Лікування фенілкетонурії в нашій країні

Фенілкетонурія - відносно рідкісне та успадковане метаболічне захворювання, при якому організм не здатний розщеплювати фенілаланін. Це частина білка в раціоні. Коли організм не може його переробити, згодом він накопичується в крові та тканинах мозку і погіршує розвиток нервової системи. Завдяки впровадженню скринінгу новонароджених зараз хворобу можна швидко виявити. MUDr. Розказав нам про діагностику та лікування цієї хвороби. Ось Звернення з Братиславського центру для спостереження за хворими на фенілкетонурію.

сироти

Ми знаємо, що фенілкетонурія є спадковою хворобою. Як він успадковує?

Фенілкетонурія (міжнародна абревіатура ФКУ) виникає, коли дитина успадковує від кожного з батьків пошкоджений ген ферменту, який відповідає за перетворення амінокислоти фенілаланін у тирозин. У дитини на 25 відсотків більше шансів захворіти на захворювання. Однак шанси бути здоровим настільки ж високі, і у нього на 50 відсотків більше шансів переносити хворий ген, але хвороби він не матиме.

У чому причина цього захворювання?

Генетичний розлад, через який у чоловіка не вистачає функціонального ферменту фенілаланінгідроксилази. Це важливо для метаболічного перетворення амінокислоти фенілаланін. Фенілаланін накопичується в крові, що без подальшого лікування може призвести до пошкодження центральної нервової системи, розумової відсталості та шкіри, подібної до епілепсії. Відповідно до значень фенілаланіну ми можемо визначити, чи є це легкою, середньою чи важкою формою цього захворювання та скорегувати відповідне лікування.

Як діагностується захворювання і коли його можна виявити?

З 1972 року тест на цю хворобу є обов’язковим для кожного новонародженого. Завдяки цьому скринінгу ми можемо захопити хворих дітей незабаром після народження та негайно пристосувати їх до необхідного лікування. У той же час ми можемо відстежувати частоту захворювання і стежити за своїми пацієнтами від народження та дорослого віку. У Словаччині є три центри, що спеціалізуються на фенілкетонурії - у Братиславі, Бансько-Бистрицькій області та Кошице.

Як лікується захворювання?

У разі позитивного результату у новонародженого, скринінговий центр зв’яжеться з батьками та педіатром дитини. Сучасне лікування фенілкетонурії базується на суворому дієтичному лікуванні з низьким вмістом білка, якого потрібно дотримуватися протягом усього життя.

Їжа з високим вмістом природних білків виключається з раціону, відсутні білки замінюються спеціальними дієтичними препаратами (амінокислотними сумішами) у вигляді порошку або рідини. Вони містять точне співвідношення амінокислот, мінералів, мікроелементів та вітамінів, необхідних для кожної вікової групи.

У нас також є спеціальні продукти для немовлят, які нагадують штучне молочне харчування, а також їх можна поєднувати з грудним вигодовуванням.

Що станеться, якщо дитина або молода людина порушить дієту?

Це залежить від того, скільки триває порушення дієти, чи буде це одноразовою чи довгостроковою справою. Слід дотримуватися суворої дієти, особливо під час розвитку центральної нервової системи. Чим старша дитина, тим краще ви можете справлятися з невеликими коливаннями час від часу.

Які загрози, якщо лікування не розпочато?

У пацієнтів, які не отримували лікування, головним чином пошкоджена центральна нервова система і настає незворотна розумова відсталість. Однак завдяки скринінгу новонароджених ми вже можемо майже відразу налаштувати лікування та контролювати стан здоров’я пацієнта завдяки регулярним оглядам.

Які ще обмеження викликає це захворювання?

Фенілкетонурія не скорочує життя, і сучасне лікування дозволяє пацієнтові жити повноцінним життям. Крім того, діти або дорослі більше не схильні до інших захворювань.

Зі свого досвіду я знаю, що багато пацієнтів закінчили університет і знайшли роботу на керівних посадах.

Можу з усією відповідальністю сказати, що ця хвороба сьогодні успішно лікується.

Які останні результати в лікуванні фенілкетонурії?

Великим позитивом у лікуванні гіперфенілаланінемії є те, що в останні роки з'явилася нова можливість фармакологічного лікування фенілкетонурії. Це допомагає пацієнтам знизити рівень фенілаланіну в крові. Встановлено, що пацієнти найкраще реагують на лікування, які хоча б частково зберегли активність цього ферменту. Це пацієнти з легкою або легкою фенілкетонурією. Але бувають також випадки, коли лікування ефективне навіть при класичній (більш важкій) формі фенілкетонурії. Лікування дозволяє поступово звільняти (в деяких випадках навіть не використовувати) дієту з низьким вмістом фенілаланіну.