Що таке гемохроматоз?

Гемохроматоз - це захворювання, при якому надмірна кількість заліза відкладається в деяких органах, таких як печінка, підшлункова залоза та серце. Надлишок заліза в цих органах змушує їх фіброзуватися (збільшувати рубцеподібну тканину і зменшувати нормальну тканину), ставати твердішими і виходити з ладу.

здоров

Зазвичай це пов’язано зі спадковою генетичною зміною, яка збільшує поглинання заліза. Це спадковий гемохроматоз і є найпоширенішим генетичним розладом. Майже 1 з 200 людей страждає нею, хоча у багатьох випадках він не викликає симптомів. Зазвичай це проявляється між 40 і 60 роками. Вживання алкоголю та вітаміну С або препаратів заліза сприяє появі та прогресуванню захворювання. Менструація затримує це.

Бувають і інші ситуації, коли надмірна кількість заліза також може відкладатися в органах. Як і у випадку з людьми, які потребують багатьох переливань, деякі хронічні анемії (велика таласемія, сидеробластична анемія, хронічна гемолітична анемія) та захворювання печінки. Це набутий або вторинний гемохроматоз.

Як проявляється гемохроматоз?

Відкладення заліза в деяких органах призводить до зміни їх структури, порушення їх функціонування та появи симптомів, пов’язаних з цією дисфункцією:

  • Симптоми цукрового діабету (посилена спрага, рясне сечовипускання, свербіж вульви ...) через відкладення заліза в підшлунковій залозі.
  • Фіброз або цироз печінки, а в деяких випадках рак печінки у людей з цирозом (тремор, сонливість ...) через ураження печінки.
  • Кардіоміопатія з серцевою недостатністю (задишка, неможливість лежати, набряки ніг) через ураження серця.

Інші більш загальні симптоми, хоча і дуже часті: втома, слабкість, зниження статевого потягу, еректильна дисфункція, втрата ваги, біль у суглобах тощо. Після огляду лікар може виявити велику печінку та селезінку, засмаглий колір шкіри, атрофію яєчок, випадання волосся на шкірі, збільшення грудей у ​​чоловіків та інші пов’язані симптоми.

Як діагностується гемохроматоз?

Здається, для всіх нас не доцільно проводити генетичні тести для виключення гемохроматозу. Однак усім людям із симптомами, що свідчать про гемохроматоз, слід проконсультуватися зі своїм лікарем. Зазвичай для цього вимагається тест на насичення трансферину та вимірювання рівня феритину. Якщо будь-який з них змінений, існує сімейний анамнез гемохроматозу, і немає причин, що виправдовують це, цілком ймовірно, що він запропонує провести генетичне дослідження для виявлення мутації хромосоми 6.

Значення насиченості трансферином, з якого зазвичай розглядають генетичне тестування, становить 45% у жінок в пременопаузі та 55% у чоловіків або жінок у постменопаузі. Нормальне значення феритину становить 20-300 нг на мл у чоловіків та 20-200 нг на мл у жінок.

Біопсія печінки може бути призначена пацієнтам старше 40 років, якщо феритин дуже високий (більше 1000 нг на мл) або є клінічні або лабораторні дані про захворювання печінки. У деяких випадках біопсію можна замінити ядерно-магнітним резонансом.

У людей із спадковим гемохроматозом та цирозом печінки може розвинутися злоякісне захворювання печінки, тому може бути доцільним робити УЗД кожні 6-12 місяців. Це УЗД не потрібно, якщо немає цирозу.

Як лікується гемохроматоз?

Звичайне лікування гемохроматозу проводиться шляхом періодичної кровотечі шляхом флеботомії (прокол вени для забору крові). Всім людям, які страждають цим і насиченість трансферином перевищує 45%, а феритин перевищує 200 нг на мл (якщо це жінка) або більше 300 (якщо це чоловік), слід лікувати кровотечами, навіть якщо вони не мають симптомів.

Ефективність кровотечі та необхідність нових флеботомій оцінюється відповідно до рівня сироваткового феритину, який повинен становити від 50 до 150 нг на мл. Коли є пошкодження як наслідок гемохроматозу в органі, буде зроблена спроба підтримати рівень феритину ближче до 50, а якщо немає пошкодження ближче до 150. Кожне кровотеча з 500 мл зменшує феритин приблизно на 30 нг на мл. Щоб контролювати ефективність лікування та оцінювати потребу в нових кровотечах, ферритин, як правило, періодично вимірюють.

Лікування довічне. Незважаючи на те, що на початковій фазі потрібно багато флеботомій, зазвичай достатньо 2-4 на рік, щоб підтримувати рівні феритину на відповідних рівнях.

Деякі загальні поради та запобіжні заходи при кровотечі:

  • Підтримуйте гідратацію до і після кровотечі, вживаючи багато рідини.
  • Можливо, після кровотечі може виникнути запаморочення, якщо різко встати.
  • Бажана дієта, багата фолієвою кислотою та вітаміном В12, оскільки вони надмірно втрачаються при кровотечі.
  • Не можна пити алкоголь, люди з гемохроматозом можуть пошкодити печінку, а алкоголь погіршує стан.
  • Необов’язково робити будь-яку спеціальну дієту, крім зазначених рекомендацій.
  • Слід уникати добавок заліза або вітаміну С (сприяє засвоєнню заліза).
  • Зібрану кров можна використовувати для донорства, тому її потрібно направити в уповноважений центр.
  • Перед кожною кровотечею бажано виміряти гемоглобін. Якщо він низький, зазвичай рекомендується відкласти флеботомію.

Під час лікування більшість симптомів і проблем зазвичай покращуються. Якщо хвороба була виявлена ​​до існування цирозу, тривалість життя подібна до тих, у кого немає гемохроматозу.