Здоров'я та медицина Відео: Коли я маю більше одного спорядження (лютий 2021)
Що фенілкетонурія?
Фенілкетонурія (або ФКУ) - рідкісне захворювання, при якому діти народжуються і не можуть розщепити амінокислоту, яка називається фенілаланін.
Симптоми фенілкетонурія
Спочатку симптомів немає. Але протягом декількох місяців після народження, залежно від тяжкості захворювання, у немовлят може розвинутися:
- Менший за звичайний розмір голови (так звана мікроцефалія).
- Гіперактивність.
- Сухий або мишачий запах сечі, дихання або шкіри.
- Освітліть шкіру, волосся та очі, як їхні брати та сестри.
- Шкірні захворювання, такі як екзема.
- Проявляються рухи рук або ніг.
- Маршрут.
- судоми.
- Затримка розвитку.
- Проблеми поведінки.
- Психічні розлади.
- Постійна розумова інвалідність.
Як діагностується фенілкетонурія?
У всіх новонароджених, які народилися в США, регулярно проходять обстеження на низку захворювань та станів. Одним з цих тестів є аналіз крові, який, серед іншого, визначає наявність фенілаланінгідроксилази, ферменту, необхідного для переробки фенілаланіну. Якщо цього ферменту немає, діагноз ФКУ може бути підтверджений множинними дослідженнями крові та сечі.
Фенілкетонурію можна запобігти?
Оскільки ФКУ є генетичним станом - тобто він успадковується від батьків - його не можна запобігти. Генетичне тестування - єдиний спосіб визначити, чи є у людей дефектний ген. Ті, хто носить ген, який не має ФКУ, не мають ознак або симптомів. Обидва батьки повинні мати при собі одну копію гена для передачі захворювання. Крім того, тести під час вагітності (забір хоріонічних хвиль або амніоцентез) можуть досліджувати ФКУ.
Якщо у вас ФКУ, ви повинні дотримуватися суворої дієти з низьким вмістом фенілаланіну до і під час вагітності. Склад фенілаланіну пошкодить ваш плід, що розвивається, навіть якщо дитина не поділяла дефектний ген.
Фенілкетонурія t повторне вживання
Найважливішим методом лікування ФКУ є дієта, яка обмежує прийом їжі з фенілаланіном. Новонароджені, у яких діагностовано захворювання, повинні використовувати спеціальні дитячі суміші, які можна змішувати з невеликою кількістю грудного молока або зі звичайною сумішшю. Це делікатний баланс. Для нормального розвитку вашій дитині потрібно трохи фенілаланіну. Але занадто багато може зашкодити.
Дітям з ФКУ потрібно буде дотримуватися дієти з низьким вмістом фенілаланіну. Фенілаланін міститься в більшості білкових продуктів, включаючи все м’ясо та рибу, молоко, сир, яйця, горіхи, сою та квасоля. Вони також містяться в інших небілкових продуктах, включаючи деякі овочі та фрукти, певний хліб та пиво. Також слід уникати підсолоджувача аспартам, який виділяє фенілаланін після перетравлення.
Адміністрація США з питань харчових продуктів і медикаментів затвердила препарат для лікування ФКУ, що містить препарат сапроптерин дигідрохлорид (Kuvan), який може допомогти організму розщепити фенілаланін. Однак препарат допомагає лише деяким людям, і навіть тим, кому він допомагає, не зменшується достатня кількість фенілаланіну. Ті, хто приймає ліки, повинні продовжувати дотримуватися дієти з низьким вмістом фенілаланіну.
Ви живете з фенілкетонурією
Оскільки дієта настільки обмежена, важко отримати всі основні поживні речовини, необхідні організму. Спеціальний щоденний склад допоможе забезпечити правильне харчування для тих, хто страждає на ФКУ. Можливо, вам також знадобиться приймати добавки. Наприклад, риб’ячий жир може замінити деякі довголанцюгові жирні кислоти (будівельні блоки ліпідів або жирів), які відсутні у стандартній дієті ФКУ. Ці жирні кислоти можуть допомогти поліпшити неврологічний розвиток.
Кожна людина з ФКУ має різний рівень фенілаланіну, який він може переносити. Якщо у вас ФКУ, вам слід тісно співпрацювати з медичним працівником, щоб скласти свій індивідуальний раціон. Вони часто звертаються до лікаря, і регулярні дослідження крові допомагають тримати все під контролем. Вам потрібно їсти достатньо фенілаланіну для здорового росту та розвитку. Однак ви не можете їсти достатньо, щоб загрожувати своєму здоров’ю.
Дієта ФКУ дуже обмежена. Але це повинно слідувати. Ті, хто до кінця життя дотримується дієти, мають загальне фізичне та психічне здоров’я, ніж ті, хто цього не робить. Підтримка з боку друзів та сім'ї або групи підтримки ПКУ може стати порятунком у вирішенні проблем, пов'язаних з цією дієтою.
Питання
- Я повинен пройти генетичні тести на ФКУ?
- Якщо у мене є ФКУ, що мені робити під час вагітності, щоб захистити свою дитину?
- Як часто мені потрібна моя дитина з ФКУ для тестування?
- Від чого залежить тяжкість ФКУ?
- Що я повинен дати своїй дитині?
- Які продукти повинна зберігати моя дитина?
- Що станеться, якщо моя дитина їсть їжу, яку вона не їсть?
- Вона буде моєю наступною дитиною ФКУ?
Ресурси
Центри з контролю та профілактики захворювань, значення скринінгу новонароджених
Національний інститут охорони здоров’я, що викликає фенілкетонурію (ФКУ)?