Петра Лерінчіова | 3 серпня 2016 р. Профілактика Симптоми

фенілкетонурія

(Джерело фото: Shutterstock.com)

Фенілкетонурія (PKU) - це порушення обміну речовин, яке є наслідком неадекватної активності фермент печінки.

Хоча відносно рідкісний, він є одним із найпоширеніших вроджений метаболічне захворювання (зачіпає приблизно 1 з 10 000 живонароджених у Словаччині).

Суть захворювання полягає в недостатній активності, в гіршому випадку - повній відсутності ферменту, що призводить до накопичення фенілаланіну в крові та тканинах. Нелікована фенілкетонурія призводить до розумова відсталість, затримка розвитку мовлення, порушення поведінки та інші симптоми.

Раннє виявлення захворювання - через скринінг новонароджених a швидке початок лікування, є ключовим для покращення та продовження життя молодих пацієнтів.

Ключовий фенілаланін

Фенілкетонурію також називають порушенням обміну амінокислот. Цей розлад викликаний мутацією гена ферменту фенілаланін гідроксилаза.

Фермент, як правило, опосередковує перетворення амінокислот фенілаланін до наступної амінокислоти - тирозин. Однак при фенілкетонурії це перетворення обмежене або навіть неможливе. Таким чином, фенілаланін залишається незмінним і накопичується в крові та інших тканинах, де спричиняє більшість симптомів. Одночасно частина фенілаланіну перетворюється на фенілкетони, які виводяться із сечею (звідси і назва фенілкетонурія) і одночасно викликають пошкодження мозку.

Ще одним наслідком невдачі є дефіцит тирозину, який таким чином стає необхідною, тобто необхідною амінокислотою, яку ми повинні приймати їжа.

Джерело фото: Shutterstock.com

Прояви фенілкетонурії

Клінічні симптоми захворювання були описані ще в 1934 рік. Нелікована фенілкетонурія проявляється найчастіше як:

    важка розумова відсталість (IQ Photo Джерело: Shutterstock.com

Для контролю режиму харчування та його точності необхідно контролювати рівень фенілаланіну в крові, а саме 1 раз на місяць. При концентраціях вище 8 - 10 мг/100 мл нам потрібен запас фенілаланіну зменшити, навпаки, при значеннях нижче 5 мг/100 мл - нарощувати.

"Не підходить" для фенілкетонуріки

Фенілаланін є одним із 20 основні амінокислоти, і зазвичай присутня на практиці у всіх білках. Пацієнти з ФКУ повинні вибирати ретельно їжа з низьким вмістом фенілаланіну, що практично означає низькобілкову дієту.

Однак для забезпечення належного розвитку білок повинен бути присутнім на рівні 10 - 15% загального енергетичного доходу. Таким чином, дієта з низьким вмістом фенілаланіну варто подавати білкові ізоляти, з яких фенілаланін був частково або повністю видалений (методами генної інженерії).

Білкові ізоляти ми поповнюємо нестачею білків, що спричинено обмеженням їх у раціоні. Препарати подаються в 3-5 доз на день. Однак, незважаючи на високу якість, вони мають свої негативи (смак, запах a послідовність).

Також читайте:

Фенілкетонурична дієта складається з 4 основних принципів:

  1. Виключення продуктів з високим вмістом фенілаланіну - м'ясні та жирні продукти, риба, сир, йогурти, яйця, бобові, крупи, випічка, 100% соки, шоколад і желатинові цукерки. Напої, що містять підсолоджувач аспартам, також непридатні. Аспартам розщеплюється в організмі (серед інших речовин) до фенілаланіну.
  2. Необмежений прийом їжі з низьким вмістом фенілаланіну - цукор, масло, сало, рослинні жири та олії, мед, варення, компоти, деякі фрукти та овочі.
  3. Розрахункова кількість деяких видів їжі із середньою часткою фенілаланіну (понад 30 мг/100 г) - картопля (та продукти з них), шпинат, капуста, капуста, цвітна капуста, кукурудза, рис, кетчуп, гірчиця, деякі хліби та спеціальні макарони.
  4. Суміші амінокислот без фенілаланіну - збагачений вітамінами та мінерали (дієтичні продукти для спеціального харчування).
Джерело фото: Shutterstock.com

Вони використовуються для визначення кількості фенілаланіну харчові столи, або ж його кількість можна легко розрахувати. Спочатку потрібно з’ясувати кількість грамів білка відповідного продукту та кількості знайдених грамів помножте на вміст фенілаланіну.

