Чия дитина діагностувала синдром Ангельмана, його доля направляє його в новий, досі невідомий світ. Сьогодні в Угорщині про цей синдром відомо дуже мало і дуже мало, але група постраждалих батьків за підтримки професіоналів вирішила щодня збирати свій досвід та підтримувати один одного із синдромом Ангельмана та їхніх родин, родичів та професіоналів. основою.

Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана - це порушення нервового розвитку, спричинене генетичними відхиленнями. Поява 1/10 000, відповідно У ньому можна розмістити від 1/25000 дітей.

Синдром Ангельмана - це порушення нервового розвитку, спричинене генетичною аномалією, що характеризується розумовою відсталістю, порушеннями руху та рівноваги, розвитком мови та мови та характерними поведінковими характеристиками. (1) Гаррі Енджелман вперше повідомив про трьох дітей у 1965 році, у яких були подібні широко усміхнені обличчя вирази, схожа поведінка та симптоми. Синдром Ангельмана з тих пір відомий як окремий стан.

Характерні симптоми: проблеми з раннім годуванням, рефлюкс, частий сміх, затримка руху, ригідність ходи, дисбаланс, незвичні рухи: тремтіння передпліччя, тремор, порушення сну, характерні аномалії ЕЕГ, епілепсія, біла шкіра, пігментовані волосся та очі, широкий рот, широкий рот зубний біль, часті гризоти, слиновиділення, кремезний язик, язик, примруження очі через дисбаланс тонусу м’язів навколо очей, низька пильність, гіперактивність, серйозні труднощі з навчанням, відсутність мови, теплова чутливість до тепла, незвичний потяг до води.

Фонд Ангельмана підтримує, збирає та ділиться інформацією про людей з обмеженими можливостями, особливо тих, що мають численні порушення, особливо тих, хто страждає синдромом Ангельмана, та їхніх сімей, а також тих, хто шукає діагноз.

Разом, як ніхто інший!

У фокусі діяльності фонду є три проекти:

  • Поширення знань про ААК (допоміжне та альтернативне спілкування): надання індивідуальних консультацій, програм сенсибілізації, організація конференції ААК, семінару та вебінару для батьків та зацікавлених фахівців.
  • Організація серії програм Spéci: інтегрований пікнік Spéci, інтегрований театр Spéci, пілотна програма Spéci Klub спеціально для дітей з обмеженими можливостями та для полегшення стану батьків.
  • Сприяння впровадженню в Угорщині спеціальних інструментів: напр. спеціальний кошик, що полегшує покупки з постраждалою дитиною. Більше інформації на веб-сайті фонду.

Генетичні відмінності, що викликають синдром Ангельмана:

  • 70% делеція материнської тканини de novo на довгому плечі хромосоми 15 (15q11.2- q13).
  • У 25% винні у захворюванні мутації гена UBE3A у вищезазначеній області. 38
  • 2% батьківської однопарентеральної дісомії в ураженій області (15q11.2-q13). Батьківські - інактивовані - гени ураженого генного сегмента знаходяться в обох хромосомах.
  • 3% дефекту імпринтингу (порушення регуляції експресії існуючого генетичного запасу - метилювання, порушення ацетилювання гістону).

(Kishino, T., Lalande, M., Wagstaff, J. UBE3A/E6-AP мутації викликають синдром Angelman. Nature Genet. 15: 70-73, 1997.)

ФОНД УГОРСЬКОГО АНГЕЛЬМОВОГО СИНДРОМУ

  • Рівень суспільної вигоди: громадсько-корисна організація
  • Електронна адреса: [email protected]
  • Веб: www.angelman.hu
  • Податковий номер: 18598195-1-43

(Джерело: Стаття Джудіт Беккехазі-Тар у книзі RARE, опублікованій Національною асоціацією людей з рідкісними та вродженими розладами, 2019)