MEG/DICYT Лурдес Ніето - один із семи людей в Авілі, які страждають від Арнольда Кіарі, одного з тих, кого вважають "рідкісними хворобами", і у якого дуже низький рівень захворюваності серед населення, що трапляється у кожного на кожні 100 000 людей. Саме ця мізерна прихильність спричинила «дуже мало досліджень», оскільки діагностували цю хворобу приблизно 120 років тому, хоча останні вжиті заходи принесли певну надію тим, хто страждає нею. Національна асоціація Арнольда Кіарі та Інститут Карлоса III спільно з лікарями та асоціаціями склали консенсус-документ "продовжувати вивчати хворобу", тоді як лікарня Валь д'Еброн у Барселоні занурена в генетичне дослідження постраждалих щоб визначити, чи поділяють вони якісь зміни.

генетичне

Пороки розвитку Кіарі - це структурні дефекти мозочка, тієї частини мозку, яка контролює баланс. Вони складаються з відшарування мозочкових мигдаликів, які виступають у хребетний канал, тиснучи на спинний мозок і викликаючи кісти або сирингомієлії, що вражають центральну нервову систему. Точна причина цих вад розвитку невідома, хоча багато вчених вважають, що стан, як правило, є наслідком структурного дефекту, який виникає під час внутрішньоутробного розвитку, хоча також існує підозра, що він може бути генетичним походженням або наслідком впливу речовин, що пошкоджуються, травма, відсутність достатньої кількості вітамінів та поживних речовин у харчуванні матері, травми чи інфекції.

Існує два фактори, що підтверджують можливість генетичного фактора: спостережувана сімейна асоціація та співіснування з генетичними відхиленнями, оскільки випадки сімей з кількома ураженими членами публікуються окремо. Однак у підготовленому консенсусному документі зазначається, що "не можна робити остаточних висновків щодо підозр на генетичний компонент та сімейну асоціацію цього суб'єкта".


Класифікація мальформації Кіарі включає п’ять підтипів, хоча найпоширенішим є тип I (каудальна грижа мозочкових мигдаликів більше ніж на 5 міліметрів нижче величини отвору). Багато людей з вадами розвитку Кіарі не мають симптомів, і їх вади розвитку виявляються лише під час діагностики або лікування іншого розладу, але чи з’являються симптоми, також невідомо. Рентген голови та шиї не може виявити вади розвитку Кіарі, але може виявити аномалії кісток, які часто пов’язані з вадою розвитку. Магнітно-резонансна томографія - найпоширеніша процедура візуалізації, яка використовується для діагностики вад розвитку.

Лурд Нієто пояснює, що якщо симптоми з’являються, „вони на все життя”. «У моєму випадку уражена центральна нервова система, я страждаю від м’язових контрактур по всьому тілу, болів у суглобах, дисфункції щелепи, частих головних болів, тиску на потилицю та шию, хронічної втоми, стягнутості очного яблука та затуманення зору ... . Описано більше ста симптомів, пов'язаних із хворобою ", - пояснює авільська жінка, яка додає, що ця вада розвитку" також впливає психологічно ".

Його життя, продовжує він, було "безперервним паломництвом від консультацій до консультацій, вони кажуть нам, що ми повинні звикнути жити з болем, але ніхто до цього не звикає", продовжує Лурд Нієто. У деяких випадках ліки можуть полегшити певні симптоми, такі як біль, хоча хірургічне втручання є єдиним доступним засобом для виправлення функціональних порушень або зупинки прогресування пошкодження центральної нервової системи. У більшості пацієнтів, які перенесли операцію, спостерігається зменшення симптомів або тривалі періоди відносної стабільності, хоча для лікування захворювання може знадобитися більше однієї операції. Втручання «складається з подачі основи черепа для декомпресії області; Мені зробили операцію, і біль покращився, але контрактури продовжуються ", - пояснює він.

Більше залучення


Найважливішим, продовжує він, є "те, що хворобу можна виявити якомога швидше", хоча "діагностика складна" через характер вади розвитку. У цьому сенсі він закликав до більшого залучення адміністрації, медичних менеджерів та суспільства загалом та наполягав на необхідності посилення досліджень у цій галузі. "Це дегенеративна хвороба, яка вас сильно обмежує та ізолює в соціальному плані, тому дуже важливо, щоб постраждалі приєдналися до асоціації, контактний телефон якої в Авілі становить 920 265 035", - наголошує він.

Постраждала людина також шкодує, що, будучи настільки рідкісним захворюванням, воно все ще не має підтримки Міністерства охорони здоров'я, яке навіть не класифікує його як хронічне захворювання ", і не включається до шкал для інвалідів, коли є люди, які є ліжком чи інвалідним візком і не можуть працювати; ми повністю покинуті ", - додає він.