Скласти план харчування для пацієнта зовсім не просто. З дозволених продуктів ми визначаємо тижневий графік, яка не повинна перевищувати розраховану добову дозу фенілаланіну (визначається лікарем або дієтологом).

Дієтичні принципи такого лікування представляють відносно великі фінансові витрати та часовий тягар для сім'ї. Вважається, що ця дієта приблизно 40-50% дорожче звичайної дієти.

Це вирішує питання про доступність більш широкого асортименту лікарських засобів та асортименту спеціальних продуктів харчування Національна асоціація фенілкетонуріки, яка намагається допомогти сім'ям і фінансово.

Нова надія?

В останні роки професійну громадськість цікавить можливість використання ферменту кофактора фенілаланінгідроксилази - тетрагідробіптерин (BH4). На сьогоднішній день результати дозволяють припустити, що добавки BH4 доцільні у пацієнтів із принаймні частково збереженою активністю ключових ферментів. Це здебільшого про легко або легка форма ФКУ.

Однак пацієнти з важкою ФКУ стійкі до цього лікування. Вони здаються перспективними підготовками амінокислотні суміші великих нейтральних амінокислот (LNAA) або глікомакропептиди. Революційні зміни в лікуванні фенілкетонурії можуть бути викликані генною терапією, яка вже показала часткові (перспективні) результати.

Джерело фото: Shutterstock.com

Фенілкетонурія не позбавляє вас можливостей для успішного життя

Фенілкетонурія - хвороба, яка супроводжує людину для життя. Що означає фенілкетонурія в повсякденному житті, відомо лише тим, кому доводиться стикатися з нею щодня, знаючи, що вона ніколи не пройде.

Батьки здорової дитини з гордістю спостерігають, як він «бурчить» другий банан або п’яту полуницю, але батьки фенілкетонуричного плачуть, коли їм також доводиться брати дітей з рук. перший банан, або відразу наважитися перевірити, чи можуть вони їсти один або дві полуниці.

Тому дієти на все життя непрості. Однак це так разова процедура, що дозволяє пацієнтові здобути вищу освіту та застосувати себе в житті, незважаючи на хворобу.

  1. Ürge, O., Strnová, J.: Нові підходи до лікування фенілкетонурії в Словаччині, доступні за посиланням: http://www.synlab.sk/fileadmin/standortseiten/synlab_sk/pdf/nove-pristupy-v-liecbe-phenylketonuria .pdf
  2. Štajnochrová, S.: Лікувальне харчування при фенілкетонурії. 2012. Товариство з питань харчування, 2012/2, доступно за адресою: http://www.vyzivaspol.cz/lecebna-vyziva-pri-phenylketonurii/
  3. MacLeod, E. L., Ney, D. M.: Харчове управління фенілкетонурією. 2010. Ann Nestle Eng, 68 (2), 58–69, doi: 1159/000312813
  4. Каспер, Х.: Харчування в медицині та дієтології. Града, 2015, с.281, ISBN 978-80-247-4533-6
  5. http://www.nspku.sk/
  6. De Baulny, H. O., Abadie, V., Feillet, F., de Parscau, L.: 2007. Управління фенілкетонурією та гіперфенілаланінемією. Журнал харчування, 137 (6), 1561S-1563S
  7. Хафід, А. І. Н., Христодулу, Дж.: Фенілкетонурія: огляд сучасних та майбутніх методів лікування. 2015. Transl Pediatr, 4 (4), 304-317, doi: 10.3978/j.issn.2224-4336.2015.10.07

Залишити відповідь Скасувати відповідь

Вибачте, ви повинні увійти, щоб залишити коментар.