі (табл. 2). Для маркування SNP rs12444979 у зразку Китаю відсутній поліморфізм.
обговорення
Нещодавно проведена широкомасштабна GWAS визначила новий варіант, rs12444979, який перебуває у значному дисбалансі зв'язування з CNV 16p12.3, для асоціації з ожирінням. 18 Алель делеції був позначений аллелем T rs12444979 з частотою алелів 0, 13. Це дослідження дало непрямі докази зв'язку між CNV 16p12.3 та ожирінням, оскільки ідентифікація CNV базувалася на маркуванні SNP. У нашому дослідженні ми успішно виявили CNV 16p12.3 за допомогою Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6.0, який призначений для виявлення загальних CNV і безпосередньо підтвердив значну зв'язок між цим фенотипом CNV та ожирінням серед європейської популяції. Наші результати продемонстрували достовірність первинної знахідки та надалі підтвердили потенційний внесок CNV 16p12.3 у патогенез ожиріння.