Автор: доктор Джула Чермелі

факти

24 квітня 2006 р. | Оновлено: 10 січня 2016 р.

Через відносну новизну сучасних скринінгових тестів, навіть у професійних колах, різні переконання такі ж, як хромосомні аномалії плода. (Середнє нижнє коло) Методи розпізнавання.

Факти та переконання щодо зниження показників

Ймовірність, а не діагноз

Останнім часом у розвинених країнах світу, а також в Угорщині, хромосомні аномалії плодаСкринінгові тести для раннього виявлення вагітності. Серед цих розладів коло Дауна є найбільшим лихом для сім'ї та суспільства. Через відносну новизну сучасних скринінгових тестів, у професійних колах досі існують різні думки та помилки щодо цих методів.

THE скринінг розпізнати вагітність, при якій існує велика ймовірність хромосомної аномалії. Для скринінгового тесту може бути важко діагностувати хромосомні аномалії. Скринінговий тест "лише" показує, скільки a ймовірністьe досліджена хромосомна аномалія.

Результатом тесту є співвідношення. Це може бути, наприклад, 1:50, що є медично високим ризиком, або 1: 1000, що є низьким ризиком. У двох згаданих вище прикладах, у першому випадку кожна п’ятдесят вагітних жінок народила б, а у другому випадку у кожного із тисячі людей був би синдром Дауна. Фільтри створені на основі червоного та ультразвуку. Якість скринінгових тестів визначається часткою випадків обстеження пацієнта та кількістю хибнопозитивних результатів. Насправді, чим кращий показник, тим вищий показник попадання з низьким коефіцієнтом зміщення.

Тест AFP

Найчастіше використовуваний скринінговий тест в Угорщині, тест AFP, проведений на 16-му тижні вагітності, сам по собі абсолютно непридатний. -Діагностика, це можна застосовувати до фільтрації. Це пов’язано з тим, що так звана крива нормального розподілу рівнів AFP у здорових та уражених вагітностей не відрізняється одна від одної. Угорською мовою показник потрапляння дослідження є низьким, тоді як багато помилково виявляються патологічні дані. Таким чином, вагітні жінки падають без потреби без необхідності встановлення точного діагнозу плода, який може бути проведений ініційованими руками із процентною частотою. Підвищений рівень АФП в навколоплідних водах може з більшою ймовірністю спричинити пошкодження нервової системи.

Останнім часом у все більшій кількості інститутів проводять так званий потрійний тест. Цей тест на гормони, також проведений на 16 тижні, також тестує на зв'язуючий гормон на додаток до AFP, так що рівень удару сягає 50-70 відсотків. Якщо рівень крові чотирьох речовин (чотири тести) тестують замість трьох, рівень потрапляння тесту досягає 75 відсотків.

Оновлення: Експертиза AFP була припинена в Угорщині з 1 липня 2014 року (ред.).

Інтегрований та комбінований тест

Так званий є більш сучасним і набагато точнішим, ніж вищезазначені тести інтегрований тест s a комбінований тест. І те, і інше є результатом дослідження Понад 95 відсотків, в той час як низький, 2-5 відсотків кількості трав є повністю шкідливим.

Інтегрований тест був проведений на 13 тижні вагітності за допомогою УЗД та аналіз кровіна, а також виконання тесту квартету, згаданого раніше, тому воно дає досить точний результат після 16-го тижня.

Так званий комбінований тест проводили на 11 та 13 тижні вагітності ультразвукове дослідженняна s аналіз кровібазується. Метод був вдосконалений Фондом фетальної медицини Лондона (FMF). Ультразвукові обстеження стандартизовані. Програмне забезпечення (програмне забезпечення) для аналізу ризиків FMF тестується однаково у всіх частинах світу. Фахівці з УЗД щороку проходять ретельне навчання та обстеження та ревізії. Таким чином, дані, отримані за допомогою ультразвукового вимірювання, можна точно порівняти незалежно від того, проводиться тест в Лондоні, Амстердамі чи Будапешті. Під час ультразвукового обстеження виділяють два важливі параметри для фільтрації кола вниз. Товщина води навколо шийки плода та наявність або відсутність носової кістки. (Діти з синдромом Дауна, як і плоди, зазвичай мають товсту шию і плоске обличчя). Недоліком обстеження є те, що ультразвукове дослідження займає багато часу, щоб виконати правильне вимірювання в середньому 15-25 хвилин.

Комбінований тест дає результат у день тесту. Точність результату дорівнює точності інтегрованого тесту (95 відсотків показника попадання для 2-5 відсотків хибнопозитивних висновків).

Важливий не лише вік матері

Поширеним хибним уявленням є те, що варто проводити хромосомний тест на кожному вагітному плоді старше 35 років. Сучасні скринінгові тести спрямовані на пошук молодих людей, які варті уваги, та людей похилого віку, яким найімовірніше. Не бажано проводити аналіз хромосоми плода таким чином, тому ризик втручання є ризикованим. Ці скринінгові тести підходять для визначення ризику для вагітної жінки, а не ризику для вікової групи матері. індивідуальний ризик брати до уваги. Можливо, що індивідуальний ризик для 39-річної вагітної жінки за результатами комбінованого тесту є таким же високим, як і для 20-річної вікової групи (1: 1068), тому немає вказівок на подальші дії розслідування. Звичайно, трапляється і навпаки, коли 20-річна вагітна жінка може мати такий самий індивідуальний ризик, як 39-річна (1:89), і в цьому випадку будуть потрібні подальші дослідження.

Якщо враховувати лише вік матері, приймаючи рішення про те, чи не проводити хромосомний тест, все Даун Ми знайдемо 30 відсотків. Спуск 70% випадків - серед матерів до 35 років відбувається. Нинішній показник ураженості Угорщиною дещо кращий завдяки збільшенню кількості скринінгових тестів та планового обстеження через 12 тижнів. У 2004 році під час вагітності діагностували майже 43 відсотки синдромів Дауна в Угорщині.

У середній європейській країні рівень вагітності становить близько 140 Важлива вагітність. Вік батьків стає старшим, наразі він становить приблизно 8 відсотків кількості вагітних жінок старше 35 років. Якщо ми проводимо тест на хромосому плода, заснований виключно на виборі вікової групи, лише 42 із 140 випадків ненормальної вагітності несприятливих випадків, 98 випадків - ні. З 8000 проведених досліджень хромосом 80 викиднів.

Тобто, у випадку вибору віку, ми виявляємо 42 пацієнтів у 8000 обстеженнях хромосом та 80 викиднів, і ми не знаходимо 98, що ми проводимо 7958 надлишкових тестів хромосом. Якби всі 100 000 вагітностей були поєднані в поєднанні, скринінг 140 пацієнток з вагітністю дозволив би виділити 133 пацієнтки і лише 7 пацієнтів народили б дитину. В середньому, 3000 відсотків хромосомних тестів було б проведено через 3-відсотковий помилковий сигнал.

Комбінована волохата корова виявляє 3000 тестів хромосом із 100 000 вагітностей при 30 відлученнях та 133 патологічних випадках. Що лише 7 випадків виявити не вдалося.

Я щиро сподіваюся, що сучасні скринінгові тести найближчим часом стануть доступними для всіх в Угорщині, і, отже, тест на хромосоми зміниться.

Автор - лікар-сирота, лікар, акредитований Фондом фетальної медицини.